Хемофилията е вродено нарушение на кървенето. Това е генетично заболяване, което причинява недостатъчно производство на плазмен протеин (фактор VIII или IX), който е необходим за съсирването на кръвта и по този начин недостатъчно съсирване на кръвта и спиране на кървенето след нараняване.

Липсата на коагулационен фактор, който е необходим за съсирването на кръвта, води до прекомерни прояви на кървене, не само след минимални наранявания, наранявания, разкъсване на зъбите, по време и след операции, но при хемофилици с тежка хемофилия, т.е. Хората, които имат много ниски нива на този коагулационен фактор, също изпитват кървене, което ние наричаме спонтанно кървене. Те се случват без никаква причина, напр. такъв индивид се събужда след спокойна нощ с подут глезен, коляно, лакът и т.н. Кървенето в ставите и мускулите причинява подуване, болка, ограничена подвижност, а вътрешното кървене в жизненоважни органи понякога може да причини смърт. В резултат на това хемофилията е коварно заболяване, чието кървене никога не може да бъде предсказано или дори предотвратено.

Хората с хемофилия имат ниски нива или им липсва един от факторите на кръвосъсирването в кръвта. Дефицитът на коагулационен фактор причинява по-дълго време на кървене при хора с хемофилия, отколкото при хора с нормални нива на коагулационния фактор. Хората с хемофилия не кървят по-бързо от другите хора, но могат да кървят и от малки рани и наранявания. Най-големият проблем при хемофилиците е вътрешното кървене. Те имат най-много кървене в мускулите и ставите.

словак

Както вече споменахме, хемофилията е генетично заболяване. Болестта се предава от здрави жени, а мъжките потомци на семейството страдат от хемофилия. От това следва, че генетичната природа на това заболяване е нарушение на половата хромозома, което всички ние имаме в телата си, мъже и жени, което се нарича Х хромозома (виж раздел "Генетика").

Нарушение на кръвосъсирването - Хемофилията е сериозно нелечимо заболяване. Честото кървене и неговите последици причиняват огромни страдания и ограничават жизнените дейности, общи за здравите хора. Лекарствата, направени от човешка кръв, трябва да се дават при всяко кървене и животът на такъв индивид зависи от това дали тези лекарства са незабавно и в достатъчни количества. Понастоящем хемофилията се лекува с концентрати с висока чистота и безопасен фактор на коагулацията, които се произвеждат от производни на човешката кръв. Висококонцентрирани чисти и високо безопасни концентрати ни се предоставят от 1993 г. от Общото здравно осигурително дружество, което пое цялата тежест за осигуряване на лечението на хемофилия на своите плещи. Лечението на такава болест е изключително скъпо. Но средствата, инвестирани в осигуряването на лечение, ще се изплатят многократно чрез ангажиране на такива хора в пълноценен живот без сериозна вреда за здравето и произвеждане на техните ценности за нашето общество.

Ние знаем за два вида хемофилия, и двете причинени от дефицит/отсъствие на един от протеините (факторите) в кръвта:

  • Хемофилия А (поради дефицит на фактор VIII)
  • Хемофилия Б (поради дефицит на фактор IX)

Степени на хемофилия

Тежестта (степента) на хемофилия се определя от количеството на коагулационния фактор VIII или фактор IX в кръвта.

Различаваме три нива:

Процент на коагулационния фактор в кръвта

Брой международни единици (IU) на милилитър цяла кръв

по-малко от 0,01 IU

Хората с тежка хемофилия обикновено кървят многократно в мускулите или ставите. Кървенето се случва средно два пъти седмично, често е случайно, т.е. без никаква причина, злополука и т.н.

Хората с умерена хемофилия не кървят многократно, обикновено след нараняване, средно веднъж месечно.

Хората с лека степен на хемофилия обикновено кървят само в резултат на операция или голямо нараняване. Тези хора може да нямат проблеми с кървенето.

