Ихтиоза от тип арлекин (също ихтиоза на арлекин, ихтиоза конгенита, ихтиоза феталис, кератоза дифуза феталис, на чешки език, Plod Harlequin), е кожна, вродена, автозомно-рецесивна болест, излъчена в MNK/ICD като Q.80.4. и това е най-сериозната форма на вродена ихтиоза, която се характеризира предимно с натрупването на кератинови слоеве в кожата на плода и следователно е нарушение на кератозата. Децата с това заболяване имат кожа от твърди, дебели жълтеникави люспи. Очите, ушите са склонни да бъдат неправилно развити. Люспестата и напукана кожа, образувайки дълбоки пукнатини, практически и болезнено ограничава движението на детето и тъй като има силно повишен риск от бактериална инфекция и замърсяване в зони, където има изложени кървящи тъкани, детето е изложено на постоянен риск от фатална инфекция. Тежестта на HTI е разделена на три нива, от които второто и третото винаги са летални.
Означението тип арлекин е получено от очевидния израз на лицето (Eclabius) и големи люспи, които приличат на модела върху тъканите на придворните клоуни (Šašo - Arlecchino). Тези външни симптоми обаче са причинени от тежка хиперкератоза. Болестта може да бъде диагностицирана в матката с помощта на метод, наречен Хорион биопсия (обикновено проба, взета от 11-та до 14-та седмица от бременността), когато лекар взема проба от плацента, морфологичен анализ на околоплодните води, наречен амниоцентеза. Лекарите също могат да различат първите признаци на заболяването с помощта на ултразвук и по този начин да определят здравето на плода. Ултразвуковият метод има своето предимство поради неинвазивността.
- черепно-лицеви деформации, причинени от груб кожен натиск
- слабо развити до напълно закърнели уши, нос и клепачи
- клепачите са засегнати от ектропия (неправилно положение), клепачите са засегнати от хемоза и биковете не се виждат, освен това са силно чувствителни към увреждане и често напълно нефункционални
- разширени устни над предната част на челюстта със суха, нееластична кожа, скована в широка усмивка, т.нар. Църквата
- Ръцете, стъпалата и пръстите на краката обикновено са подути и деформирани във форма, при която не могат да бъдат огънати.
- хипотрофична коса и нокти
- възможна полидактилия (множество пръсти)
- дихателни проблеми - ограничено дишане поради неправилно свиване и разтягане на гръдния кош, хиповентилация до спиране на дишането
- нарушение на терморегулацията - неподходяща чувствителност към температурни промени и прегряване поради дебела кожа
- невъзможност да задържат дори малко количество вода поради техните люспи, честа дехидратация
В миналото болестта почти винаги е била фатална поради липсата на медицинска помощ, въпреки че все още не се лекува. Дехидратацията, инфекциите, сепсисът и ограниченото дишане сложиха край на живота на тези деца по много болезнен начин, защото въпреки че арлекините са предимно временно слепи и глухи след раждането, способността им да възприемат външни стимули и по този начин да усещат болката е напълно запазена. Новородените, засегнати от това разстройство, не са преживели период от една седмица в първия етап и са оцелели само няколко часа с по-тежки признаци на заболяването. Също така се случва жена, която носи болен плод, да се спонтанно абортира. Във всеки случай препарати като Изотретиноин, напр. Isotrex, който прави състоянието на кожата поне лесно подобрено, въпреки че процедурите и манипулациите отнемат много време, състоянието на арлекините също изисква ежедневна грижа. Въпреки това, благодарение на подобряващото се качество на новородените грижи и клиничната генетика, има и известни случаи, при които пациентите са преживели детството до периода на юношеството или зрелостта.
Мутация в гена ABCA12, който се намира в хромозома 2, по-специално в дългото (q) рамо, сега се счита за основен фактор за развитието на HTI. Ако този ген не е включен в генотипа или има много ограничен брой от него, тогава той продължава да причинява безброй проблеми с развитието на епидермиса в пренаталния и постнаталния период. Функцията на ABCA12 е преди всичко да дава инструкции за производството на протеин, наречен (ABC) - ATP-Binding Casse, който по същество е транспортер на протеини, пренасящи молекулен материал през клетъчните мембрани. Ако тази грешка е причинена от мутация в гена ABCA12, последвана от развитие на HTI или други сериозни кожни заболявания, ламеларната ихтиоза тип 2, която не е толкова опасна и заплашителна като HTI поради ефекта си върху новороденото, също е сериозен вроден дефект в развитието.