чрез

29.1. 2017 14:00 Идентификацията на ДНК не се използва само за залавяне на престъпници като Ondrej Rigo.

Свежа информация с едно щракване на бутон

Добавете иконата Plus7Days на вашия работен плот

  • По-бърз достъп до страницата
  • По-удобно четене на статии

Хората често получават генетични тестове, за да определят бащинството и дали бебето им ще бъде здраво. Наистина ли е вярно, че до една четвърт от мъжете не са бащи на децата, които отглеждат? Възможно ли е да се анализира ДНК толкова бързо, колкото в серията CSI? За това, но също така и за безопасността на ГМО храни и въздействието на околната среда върху нашата ДНК, с известен доцент генетик ВЛАДИМÍROM FERÁCOM (79) Говори Джулиана Биеликова.

От време на време медиите четат, че до една четвърт от мъжете, които са регистрирани като бащи в регистъра, не са биологични бащи на децата си. Наистина е?

Това твърдение е пълна глупост. Въпреки че нямаме данни от Словакия, от други популации, от Германия, Великобритания и други европейски страни, където ДНК тестове са били използвани за отговор на този въпрос, данните са на ниво от няколко процента. Статистиката на нашето работно място включва само онези мъже, на които е направен ДНК тест за бащинство, така че вероятно са имали причини да се съмняват в бащинството си. Тестовете показват, че около 20 процента от тях всъщност не са бащи. Но повтарям: те не са обикновени членове на нашето население, те са мъже, които имат основание да се съмняват в бащинството си, в противен случай не биха могли да се явят на тест.

Нараства интересът към тестовете за бащинство?

Нараства, но по-скоро защото все повече хора знаят за тази възможност. Преди десет години, когато започнахме да правим ДНК тестове за бащинство на частни лица (те бяха извършени за съдебни цели много по-рано), повечето хора не знаеха за тази възможност. Дори днес идеите често се изкривяват. Например, хората често вярват, че тестът трябва да се извърши върху кръв и да се изисква вземане на кръв, въпреки че тампоните на устната лигавица отдавна се използват като стандартен източник на ДНК по целия свят; тестът е също толкова надежден, с изключение на това, че тампонът от устата е много по-проста операция от вземането на кръв. Това вероятно е остатък от термина "кръвен тест", който все още се използва в много съдилища вместо по-точния "ДНК тест".

Много хора получават ДНК тестове дори когато очакват бебе. Какво се научава от тях?

Например бащинството може да се определи чрез ДНК тестване преди раждането. Тестовете за диагностика на генетични заболявания обаче се извършват много по-често. На нашето работно място основно извършваме тестове за хромозомни нарушения, от които най-известният - и най-често срещаният - е синдромът на Dawn. Това обаче изисква събиране на околоплодна течност. Въпреки че вече са разработени методи, които позволяват да се направи тест за хромозомни аберации от кръвта на бременна майка, тъй като в нея има определено количество фетална ДНК, но нашето работно място не ги извършва. И накрая, техният положителен резултат обикновено трябва да бъде проверен чрез тест за околоплодна течност.

Правите и генетичен тест за полицията?

През осемдесетте години, когато работех в Природонаучния факултет на Университета Коменски, заедно с колеги от катедрата по молекулярна биология, въведохме - като първи в Чехословакия - методи за анализ на човешка ДНК и започнахме да ги използваме при диагностицирането на генетични заболявания като муковисцидоза, хемофилия, мускулна дистрофия и други. По това време осъзнахме, че ДНК анализът може да се използва и за идентифициране на хора в криминалистиката и започнахме да извършваме такива анализи по времето, когато това все още беше пълна новост в световен мащаб.

Приложихме го и в продължение на няколко години извършвахме експертиза за полицията в цяла Чехословакия. В края на осемдесетте години успяхме да осъдим брутален убиец в Бърно чрез ДНК анализ и по-късно, в началото на деветдесетте, деветкратния убиец Ондрей Рига в Братислава и след това много други. По-късно предадохме метода на полицията, която изгради собствена ДНК лаборатория в рамките на Института за криминалистика-експертиза, където професионалисти сега извършват ДНК идентификация.

