Генетиката е научна дисциплина, която се занимава със законите на наследствеността в биологичното царство. Познанията за човешката генетика се разпространиха през последните десетилетия до такава степен, че те успяха да обяснят причините за голям брой генетични заболявания. Те включват нарушения на съсирването на кръвта.

Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми. Полът на човек се определя от двойка т.нар полови хромозоми. Жените имат комбинация от XX, мъжете XY. В началото на новия живот, който определя и пола на плода, всеки родител поставя една от своите полови хромозоми в ембриона (фиг. 1). Майката има "възможността" да даде само Х хромозомата, тъй като нейният сексуален генетичен състав е XX. Бащата има две "опции" - или X или Y хромозомата. След това Y хромозомата определя развитието на пола към мъжкия плод.

хемофилна

Останалите 22 двойки, които са 44 хромозоми, се наричат ​​автозомни (телесни) хромозоми и те също получават плодове от родителите си, един по един, за да образуват 23 двойки = 46 хромозоми заедно със половите хромозоми. Причината за вроденото нарушение на кръвосъсирването е в структурата (в биохимичния състав) на хромозомите. Може да е в нарушена структура на половата хромозома X (хемофилия А и В - намалено производство на фактор VIII и IX, съсирване на кръвта, съответно), или в една от другите 22 двойки хромозоми, които могат да причинят следните заболявания: von Болест на Вилебранд (намалено производство на фактор VIII). VIII + съдова недостатъчност) или намаляване на производството на други фактори за нормално съсирване на кръвта: фактори I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII.

Следователно е възможно да се раздели на 3 групи за заболявания, свързани с:

  • полова хромозома X (хемофилия А и В)
  • телесна (автозомна) хромозома с доминиращо влияние - болест на von Willebrand
  • телесни (автозомни) хромозоми с рецесивно, малко влияние - нарушения на производството на други фактори на кръвосъсирването

Всяко от тези нарушения може да бъде причинено от два генетични механизма при засегнат пациент:

  • около 30% може да възникне като напълно нова грешка в биохимичния състав на хромозомата (т.нар. de novo мутация) и след това тя може да бъде наследена от този човек от други потомци съгласно законите за наследствеността
  • може да бъде наследено от единия или от двамата родители или от предишни поколения (баби и дядовци, баби и дядовци)

Най-доброто възможно обяснение са генетичните модели в случай на хемофилия тип А или В, т.е. в група 1 (заболявания, свързани с женската Х хромозома). И двата типа се срещат в популация от 1 на 10 000 родени момчета, независимо дали са причинени от един или друг генетичен механизъм.

Обяснение

  • Един мъж-хемофилик ще има всички момчета, които не са засегнати от хемофилия, със здрава жена, която не е носител, но всички момичета ще бъдат 100% носители на хемофилия
  • Жена-носител ще има носители със здрав мъж, незасегнат от хемофилия, 50% от момчетата хемофилици и 50% от момичетата. Разбира се, тези статистически преобразувания в проценти се прилагат за по-голям брой деца. По този начин това не изключва възможността, например, с четири деца, две момчета да са здрави и двете момичета да са носители или, обратно, две момчета ще бъдат хемофилици и двете момичета няма да бъдат носители.

В група 2 (болест на von Willebrand) и група 3 (нарушения на производството на фактори на кръвосъсирването, различни от фактор VIII), генетичните възможности за предаване на потомство са много по-сложни.

Всички отдели по медицинска генетика ще се радват да ви предоставят по-подробна информация за възможностите за наследствено предаване след генетична консултация.

Понастоящем медицината има много възможности да открие пола на плода в началото на бременността или дори да разбере дали момчето е здраво или хемофилично, или момичето е носител. След това семейството може да реши да продължи или да прекъсне бременността. Не на последно място, развитието и научните изследвания в областта на генетиката и медицината правят бързи крачки напред с километри!

Всяко от тези нарушения може да бъде причинено от два генетични механизма при засегнат пациент:

  • около 30% може да възникне като напълно нова грешка в биохимичния състав на хромозомата (т.нар. de novo мутация) и след това тя може да бъде наследена от този човек от други потомци съгласно законите за наследствеността
  • може да бъде наследено от единия или от двамата родители или от предишни поколения (баби и дядовци, баби и дядовци)

Най-доброто възможно обяснение са генетичните модели в случай на хемофилия тип А или В, т.е. в група 1 (заболявания, свързани с женската Х хромозома). И двата типа се срещат в популация от 1 на 10 000 родени момчета, независимо дали са причинени от един или друг генетичен механизъм.