Наследствеността на човека не може да бъде изследвана от етична гледна точка чрез експериментално кръстосване. В допълнение, човешките двойки имат малко потомство, така че наследяването на която и да е черта може да се анализира директно според моделите на разделяне във всяко поколение. Със средно време за поколение на човека (около 27 години), генетикът може обективно да проследи максимум 4 поколения. Всеки човек е много сложен полихибрид, има много голям и индивидуално сложен диференциран генотип и следователно фенотип. Хората живеят в популации, които се различават по размер и степен на изолация, при които ефектите от генното изместване са много разнообразни. По този начин човешката генетика по същество разполага с методи за наблюдение, вместо с експериментални методи.
Той наблюдава фенотипните прояви на лица, избрани по определена система:
генеалогични изследвания - няколко поколения са проучени за определена година
изследване на популацията - изследва се произволно избрана извадка от популацията (извадка)
гемелологични изследвания - изследват се и двама индивида от двойка близнаци
На практика тогава и трите подхода обикновено се комбинират, резултатите се сравняват и допълват и получените данни се обработват чрез относително сложни статистически методи. В много случаи е необходимо да се изследва и микроскопичното изображение на хромозомите - кариотипът на индивида.
Статия:
Растителната и човешката генетика трябва да бъдат разделени в раздела „Интересни статии“ Мнения на Й. Дробник, професор от Карловия университет в Прага, по въпроса, че в момента разделяме света на поддръжници и противници. Моногенни и полигенни наследствени признаци В случай на признаци със значителен дял на наследствеността е възможно да се определи според кои закони наследяват монашеските и полигенните наследствени признаци. Моногенната наследствена черта при хората е напр. наследственост на кръвни групи. Полигенните наследствени признаци са резултат от взаимодействието на няколко гена и следователно могат да бъдат по-значително засегнати от условията на живот.
Пример за полигенна наследствена черта е напр. телесна височина. Наследственост на кръвни групи Кръвната група е имунологична черта. Кръвната група няма ефект върху околната среда. Всяка кръвна група в системата AB0 е моногенен наследствен признак и локусът на съответния ген е автозомален. Алелите, определящи групите А и В, са напълно доминиращи и взаимно кодоминиращи, т.е. че при хетерозиготния генотип и двете се изразяват във фенотипа. Третият алел за кръвни групи 0 е напълно рецесивен спрямо двете предишни. Раздел. Моногенна наследствена черта кръвна група генотип A IAIA или IAi B IAIB или IBi AB IAIB 0 ii Rh групата е пример за класическия автозомен тип наследяване, т.е. че доминиращият Rh + алел определя Rh положителна кръв, рецесивният Rh- алел определя Rh отрицателна кръв.
Пример: Класически пример за наследяване на кръвна група:
Каква е вероятността майка с кръвна група A + и баща с група B + да имат дете 0-? Познаваме кръвните групи и на двамата родители, но не знаем точните им генотипове (IA-Rh + -, IB-Rh + -). Ако обаче познаваме група деца с ясен генотип (iiRh-Rh-), можем да заключим, че в този случай само хетерозиготни родители и по двете черти (IAiRh + Rh-, IBiRh + Rh-) могат да имат дете с група 0-.
Следователно влизането в прелеза изглежда по следния начин:
P: IAiRh + Rh- x IBiRh + Rh- GP: IARh + IARh- iRh + iRh-; IBRh + IBRh- iRh + iRh-; \\ IARh + IARh- iRh + iRh- IBRh + IAIBRh + Rh + IAIBRh + Rh- IBiRh + Rh + IBiRh + Rh- IBRh- IAIBRh + Rh- IAIBRh-Rh- IBiRh + Rh- IBiRh-Rh- iRh Rh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + iiRh + Rh- iRh- IAiRh + Rh- IAiRh-Rh- iiRh + Rh- iiRh-Rh-
Вероятността детето да има кръвна група 0- е 1:16 (6,25%). Можете да видите примери за наследяване на кръвна група в текста „Примери“. Наследствени нагласи и болести Генотипът на човек значително определя здравословното му състояние. Генотипната роля при различните нарушения на здравето на човека обаче е различна.
Човешката генетика се занимава по-подробно с две основни групи заболявания:
наследствени предразположения към болести наследствени заболявания Наследствени разпореждания към болести В допълнение към причинителния фактор на околната среда, т.нар. експозиционен ефект, все още определен генотипен фактор, т.нар предразположение към заболяване.
Болестта се причинява само от взаимодействието на двата компонента. Причинителният ефект (фактор) на околната среда обикновено е специфичен (хранителен компонент, време, слънчева светлина и др.) И неговото правилно и навременно познаване е единственият надежден начин за предотвратяване на заболявания при хора, които имат наследствено предразположение към тях. Болестите, произтичащи от наследствени нагласи, варират значително в степента на наследственост. Най-често срещаните от тях са неврози, високо кръвно налягане, алергични заболявания. Тези заболявания се срещат семейно и обикновено засягат повече братя и сестри.
Наследствени заболявания
В момента медицината разпознава около 2000 наследствени заболявания. Това са заболявания, които при нормални условия на живот се проявяват с почти 100% сигурност при индивиди с определени характерни вариации в генотипа. По отношение на степента на засегнатия генетичен материал болестите се разделят според това дали той е повреден или не. променени определени нуклеотидни последователности на един ген (моногенни заболявания) или дали това е промяна в броя на хромозомите поради грешна мейоза и последващо неравномерно разпределение на хромозомите в зародишните клетки (хромозомни аберации).