Хората в американските сериали често имат изкривени идеи за това как работи. Полицията ще влезе, ще вземе проби и след няколко часа знае, че заподозреният се съгласява. Но колко е необходимо в действителност?

Е, на теория това може да се направи относително бързо, но зависи от това какъв материал е. Криминалистичните следи често са доста пофидърни и има доста бъркотия с тях, преди да се получи ДНК от тях. Ако това е доста ясна следа, например кръвна следа върху чисто вещество, изолирането на ДНК отнема кратко време, както и нейният анализ.

Теоретично това може да стане за един ден. Но това е по-скоро просто теория. На практика предполагам, че сто предишни случая вече чакат да бъдат анализирани и оценени и това трябва да бъде поставено на първо място. Но най-важното - обикновено трябва да се повторят някои стъпки, като например увеличаване или намаляване на концентрацията на ДНК, за да се постигне точно четим резултат, извършване на допълнителни анализи и други подобни. Следователно на практика резултатът обикновено не е достъпен в продължение на няколко дни.

Възможно е да се извлече ДНК от всичко, което идва от човешкото тяло?

От всички клетки с изключение на червените кръвни клетки. ДНК е еднаква във всички клетки на индивида. По този начин няма значение кои клетки се използват за екстракция на ДНК. Но на практика устната лигавица се тампонира като стандарт. Днешните методи за ДНК анализ са много по-чувствителни и несравнимо по-точни от тези, които започнахме преди тридесет години.

Първоначално за един анализ трябваше да извлечем ДНК от 20 милилитра кръв, след това от десет, пет, от една - и сега е достатъчна малка капка или няколко клетки, получени чрез тампониране през устата. Но ние говорим за човек, чиято ДНК ще сравним с някаква биологична следа. И това може да бъде всичко: не само кърваво петно ​​или сперматозоиди, но и например клетки от устните на пушача, запазени върху цигарен опушек, или клетки, които остават върху предмет, който някой е държал в ръка.

В тези случаи обаче рискуваме да получим смес от две или повече ДНК, тъй като обектът може да е държан в ръцете на няколко души, така че тълкуването на находката може да е проблематично. И по отношение на точността: стандартната система от ДНК черти, използвана днес, е практически абсолютно дискриминационна: тя може да разграничи всеки два индивида с изключение на еднояйчни близнаци.

Вие също помогнахте за разрешаването на случая със серийния убиец Ондрей Рига, споменахте, че сте работили по случая с убийството в Бърно и преди. За какво беше?

За изключително жестокото убийство на студент в едно от общежитията в Бърно. Полицията почти веднага откри потенциален извършител, заподозрян и събра някои косвени доказателства. Трудно беше обаче да се намерят надеждни преки доказателства. В крайна сметка на мястото на инцидента е открита кръвна следа, която не е на нещастната жена, но ДНК тест разкрива, че тя най-вероятно принадлежи на заподозрения.

Батерията от ДНК маркери по това време все още не позволява еднозначна идентификация. Тези доказателства обаче, съчетани с други косвени доказателства, бяха достатъчни за произнасяне на съда. Беше около две години преди Рига. Това беше една от първите идентификации на извършителя чрез ДНК анализ в Европа, извън Обединеното кралство.

Как всъщност стигнахте до идентифицирането на извършителите?

Както вече споменах, за първи път въведохме методи за диагностика на генетични заболявания с помощта на ДНК анализ в Природонаучния факултет на Карловия университет. Още при първата пренатална диагноза на муковисцидоза, те ни дадоха хорионни ворси на плода. Хорионът е предшественик на плацентата и през 11-ата или 12-тата седмица от бременността, от него могат да бъдат отстранени власинките, принадлежащи към плода. ДНК може да бъде извлечена от тях. Оказа се, че плодът е носител на мутацията като двамата му родители, но че трябва да е здрав. Той би бил засегнат само ако наследи мутацията от двамата родители. Но бебето се роди с увреждане.