Хемофилия и инхибитор

Инхибиторите са антитела към фактор VIII или фактор IX, произведени от човешката имунна система, които атакуват и унищожават коагулационните фактори VIII и IX протеини от приложените коагулационни концентрати и правят лечението неефективно. Инхибиторите се срещат почти изключително при пациенти с тежка хемофилия. Броят на пациентите с инхибитори се е увеличил значително през последните години. Смята се, че 10-30% от хората с хемофилия А могат да бъдат тежки. За разлика от това, инхибитор на хемофилия В е много рядък, среща се при 1-3% от пациентите. Най-често инхибиторът се появява след няколко приложения на коагулационния фактор. Обикновено се казва, че колкото повече лечение човек вече е получил, без да индуцира инхибитор, толкова по-малко вероятно е да развие инхибитор.

Има лечение, при което можем да елиминираме инхибитора. В някои случаи инхибиторът изчезва, а в други продължава дълги години.

Лечение на хемофилия

Хемофилията се лекува чрез заместване на липсващия коагулационен фактор в кръвта. Това се прави чрез прилагане на концентрати на коагулационния фактор, които се прилагат интравенозно директно във вената на пациента. Прилагането на концентрати на коагулационен фактор трябва да се дава възможно най-скоро от началото на кървенето, за да се предотврати продължително увреждане на тялото и възможна загуба на живот по време на кървене в жизненоважни органи.

С адекватно лечение и подходящи грижи, хората с хемофилия могат да живеят пълноценен живот точно както другите здрави хора.

В Словакия през последните години профилактиката започна да се използва стандартно при деца с чести кръвоизливи, т.е. редовно използване на коагулационен фактор за предотвратяване на кървене преди появата и проявата на кървенето. Концентратите на коагулационния фактор се прилагат един, два или три пъти седмично, за да се осигури постоянно ниво на фактор VIII или IX в човешкото тяло, т.е. в кръвния поток. Профилактиката помага за намаляване или изцяло предотвратяване на увреждане на тялото. В страни, където се използва лечение на хемофилия с достатъчно количество концентрати на коагулационния фактор, това лечение (профилактика) се превръща в стандарт при младите хемофилици. Профилактиката най-често започва между втората и четвъртата година от живота на хемофилика.

Домашно лечение на хемофилия

В момента по-голяма отговорност се възлага на семейството и участието му в превенцията и лечението на кървене се увеличава. Благодарение на безопасни лекарства се използва "домашно лечение", при което родителите дават на детето лекарството у дома от определена възраст или пациентът го прилага сам, веднага щом забележи появата на симптоми на кървене. Възможно е лечението да започне много рано, за да се избегне рискът от липса и развитие на кървене в по-голяма степен, отколкото сме виждали при пациенти в миналото. Домашното лечение също намалява риска от трайни последици от кървене и необходимостта от операция в по-късна възраст. Естествено, голямото кървене трябва да продължи да се лекува под медицинско наблюдение в болница, както и хирургични процедури и други специални лечения за тези пациенти.

Плазмените лекарства са безопасни?

Всички лекарства, направени от човешка плазма, са защитени срещу възможното предаване на вирусни и други заболявания на няколко етапа - от стриктен преглед на донори на кръв преди събиране на плазма до няколко специални производствени процеса, които изключват възможността за предаване. И накрая, лекарствата все още подлежат на строг контрол от Държавния институт за контрол на наркотиците. Благодарение на строгите мерки на нашата здравна система Словакия може да се гордее, че е единствената държава в Европа, в която нито един пациент не е заразен с ХИВ чрез производни на кръвта.

Как нарушенията на кървенето влияят на живота на пациентите?

Диагнозата на нарушение на кървенето при дете означава чест контакт с болницата и лекуващия лекар. Кървенето в ставата се проявява с болка, подуване и временно намалена или напълно ограничена подвижност, което значително ограничава нормалните дейности на пациента. Следователно животът на хемофилика е белязан от много ограничения, особено свързани с физическата активност и предотвратяването на наранявания. Повторното кървене може да доведе до трайно увреждане на опорно-двигателния апарат или други органи. Но докато преди ерата на специфичното лечение, в началото на 20-ти век средната продължителност на живота на хемофилиците е била по-малка от двадесет години, днес хемофилията и други вродени нарушения на съсирването на кръвта са добре лечими и при правилно лечение и начин на живот имат малко шанс за населението, но и да живее пълноценен живот. Точно сега благодарение на домашното лечение хемофилията увеличи независимостта на пациентите от болницата, намали отсъствията в училище и работата и значително подобри качеството им на живот.

