Ходим на зъболекар два пъти годишно, например стигаме до генетик само веднъж в живота. Имаме ли препоръки за посещение на тази професионална и малко загадъчна хирургия? За какво да се подготвим и как изглежда такъв преглед? И когато е важно?

кога

Мирка има две тийнейджърски деца. По-големият син е роден с тежка цепнатина на устната и небцето. Мирка от години се притеснява дали децата на сина й могат да наследят цепнатината. Доскоро тя смяташе, че синът й трябва да изчака специален преглед, докато не иска да създаде семейство.

„Наскоро научих от нашия лекар, че почти веднага можем да отидем на генетичен тест. Получихме направление и контакт до най-близката генетична хирургия. Докторът беше много мил и след като проучи документацията и пълната диагноза, тя ми обясни, че цепката на сина ми най-вероятно е възникнала от външни причини и няма да бъде предадена на бъдещите поколения. И когато децата искат да създадат семейства, те трябва да дойдат за генетична консултация със своите партньори. Наистина изпитвам облекчение. "

Повечето пациенти, като Мирка, се притесняват от генетичната тежест на тяхното потомство в генетичния кабинет. Въз основа на генетичния профил на бъдещите родители, задачата на генетика е да оцени вероятността да се роди здраво дете. Обяснете риска, който трябва да се има предвид и препоръчайте специфични и целенасочени прегледи на пациентите в конкретни случаи.

Как изглежда генетиката в лекарския кабинет?

„Бях малко притеснен какво ни очаква в генетиката, но без резултат. Лекарят основно ни попита подробно за здравословното състояние на цялото ни семейство и поиска медицинска документация от лекаря. Страхът от прегледа беше напълно безполезен. “Точно така описва Мирка.

В операцията не ви очакват мистериозни прегледи и устройства. Основата на генетичното тестване е така наречената семейна история. Генетикът ще се интересува от всички членове на семейството, за да може да създаде родословно дърво, в което да записва появата на болести в семейството. Важно е да предоставите възможно най-пълната информация. Генетиката ще се интересува предимно от възрастта, пола, здравословното състояние на всички роднини и дали членовете на семейството не са свързани помежду си и които, напротив, не притежават.

При починали роднини причината за смъртта е важна, тя е много важна при починали деца, например поради вродено нарушение в развитието. Информацията за минали аборти и причините за тях също е важна. В случай на рак в семейството е необходимо да се уточни заболяването, дали е рак на гърдата, дебелото черво и подобен рак.

В случай на бъдещи родители, информацията за семействата на двамата партньори е еднакво важна. Идеалното време за посещение на център за генетично консултиране е преди зачеването на бебето. Не е късно обаче дори когато жената е бременна.

Прочетете също:

Трябва да помислите за генетичен тест, ако:

  • вие или семейството на вашия партньор имате вродена малформация, цепнатина на небцето, умствена изостаналост, сърдечен дефект, вродено заболяване, недостатъчност в растежа,
  • имате проблеми с плодовитостта, имали сте аборти многократно или абортите са по-чести в семейството,
  • Ракът се среща в семейството в продължение на няколко поколения,
  • сте бременна и над 37 години,
  • вие и вашият партньор сте кръвни роднини.

За спокойствие

Много пациенти влизат неочаквано в генетичния кабинет по време на бременност, ако нямат идеалните резултати от рутинните тестове. Няма нужда да се паникьосвате, генетикът е тук, за да ви помогне. След консултация той ще предложи специализирани изследвания при необходимост, като събиране на околоплодна течност, ултразвук и др. При никакви обстоятелства той няма да ви заповяда, но ако не знаете съвета, той може да ви насочи. Не е нужно да следвате съвета му, окончателното решение винаги зависи от вас.

Наследствеността и вродените заболявания са много разнообразни, както и обстоятелствата в отделните семейства. Ето защо, ако сте загрижени за вашето здраве или здравето на вашето потомство, не е добре да търсите информация в интернет и да се консултирате с приятели. Много по-добре е да съберете смелост и да посетите генетика. Някои генетични контексти също могат да бъдат трудни за професионалистите. Още по-важно е генетикът да обясни всичко ясно на пациента. А вие като пациент определено не се страхувате да попитате дори повече от веднъж.