Това беше първият случай на пренатална диагностика на муковисцидоза в Чехословакия. Бяхме потъпкани напълно от тази грешка, не можахме да я обясним; освен това подобна диагностична грешка напълно дискредитира метода на ДНК диагностика. Затова изпратихме всички проби на колега във Великобритания, за да бъде проверена. Получи се точно същото като това, което направихме ние. Единственото възможно обяснение беше, че това, което ни дадоха гинеколозите, не беше материалът на плода, а на майката.

Тоест, не са ни дали хорионни вилуси, а парче матка. Но трябваше да го докажем. И малко преди, учените току-що бяха открили променливи участъци от ДНК, които сега обикновено се използват за криминалистична идентификация. Решихме да въведем идентификацията на тези секции у нас и да докажем, че ДНК принадлежи на майката, а не на плода. И наистина го направихме. В същото време осъзнахме, че методът може да се използва в криминологията за идентифициране на хората и веднага започнахме да работим по него.

Все още преподавате във Факултета по природни науки?

Прекарах целия си професионален живот в Природонаучния факултет на Карловия университет, докато се пенсионирах преди десет години. Но не искам просто да седя със скръстени ръце, затова с моите колеги стартирахме компания за ДНК анализ, която сега е част от GHC Genetics. Продължих педагогическата си дейност в продължение на няколко години - изнасях лекции по човешка генетика, човешка молекулярна генетика и еволюционна биология и доскоро изнасях лекции в университета Масарик в Бърно, но днес вече не преподавам.

Често се говори за болести на цивилизацията, за това, че замърсената околна среда може да повлияе на нашата структура на ДНК. Наистина е?

Някои химикали в околната среда могат да причинят мутации в ДНК, което може да доведе до наследствени или ракови заболявания. Това е известно отдавна и редица такива химически мутагени са идентифицирани и техните биологични ефекти са добре проучени днес. Казано по-просто, те са вещества, които променят последователността на основните градивни елементи на ДНК, основи, обозначени с буквите A, C, G и T.

Освен това има химикали (както и други влияния), които не променят последователността на основите в ДНК, но химически променят някои основи, като добавят към тях химически „етикет“. Маркирана по този начин част от ДНК, като ген, тогава не работи или, обратно, работи, когато не работи или където не трябва. Такива ефекти се наричат ​​епигенетични и, както казах, могат да бъдат причинени от химични или физични фактори, но също така, да речем, стрес, инфекция или други фактори.

Епигенетичните ефекти на факторите на околната среда са много по-малко проучени от мутагенните ефекти и представляват силен интерес днес. Фактът, че съществуват епигенетични модификации на ДНК, не е и най-малък спор, повдига само въпроса дали те могат да бъдат предадени или не на бъдещите поколения, т.е. дали те са наследствени.

Няколко примера за предаване на епигенетични модификации на следващите поколения са известни от изследването на експериментални организми, като мишки. Примерите при хората са много по-малко убедителни. Позицията ми относно тази възможност, тоест относно възможността за наследяване на придобитите качества, е - ако мога да говоря дипломатически - много резервирана.

Питам, защото постоянно се повтаря различна информация за ГМО храни, за които се казва, че са опасни. Част от тази информация е истерична.

Няма теоретична причина да очакваме ГМО да бъдат опасни за човешкото здраве, нито това се потвърждава от империята - и това вече се основава на милиарди храни, консумирани, съдържащи ГМО храни, например в САЩ и други страни, където ГМО не са толкова рационални истерия като в Европа.

И накрая, преди няколко месеца Световната здравна организация публикува резултата от мета-анализ, т.е. анализ на всички публикувани преди това резултати от изследвания с недвусмисления резултат, че ГМО храните нямат отрицателно въздействие върху човешкото здраве. Но той не разглежда възможните други въздействия, като екологични или икономически.

Генографските тестове са популярни напоследък. Какво точно е това?

Може би всеки се интересува от своите предци и иска да научи колкото се може повече откъде идва. Именно тази информация ще предостави ДНК генографският тест. Това обаче не е информация за долината или селото, откъдето са дошли бабите и дядовците му, а за географския район на Европа, от който идват много древните му предци, тоест предци, живели преди няколко хилядолетия. Има два вида такива тестове: единият търси мъжката линия, а другият - женската линия на предците.

