НЯКОЛКО ДУМИ ЗА ВЪВЕДЕНИЕ
I. ВЪВЕДЕНИЕ, КЛАСИФИКАЦИЯ НА НАСЛЕДНИТЕ БОЛЕСТИ ПО ЛИЦЕ
А. Характеристики на наследствената нефропатия
Б. История на наследствената нефропатия
В. Рядко наследствена нефропатия
Г. Вродени аномалии
Д. Специфични проблеми на наследствената нефропатия
Е. Полигенни заболявания
G. Прогресия на наследствената нефропатия
З. Класификация на наследствената нефропатия
CH. Терапия
I. Перспективи
II. Наследствена ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ
А. Наследствена гломерулопатия
1. Синдром на Алпорт
2. Нефропатия на тънки базални мембрани
3. Колагенова гломерулопатия III. Тип
4. Наследствена остео-онихо-дисплазия
5. Наследствена акроостеолиза с нефропатия
Б. Гломерулопатия при наследствени метаболитни нарушения
1. Болест на Фабри
2. дефицит на α1-антитрипсин
3. Наследствена бъбречна амилоидоза
4. Фамилна средиземноморска треска
5. Синдром на Alagille
6. Гломерулопатия при липидни нарушения
7. Синдром на Imerslund-Najman-Grässbeck
8. други наследствени заболявания с гломерулопатия
В. Гломерулонефрит при наследствени имунни нарушения
1. Фокална сегментарна гломерулосклероза
2. Дефицит на фактор Н
Литература
III. Наследствена ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ С НЕФРОТИЧЕН СИНДРОМ
А. Първичен вроден нефротичен синдром
1. Вроден нефротичен синдром от финландски тип
2. Фамилна фокална и сегментарна склероза/дифузна мезангиална склероза
3. Други несиндромологични форми на вроден нефротичен синдром
4. Идиопатичен нефротичен синдром
Б. Вроден нефротичен синдром с малформации
1. Синдром на Денисов-Драш
2. Синдром на Frasier
3. Вроден нефротичен синдром с малформация на ЦНС (синдром на Galloway-Mowat)
4. Синдром на Шимке (имуносупресивна дисплазия)
5. Синдром на Пиърсън (LAMB2 нефропатия)
6. Вроден нефротичен синдром с други синдроми
В. Вторични вродени нефротични синдроми
Литература
IV. НАСЛЕДНИ НАРУШЕНИЯ НА РАЗВИТИЕТО НА НЕФОНА
1. Юношеската нефронофтеза на Фанкони
2. Акро-рено-ретинов синдром
3. Гъбен бъбрек
4. Синдром на Jeune
5. Олигомеганефрония
Литература
V. НАСЛЕДНИ ЛИЦОВИ МАЛФОРМАЦИИ
А. Семейни бъбречни малформации
1. Аномалии в броя на бъбреците
2. Аплазия, хипоплазия и бъбречна дисплазия
3. Аномалии във формата и положението на бъбреците
Б. Аномалии на бъбречните съдове
1. Аневризма на бъбречната артерия
2. Бъбречни артериовенозни малформации
3. Стеноза на бъбречната артерия
Литература
VI. СИНДРОМНИ ФОРМИ НА ЛИЦЕВА МАЛФОРМАЦИЯ
1. Бранхио-ото-бъбречен синдром (BOR)
2. Синдром на сини сливи
3. Синдром на Корнелия де Ланге
4. Сдружение VATER/VACTERL
5. Синдром на Майер-Рокитански
6. Аномалия на Полша
7. Хромозомни аберации
8. Синдром на Голц
9. Синдром на емайл/бъбрек
10. Бъбречен синдром/колобома
11. Синдром на бъбречната тубулна дисгенеза
12. CHARGE синдром
13. Синдром на Кабуки
Литература
VII. НАСЛЕДСТВЕНИ МАЛФОРМАЦИИ НА УРИНАРНИЯ ТРАКТ
А. Аномалии на таза и уретера
1. Удвояване на таза и уретера
2. Уретрален агезис/аплазия
3. Ектопичен уретер, ретрокавален уретер
4. Уретероцеле
