Кистозна фиброза. Сериозно генетично заболяване, което може да ви засегне. Как?

Всеки двадесети човек в Словакия може да бъде носител на гена на муковисцидоза (CF) и всяка пета двойка у нас има потенциал да роди дете с тази диагноза. В Словакия се раждат 15 - 20 деца с МВ всяка година, което изобщо не е малко.

Кистозна фиброза. Диагноза. Изпити. Речи

Кистозната фиброза (CF) е сериозно генетично заболяване, което се проявява в хронично увреждане на белите дробове, панкреаса и други вътрешни органи.

Всички новородени се изследват за това заболяване веднага след раждането в т.нар взема от петата. Ако резултатът е положителен, майката и детето се подлагат на допълнителни прегледи в специализирани центрове за МВ, където заболяването се потвърждава или опровергава.

В центъра на CF безболезнено т.нар тест за пот, който определя количеството хлорид в потта. Наричаме тези деца и солени деца, защото хлоридите, които трябва да останат в клетката, достигат до повърхността на кожата и когато целунете детето, усещате вкуса на морето.

Друг симптом, който самата майка може да забележи, е недостатъчното наддаване на тегло на новороденото. Изпражненията са така наречените гладни, зелени, слуз, тъй като при МВ панкреасът е нефункционален, поради което не произвежда храносмилателни ензими и детето не е в състояние да обработи храната в достатъчна степен.

Важно е да се каже, че има повече от 1500 мутации в гена CF, не всички са еднакво сериозни, не всички засягат както белите дробове, така и панкреаса. Ако тестът за изпотяване се потвърждава многократно, детето се обезкървява, за да определи специфичната мутация за по-добро последващо специализирано лечение.

Кистозна фиброза. Когато децата наследяват гени на CF от двамата родители

Ако детето наследява само един CF ген, то става носител на болестта, но няма симптоми, точно както родителите му. Нашата Tamarka има мутация на CF на делта F508 хомозиготи, което означава, че тя има гена F508 от мен и гена F508 от съпруга ми.

Мутацията на Tamarkin е най-сериозната мутация, тъй като засяга както белите дробове, така и панкреаса. Но в същото време той е най-широко разпространен и разработването на нови лекарства е изцяло фокусирано върху тази мутация. В процеса на разработване на лекарство за най-тежките мутации се създават лекарства, които са подходящи за известни по-леки мутации.

В момента сме на етап, в който се опитваме да покажем на големи държави, които вече разполагат с определени лекарства, че сме тук и че се интересуваме от лекарства за нашите деца.

Mici Mňau

Какво включва животът ни с муковисцидоза?

През февруари Тами ще навърши осем години. Тя е второкласничка в началното училище, ходи на гимнастика, изкуство и флейта. Опитваме се да насочим всички кръгове, така че те да просперират за нейното тяло и здраве и психическо благосъстояние.

За да отиде Тамарка в редовно начално училище и в любимите си кръгове, тя трябва да вдишва три пъти дневно антибиотици и лекарства, разтварящи слуз, които се утаяват в органите й и ги запушват. Те трябва да почистват и преминават ежедневно тези органи чрез рехабилитация.

Те трябва да приемат храносмилателни ензими всеки ден преди всяко хранене и да допълват диетата си с по-високи дози витамини под формата на таблетки. Към това добавяме промивка на носа, лекарства за поддържане на имунитета и хигиенно самообслужване над стандарта.

Тези наши деца, както и другите деца с болестта, трябва да пораснат твърде рано и да осъзнаят какво помага на тялото им, кое е добро за тях.

Какво включва животът ни с муковисцидоза?

През февруари Тами ще навърши осем години. Тя е второкласничка в началното училище, ходи на гимнастика, изкуство и флейта. Опитваме се да насочим всички кръгове, така че те да просперират за нейното тяло и здраве и психическо благосъстояние.

За да отиде Тамарка в редовно начално училище и в любимите си кръгове, тя трябва да вдишва три пъти дневно антибиотици и лекарства, разтварящи слуз, които се утаяват в органите й и ги запушват. Те трябва да почистват и преминават ежедневно тези органи чрез рехабилитация.

Те трябва да приемат храносмилателни ензими всеки ден преди всяко хранене и да допълват диетата си с по-високи дози витамини под формата на таблетки. Към това добавяме промивка на носа, лекарства за поддържане на имунитета и хигиенно самообслужване над стандарта.

Тези наши деца, както и другите деца с болестта, трябва да пораснат твърде рано и да осъзнаят какво помага на тялото им, кое е добро за тях.

Присъединете се към нас, присъединете се към втората година и организирайте Ден на солените ветеринарни лекари във вашата детска градина, училище или друго съоръжение. Направете витло с нас, поставете плакат на таблото за обяви и помислете за всички деца, които ще получат по-добро лечение благодарение на вас.

По този повод стартира състезанието на театър Mici и Mňau, който подкрепя деца с CF.

Ако участвате в Деня на солените вятърни ферми на 21 ноември, правите витла от хартия във вашето съоръжение, показвате красив информационен плакат и изпращате снимка от това събитие на miciamnau (at) gmail.com до 25 ноември 2018 г., вие ще участва в тегленето на страхотен интерактивен концерт (ако вашето съоръжение е в рамките на 100 км от Братислава). Ако сте по-далеч, можете да спечелите новия CD Mici и Mňau: Медицински сестри за всеки клас на вашето устройство.

Повече информация и плакат можете да намерите на FB Mici и Mňau.

Вече се радваме на всички ваши снимки, но основно на това да направите нещо във вашето съоръжение, което ще помогне на децата ви да възприемат повече нуждите на другите деца и да бъдат емоционално по-добри хора. Защото днес не е необходимо нищо освен възприятието на другите.