Тази, касаеща мъжката линия, се основава на анализа на ДНК на хромозомата Y. Тази хромозома се използва изключително от мъжете и всеки я наследява изцяло от баща си, тази от баща си и отново от баща си. Така че във всяко минало поколение имаше само един мъж, от когото наследих своята Y хромозома. Ситуацията е различна при другите хромозоми. Във всяко поколение части от ДНК на хромозомата на майката се смесват с части от хромозомата на бащата, така че всяка хромозома - с изключение на Y-хромозомата - всъщност е мозайка от секции от майчин и бащин произход.

Само Y хромозомата винаги идва изцяло от един конкретен човек от всяко предишно поколение. Чрез ДНК генографски тест ние идентифицираме набор от знаци на ДНК хромозомата Y, които знаем кога е възникнала в миналото (чрез мутации на ДНК) и в кой регион на света се е случило. С други думи, тестът ни позволява да кажем от кой регион произхожда Y хромозомата на тествания човек и къде е бил по времето, когато ДНК наборът на тази хромозома създава (мутации) набор от символи, така наречената хаплогрупа.

Тези региони се намират най-често в някои райони на Европа (например Скандинавия, Балканите, Средиземноморският регион и др.), По-рядко извън Европа (Близкия изток). А времето най-често се измерва с хилядолетия. Благодарение на обширни генетични изследвания, информацията за някои хаплогрупи е много подробна и често изключително интересна.

Как се тестват женските предци?

Анализ на така наречената митохондриална ДНК. Не се съхранява в клетъчното ядро, където е по-голямата част от ДНК, а в митохондриите, които са малки образувания в клетките. Всеки ги е наследил от майка си, тази от майка си. Дори синовете им ще ги наследят, но няма да ги предадат на следващото поколение. Това е огледална ситуация, както при Y хромозомата.Резултатът от генографския тест на митохондриалната ДНК също е подобен на този в Y-теста, но засяга женската линия на предците.

В нашето население има около десет основни митохондриални хаплогрупи, също и другаде в Европа, седем от които са относително често срещани и в литературата са маркирани с буквите H, J, K и други подобни, но английският генетик Брайън Сайкс им е дал женски имена Хелена, Jasmína, Katarína - така че обикновено се нарича „клана“ на Хелена, Жасмин и други подобни. Географският произход и съдбата на тези „кланове“ е много добре проучена и често очарователна.

За какво е?

Анализирайки ДНК на Y хромозомата и митохондриалната ДНК на членове на различни популации на отделни континенти, генетиците успяха много точно да реконструират хода на заселване на отделни области на света от хора от настоящия тип, т.е. членове на вида Homo sapiens. Именно от резултатите от това изследване знаем със сигурност, че всички хора, живеещи днес, където и да живеят, произхождат от Африка.

Че техните предци са напуснали Африка преди 60-70 хиляди години, вероятно само с една миграционна вълна, и постепенно са заселили първо Азия и Австралия като втори континент, което е доста изненадващо, защото нашите хора по-скоро биха очаквали първо да отидат в Европа. Тогава обаче е било обитавано от неандерталци и твърде студено за потомците на африканците. Основният миграционен път минаваше по крайбрежието на Индийския океан до Папуа Нова Гвинея и оттам до Австралия.

Едва по-късно, преди около 45 000 години, хората са стигнали от Азия до Европа, където все още са се сблъсквали с неандерталци и вероятно са допринесли за тяхното изчезване, а по-късно са проникнали от Източна Азия до американския континент. Това вероятно се е случило преди 15 000 години. И в крайна сметка хората заселиха Полинезия. Проследяват се и местни пътувания, например в Европа и Азия.

Интересното е, че това са резултати, първоначално базирани единствено на анализа на ДНК на хората, живеещи днес. Само през последните няколко години е възможно да се получат и анализират ДНК проби от скелетните останки на хора, живели преди хилядолетия; доскоро необходимите методи не са разработени. Резултатите от тези анализи обикновено потвърждават много точно това, което по-рано беше установено при изследването на настоящите човешки популации.