Моногенни заболявания
Те се основават на специфични мутации, които водят до промяна в генетичната информация на определени гени (така наречената точкова мутация). Мутацията причинява невъзможност за производство или при недостатъчно производство на подходяща полипептидна верига (протеин), която често има функцията на ензим или хормон. По този начин организмът няма способността да има специфичен метаболитен или физиологичен отговор. Същността на такива заболявания е, че липсва определен вид протеинова молекула, затова ги наричаме молекулярни заболявания.
Наследствените заболявания, причинени от мутация в генния алел, могат да бъдат:
рецесивен - засегнати са само хомозиготи за съответния мутирал алел, доминиращи - хетерозиготи също са засегнати, докато и двете групи заболявания могат да бъдат (по отношение на свързването на хромозомите):
автозомна - свързана с безполова хромозома,
гонозомна - свързана с половата хромозома X или Y.
Пример за рецесивно автозомно наследствено заболяване е галактоземията, при която засегнатият организъм не е в състояние да произведе един от ензимите, необходими за нормалното протичане на катаболната верига на разграждане на млечната захар - галактоза. По този начин веригата се придвижва до определен междинен продукт, спира тук и по-нататъшният непреработваем междинен продукт се натрупва в повечето вътрешни органи, върху които действа като отрова.
Това причинява сериозни симптоми:
загуба на апетит и други храносмилателни проблеми, ниска кръвна глюкоза, жълтеница, свиване на черния дроб, уголемяване на далака, признаци на увреждане на бъбреците, катаракта и забавяне на умственото развитие. По този начин генетичната информация на един мутирал алел се отразява в много патологични черти - плейотропен ефект. Развитието на това заболяване може да бъде предотвратено чрез изключване на млякото и млечните продукти от диетата. Много рядко (1: 1 000 000) доминиращо автозомно наследствено заболяване е фамилната хиперхолестеролемия. Хората с това наследствено заболяване имат мутация в гена за LDL рецептора (специфичен протеинов рецептор на липопротеиновия комплекс, който носи холестерол в кръвта). Последицата от това разстройство е неспособността на периферните тъкани да приемат холестерол от кръвта, холестеролът се натрупва в кръвта и се превръща в сериозен рисков фактор за артериосклероза и инфаркт.
Най-често срещаното рецесивно гонозомно разстройство на съсирването на кръвта при новородени момчета (1: 5000-10 000) е класическата хемофилия А, чийто ген се намира в Х хромозомата. При момчетата, тъй като те имат само една Х хромозома, винаги има увреждане, при момичетата, които имат две Х хромозоми, болестта не се проявява (само в случай на хомозиготно рецесивно състояние). Момичетата с един мутирал алел са носители и могат да предадат хемофилия на своето потомство. Друг често срещан пример за X-свързано рецесивно гонозомно разстройство на наследяване е далтонизмът - цветна слепота към зелено и червено, което засегнатото лице възприема като различни нюанси на сивото. Пример за рецесивно наследствено свързано с пола моногенно заболяване (по-специално хемофилия) може да се намери в раздела Основни термини - стр. 3, с примери за хемофилия и далтонизъм, също намерени в раздела Примери. Болестите с преобладаващо гонозомален Х-свързан тип на наследяване са много редки. В този случай патологичният алел отново се намира върху Х хромозомата, но е доминиращ спрямо нормалния ген. За разлика от рецесивния тип на този тип наследство, хетерозиготни жени също ще бъдат засегнати. Пример за това разстройство е синдромът на Aarskog.
Хромозомни аберации
Често срещани генетични заболявания са тези, причинени от промяна в броя на хромозомите, например: Синдром на Даун - тризомия 21 Синдром на Едуардс - тризомия 18 Синдром на Патау - тризомия 13 Синдром на Клайнфелтер - 47, XXY Синдром на Търнър - 45, X Генетично консултиране Общата задача на генетиката и медицината за своевременно и правилно идентифициране и лечение на наследствени болести и наследствени заболявания. В допълнение, тяхната роля е да прогнозират правилно възможността за по-нататъшни огнища на тези заболявания в семейства и родове, където те вече са възникнали, и да препоръчват своевременно ефективни превантивни мерки въз основа на генетичната прогноза. Те също се стремят да гарантират, че сериозните наследствени заболявания не се предават на бъдещите поколения, т.е. те се опитват да предотвратят потомството на потомство, което би наследило нежелани черти и да ги предаде.
Генетичният отдел на регионалния институт за национално здраве работи във всеки регион. Основните им задачи са генетично консултиране, регистрация на всички наследствени заболявания и медицински генетични изследвания. Най-важният и относително отделен компонент на всеки отдел е генетичното консултиране. Генетиците трябва да бъдат добре запознати с клиничната и генетичната ситуация на въпросния случай и след това да определят генетичната прогноза (прогноза) на научна основа - вероятността за по-нататъшно възникване на даденото наследствено заболяване или грешка.
Целта на тази дейност е генетична превенция, т.е. предотвратяване на наследствената тежест на други хора:
Дейността на генетичното консултиране е конкретна проява на евгенични усилия в човешкото общество. Евгениката е граничен отдел по генетично-медико-социологически, който използва знанията и възможностите на трите науки в полза на подобряването на генофонда, а оттам и наследствените черти на човечеството.