5. Мегауретер, синдром на мегациста-мегауретер
Б. Обструктивна уропатия
1. Хидронефроза
2. Инфравезикална обструкция
3. Синдром на мързелив пикочен мехур
4. Синдром на Уилямс
5. Вродени аномалии на нервната тръба
В. Рефлукс на везикурера (VUR)
1. Екстрофия на пикочния мехур
Литература
VIII. НАСЛЕДНИ ЦИСТИЧНИ БОЛЕСТИ
А. Класификация на кистозните бъбречни заболявания
Б. Автозомно доминиращо кистозно бъбречно заболяване
1. Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване
2. Туберен склерозен комплекс
3. болест на фон Хипел-Линдау
4. Гломерулоцистична болест
5. Детска кистозна болест
В. Автозомно-рецесивно кистозно бъбречно заболяване
1. Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
2. Синдромологични автозомно-рецесивни кистозни бъбречни заболявания
3. Кисти при костна дисплазия
Г. Синдроми с Х-свързано наследство
1. Оро-фацио-дигитален синдром
Литература
IX. НАСЛЕДНО ТУБУЛОИНТЕРСТИЦИАЛНО ЗАБОЛЯВАНЕ НА БОГАТОТО
1. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване (ADTCHO) тип 1
2. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване (ADTCHO) тип 2
Литература
X. наследствени тумори на бъбреците
А. Наследствени форми на рак на бъбреците
1. Наследствен карцином на бъбречните папиларни клетки (папиларен карцином тип 1)
2. Наследствена лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен карцином (папиларен карцином тип 2)
3. Болест на Birt-Hogg-Dubé
4. BAP1 мутация и фамилен бъбречно-клетъчен карцином
5. Хромозомна транслокация 3
6. Hamthoma PTEN (болест на Cowden)
7. Сукцинат дехидрогеназен комплекс
8. Наследствен параганглиом/синдром на феохромоцитома
Б. Доброкачествени бъбречни тумори
1. Бъбречен ангиомиолипом
2. Онкоцитом
В. Нефробластом (тумор на Вилмс)
D. синдром на WAGR
Д. Рабдоиден бъбречен тумор
Литература
XI. Наследствена уролитиаза и нефрокалциноза
А. Наследствена уролитиаза
1. Калциеви камъни, хиперкалциурия
2. Уратни камъни
3. Ксантинови камъни
4. Дихидроксиаденинови камъни
5. Хипероксалурия
6. Хипоцитратурия
7. Цистинурия
8. Инфекциозни камъни
9. Затлъстяване
10. Други системни заболявания
11. Наркотици
12. Други
Б. Нефрокалциноза
Литература
XII. МИТОХОНДРИЙНА НЕФОПАТИЯ
А. Тубулопатия и тубулоинтерстициална митохондрия нефропатия
Б. Гломерулна митохондриална нефропатия
В. Митохондриална нефропатия, причинена от мутации в гена tRNALEU
Г. Нарушения на синтеза на коензим Q10
Литература
XIII. ХЕМОЛИТНО-УРЕМИЧЕН СИНДРОМ
Литература
XIV. СИСТЕМНИ НАСЛЕДНИ БОЛЕСТИ С НЕФРОПАТИЯ
А. Диабетна нефропатия
1. Епидемиология
2. Морфология
3. Генетика на метаболитните промени
4. Цитокини и растежни фактори
5. Генетика и хемодинамични промени
6. Левкоцитни HLA антигени II. класове
7. Фармакогенетика
8. Неонатални генетични фактори
9. Синдром на бъбречната киста и захарен диабет
10. Сложни генетични фактори на диабетната нефропатия
Б. Системен лупус еритематозус
1. Епидемиология
2. Патологична анатомия
3. Генетични фактори
5. Клинична картина, диагноза
6. Биомаркери
7. Диференциална диагноза
8. Терапия
9. Прогноза
Литература