малформации

При текущите грижи за майката и детето се използват много методи за превенция.

Методът за скрининг на лица със или с риск от заболяване се нарича "скрининг".

Какво представлява пренаталният скрининг?

Пренаталният скрининг е използването на методи за изследване в цялата популация от бременни жени, така че да може да бъде достатъчно чувствителен и точен за откриване на бременни жени с повишен риск от дефекти в развитието на плода.

След това на тези избрани бременни жени се предлагат други налични форми на изследване, за да се определи дали плодът се развива правилно в матката или е установена грешка в развитието.

Накратко, скринингът ще търси група от всички бременни жени, които са изложени на висок риск от увреждане на плода, а след това на тези жени ще бъде извършена пренатална диагностика, която ще потвърди или опровергае окончателното заболяване на плода.

Какви нарушения на развитието на плода се търсят при пренаталния скрининг за вродени малформации?

Има повече от 100 вида вродени малформации и ултразвуковият скрининг може да открие някои структурни грешки. Чрез комбинация от ултразвук и биохимичен или само биохимичен скрининг, ние търсим бременни жени с висок риск от синдром на Даун и нарушения на затварянето на нервната тръба, при които развитието на засегнатия индивид е сериозно нарушено.

На какви параметри трябва да отговаря идеалният пренатален скрининг? ?

висока чувствителност - улавяне на възможно най-много засегнати плодове от популацията на всички

бременна. T.j. напр. ако методът има чувствителност 70%, то в групата

бременни жени, при които 100 са действително засегнати

плодовете ще намерят 70 засегнати.

ниска фалшива позитивност - при избрана група високорискови бременни жени възможно най-малко е невярно

положителни резултати. Пример: Ако процедурата за скрининг показва, например, 5%

бременни жени в риск и диагностични тестове в допълнение към засегнатите

откриват се и здрави плодове/фалшива положителност /.

на разположение на всички бременни жени

използва прости и евтини методи

минимално инвазивен за плода и бременната жена

в състояние да идентифицира повишен риск във възможно най-ранния етап от бременността

Определя се степента на индивидуалния риск, който се изчислява не само от резултатите от отделните методи за скрининг, но се взема предвид напр. пушене на бременна жена, поява на синдром на Даун при предишни бременности, инсулинозависим диабет при бременна жена, използване на техники за асистирана репродукция.

Ако индивидуализираният риск от увреждане на плода е по-висок от 1: 250, на бременната жена се предлага един от диагностичните методи, който определено ще определи състоянието на плода.

Какви изследвания се извършват като част от пренаталния скрининг?

В момента на практика се използват 2 вида скринингови прегледи:

биохимичен анализ на бременна кръвна проба - В миналото е установено, че бременните жени, чиито плодове са засегнати от синдрома на Даун, имат различни стойности на определени вещества в кръвта си. то е алфа-фетопротеин/AFP /, общ хориогонадотропин (t-hCG) безплатен естриол/uE3 /. Всички тези вещества произхождат от плода и преминават в кръвта на майката, където се определя нивото им. Тези 3 параметъра се изследват от кръвта на бременна жена през 14-16-та седмица от бременността.

Полагат се усилия да се измести фокусът на скрининговите методи към по-ранните периоди на бременността, към периода на първия триместър. Доказано е, че в кръвта на бременна жена могат да бъдат идентифицирани още 2 вещества, които са силно чувствителни към откриването на синдрома на Даун. то е PAPP-A/свързан с бременността плазмен протеин A/a т.нар безплатна бета субединица на хориогонадотропин/безплатна бета-hCG /. Тези параметри се анализират от кръвта на бременна жена в периода около 11-та седмица от бременността. При плодовете с болест на Даун нивата на PAPP-A са по-ниски, докато нивата на свободен бета-hCG се повишават.

ултразвуков скрининг фетален преглед - използвайки ултразвук в периода между 11-та и 14-та седмица на бременността, ние наблюдаваме o.i. по-специално 2 ултразвукови маркера:

изясняване на шията/нухална полупрозрачност-NT/- Това е измерване на ширината на кожната гънка в областта на гърба на плода, което е свързано с дължината на плода. Доказано е, че плодовете с хромозомна аномалия имат по-голямо NT измерение.

носна кост/носна кост-NB/- при значителна част от фетусите, засегнати от синдрома на Даун, липсва структурата на носната кост.

- морфологично соно в периода от 20-22 седмици на бременността - при това подробно ултразвуково изследване се изследва подробно цялата структура на плода и могат да се открият определени характеристики, които, ако са налице по време на изследването, променят риска от засягане на плода.

Какви методи за пренатален скрининг имаме, напр. на разположение?

първа четвърт - се провеждат между 11-та и 14-та седмица на бременността:

1. Комбиниран тест: - включва ултразвукови и биохимични изследвания по време на

- изследвани параметри: NT/изчистване на шийката на плода/+ кръв/PAPP-A + fbhCG /

- чувствителност: прибл. 81 - 87%/разкрива 81 - 87 засегнати от 100 действително засегнати /

- предимство: рискът се определя в ранните етапи на бременността и по-нататъшна диагноза

Състоянието може да се извърши още през по-ниските седмици на бременността

втори триместър - се провеждат между 15-та и 18-та седмица на бременността:

2. Тройно/двойно/тест: - t.č. най-разпространеният скрининг метод за откриване на Даун

- изследвани параметри: възраст на майката + кръв/AFP + t-hCG +/uE3 /

- чувствителност: 60-70%/разкрива 60-70 засегнати от 100 действително засегнати /

- предимство: неизискващ, в същото време се определя рискът от дефекти на цепнатия нерв

- недостатък: относително ниска чувствителност,

интегриран - част от прегледа се провежда през 1-ви, част през 2-ри триместър:

3. серумен интегриран тест: - биохимично изследване през първия триместър е впоследствие

допълва чрез биохимично изследване на кръвта през 2-ри триместър

- изследвани параметри: I. Триместър/PAPP-A /,

II. Триместър/AFP + t-hCG + uE3 /

- чувствителност: 90%/разкрива 90 засегнати от 100 действително засегнати /

- предимство: тест с висока чувствителност, който може да се използва при липса на ултразвук

преглед за изясняване на шията

4. ИНТЕГРИРАН ТЕСТ: - понастоящем най-ефективно скрининг метод

Синдром на Даун и цепнатини на нервната тръба, която се свързва

методи за разследване I. и II. триместър

-изследвани параметри: през 1 триместър/11.-14. седмица на бременността /:

--ултразвук на фетален NT и биохимично PAPP-A в серума на бременни жени

и през 2-ри триместър/14. - 16-та седмица от бременността /:

--биохимично AFP + t-hCG + uE3 в серума на бременни жени

- чувствителност: 90-96%/разкрива 90 засегнати от 100 действително засегнати/90% и повече

-изисква сертифициран сонограф и акредитирана биохимична лаборатория, която,

за да се поддържа качеството, подлежат на редовни проверки.

Какви диагностични методи се използват при висок риск?

При висок риск (1: 250 и по-висок):

Това са инвазивни методи/нарушаване целостта на феталното яйце /:

събиране на хорионни ворсинки - около 12-та седмица от бременността

амниоцентеза - събиране на околоплодна течност през 16-19-та седмица от бременността - т.ч. най-често срещаният метод

кордоцентеза - събиране на фетална кръв от пъпната връв - обикновено след 20-та седмица - малко използвано на практика

В заключение трябва да се отбележи, че за извършването на пренатален скрининг или последващи диагностични изследвания бременната жена решава свободно, след задълбочено обяснение и инструкции към своя лекар.