Наследствената, нелечима болест муковисцидоза (CF) не е често срещана диагноза. Засегнатите пациенти обаче носят със себе си тежестта на лечението през целия живот и спазването на различни мерки за подобряване на живота им с признака CF.
Муковисцидозата се причинява от мутация в гена за т.нар CFTR протеин, който се среща в седма хромозома. Мутиралият, дефектен ген причинява значителни аномалии в производството и функцията на протеина CFTR, който се намира в няколко органа (панкреас, потни канали и др.) И който, когато функционира правилно, функционира като хлориден канал и регулира транспорта на натрий. CF засяга стомашно-чревния тракт (панкреаса, което води до липса на панкреатични ензими) и белите дробове, които се сгъстяват и образуват гъбички за инфекции и повтарящи се възпаления. В Словакия има приблизително 400 пациенти (приблизително 200 деца и приблизително 200 възрастни) с тази диагноза.
Когато генетиката не пуска
Понастоящем са разпознати над 1577 мутации в гена CF, а в пренаталния етап у нас се изучават само 31 от най-често срещаните от тях, които съставляват 95 процента от мутациите. Следователно генетичната диагноза преди раждането е изключително трудоемък, подробен, но и скъп метод за ръчно търсене на възможната поява на CF гена. В същото време непрекъснато се добавят нови мутации. В Словакия има около четвърт милион носители на гени CF и повечето от тях дори не знаят за това.
Около всеки 400-и брак е партньорство на двама превозвачи. Законите за наследството поемат диктовките им върху тази болест. За да може детето да има МВ, то трябва да наследи грешни гени и от двамата си родители носители. Рискът от МВ в този случай е 25 процента. В същото време обаче е вероятно новороденото да не трябва да наследи нито един повреден ген (25 процента вероятност) или да го наследи само от един родител и автоматично да стане незасегнат носител на гена CF (50 процента вероятност).
Следвайки родствената линия, съществува известен риск децата, свързани с кистозни фибриотици, да бъдат засегнати или носители на болестта. Ако и двамата родители са болни от муковисцидоза, детето придобива 2 CF гена при зачеването и рано или късно развива заболяването. Днес науката е напреднала значително и генетичните тестове на един от партньорите могат да определят дали тя е носител на най-често срещаните мутации в гена CF.
Солени симптоми
Поради голямата трудност при диагностицирането на МВ дори в пренаталния стадий, заболяването обикновено може да бъде открито само въз основа на първоначалните признаци. Следователно на новородените трябва да се обърне много внимание.
Основните симптоми включват:
Именно "соленият вкус" на децата може да доведе майка до педиатър със съмнение за МВ. Диагнозата се потвърждава и от т.нар тест за пот (т.е. определяне на нивото на хлорид в потта). Болестта обаче може да бъде диагностицирана и в по-късна възраст, в пубертета или в зряла възраст.
Какви са текущите промени в лечението на МВ?
В сравнение с миналото, разбира се, се наблюдава значителна промяна в ежедневното лечение на МВ. Особено при достъпността на по-качествени, специално насочени (не широкоспектърни) антибиотици, използвани за лечение на рецидивираща пневмония (допълнителни антибиотици се използват в случай на влошаване), муколитици за разреждане на слуз. Необходимо е също така постоянно да се придържате към приема на висококалорична диета, за да компенсирате високите енергийни разходи, прилагането на панкреатични ензими, редовни рехабилитационни упражнения за отпускане на слуз, спорт. Недостатъците и усложненията на ежедневното лечение са състояния, при които възстановяването веднага се заменя с друго заболяване. Лечението е буквално работа от няколко часа.
Съществен аспект на лечението на пациенти с МВ е подобряването на качеството на живот, което позволява трансплантация на белия дроб. Какво трябва да отговаря CF-количката, за да се подложи на тази взискателна процедура?
Към трансплантацията се подхожда, когато вече няма шанс за подобрена белодробна функция. От друга страна, не трябва да се подхожда много късно, тъй като пациентът няма да има достатъчно сила, за да оцелее в операцията. Трябва да бъдат изпълнени определени условия за белодробна трансплантация. Преди всичко, дори и да звучи парадоксално, кандидатите трябва да са в добро здраве, физическо състояние, мускулна нагласа, придобити чрез редовни упражнения.
Дарените бели дробове, както вътрешните, така и външните органи, трябва да са с правилния размер, съгласието трябва да е в други параметри и отговорът на новия орган е положителен. Трансплантацията се извършва на два етапа. Първо, една част от старите бели дробове се отстранява и подменя, а след като започнат, другата страна се трансплантира.
Когато трансплантираните бели дробове се приемат от тялото (когато се приемат имуносупресори), животът на пациенти с МВ се подобрява и удължава живота на 3, 5, 7, максимум 10 години. Въпреки много доброто законодателство за събирането на органи, в Словакия има много малко дарени дробове. Трансплантациите се извършват във Виена, където е изградено топ работно място за трансплантация с утвърден трансплантационен екип, а в Словакия имаме 3-4 възрастни CF с трансплантирани бели дробове.
Трябва обаче да се подчертае, че трансплантацията на белия дроб не лекува муковисцидоза, тъй като заболяването протича на нивото на клетъчните мембрани. Само по-доброто качество на живот и новите бели дробове ще осигурят достатъчно кислород. Пациентът трябва да продължи да спазва специален режим.
Съществува дългосрочна перспектива за това как да се намери лекарство срещу МВ.?
Начини за излекуване са повече или по-малко известни. Учените наистина се опитват да намерят подходящо решение от много страни. Например, при една мутация те откриха, че е необходимо да се понижи температурата на клетката под 33 градуса по Целзий, за да се изключи някакъв "вратар", контролиращ преминаването на клетките. Така че в момента търсим подходящо лекарство, химикал, който би могъл да го направи. Също така е възможно да се търсят носители, транспортери, които биха транспортирали хлорид или натрий (в зависимост от това кой канал е блокиран) точно там, където са необходими. Например е установено, че куркумата (част от подправката къри) е такъв носител.
Необходимо е обаче да се разбере кой от неговите компоненти е подходящ за лечение. Също така е възможно да се извърши изкуствено осеменяване на яйцеклетки с помощта на преимплантационния метод и последващо генетично изследване на ембриона с 6 - 8 клетки, за да се осигури раждането на дете без муковисцидоза. Изследването на околоплодната течност се извършва на пренатално ниво.
Намирането на идеалното решение не е лесно, тъй като засяга редица вътрешни органи, които работят заедно и са много чувствителни към дисбаланси. В крайна сметка муколитиците и панкреатичните ензими също отбелязват значителна промяна в лечението.