Какви са възможностите за предотвратяване на кървене и каква е ролята на родителите, пациентите и тяхното обкръжение?

Винаги трябва да се има предвид, че всяко нараняване и нараняване означава висок риск от кървене за детето с възможни трайни последици. В ранното детство основната роля на родителите е да предпазват детето от наранявания и да го водят, за да избягват физически дейности, които могат да му причинят болка. Родителите трябва също така да се уверят, че детето получава лекарството навреме, в случай на кървене, по всяко време на денонощието. На възраст от пет до шест години, но някои деца много по-късно, малките пациенти започват сами да осъзнават какво провокира или влошава техните трудности. Още на тази възраст е важно да се изгради доверие родител-дете и да се накара детето да предупреждава родителя навреме за чувство на болка. Детето не трябва да разбира прилагането на лекарството като наказание за неподчинение.

Най-големият проблем на Vari е пубертет, когато момчетата с хемофилия - в опит да се справят със своите връстници - не избягват дейности, които могат да бъдат наистина опасни за тях, особено по отношение на определени спортове или такива често срещани лични схватки за момчетата. Следователно е от училищна възраст изключително важно също и околността, в който се движи хемофиликът, защото само добрата информация на всеки индивид и неговото обкръжение за възможните рискове от заболяването може да осигури естествена защита от страна на колектива срещу често сериозните последици от иначе банални наранявания.

Хората с хемофилия могат да спортуват?

Наранявания и риск от кървене не могат да бъдат избегнати при някои спортове. За хемофилиците „забранени спортове“ включват борба, бокс, но също така и кънки, ски спускане, скейтборд и, за съжаление, колективни спортове като футбол, хокей и баскетбол, където съществува риск от директни сблъсъци със съотборник. Необходими са обаче леки спортове, които укрепват опорно-двигателния апарат, който по този начин става по-устойчив на спонтанно кървене. Най-подходящи са плуването и колоезденето, някои леки гимнастически упражнения, стречинг или туризъм и добре обучени хемофилици също могат да се справят със софтбол и тенис.

Хемофилията е лечима, но не лечима!

Хемофилия в снимки (на различни езици):

История на хемофилия

Историята на най-известното кървене - хемофилия - също сочи към тежестта на заболяването и до това колко ограничени са възможностите за лечение на тези заболявания до втората половина на 20 век.

Хемофилията е едно от най-старите известни заболявания в медицината. Още през 2 век сл. Н. Е. Еврейската книга на вярата в Талмуд прави наблюдения на прекомерно до фатално кървене на млади момчета в някои семейства. Първият запис на болестта идва от 12 век, когато арабският лекар Албукасис записва случай на семейство, в което всички момчета умират от кървене. Въпреки че през 12 век равин Маймонид е теоретизирал, че кървящите момчета са наследили болестта от своите майки, първото споменаване на хемофилия в литературата датира от 1803 г. Американският лекар Ото потвърждава предишни наблюдения, че майките, които самите не предават болестта на синовете си и дъщерите им могат да предадат болестта на своите внуци и правнуци.

През 1840 г. лондонският лекар на Лейн подозира, че причината за кървенето е липсата на вещество в кръвта. Този лекар спаси кървящо момче до смърт, като му даде кръв от здрав човек, което всъщност постави основата за бъдещо лечение на хемофилия. Лечението обаче не може да се развие много по-късно, през 20-ти век, когато кръвните групи и други свойства на кръвта вече са известни, което създава условия за кръвопреливане и по-късно плазма. Истинската природа на хемофилията е открита едва през 50-те години на миналия век и лечението не се подобрява до 70-те години, когато се развива производството на лекарства от кръвната плазма. През 1900 г. хемофилиците са живели средно само 11 години, а в началото на 50-те години само 19-годишна възраст. Днес, благодарение на съвременното лечение, продължителността на живота на хемофилиците е почти продължителността на живота на останалата част от населението.

Хемофилия - "кралска болест"

Частично родословие на императрица Александра и Алиса, дъщеря на кралица Виктория (хемофилици цар Алексей и принц Филип)

Семейството на руския цар Николай II и Александра: принцеса Олга и Мария отляво, цар Николай II, императрица Александра, принцеса Анастасия, цар Алексей и принцеса Татяна.