Хемофилията е нелечимо наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на кръвосъсирването. Според изчисления около 400 000 души в света страдат от това заболяване, в Чешката република има около 800 пациенти, а в Словакия живеят 550 пациенти с хемофилия А и В.
Освен това в Словакия има почти 1000 пациенти с други вродени нарушения на кръвосъсирването. Въпреки това в света само 25-30% от хората с хемофилия получават адекватно лечение на кървене.
Причини за хемофилия
Болестта се причинява от наличието на дефектен ген, който причинява недостатъчно производство на фактори, важни за съсирването на кръвта. Познаваме два вида хемофилия - тип А (85% от пациентите) и В (15% от пациентите), които разделяме според това дали е дефицит на т.нар. фактор VIII или IX. Носителят на дефектния ген винаги е жена, която е и носител на болестта от гледна точка на наследствеността към децата. Жените носителки много рядко страдат от симптоми, характерни за хемофилия.
Ако жена, носеща дефектен ген, роди син, той или тя може да страда от болестта, докато дъщерята обикновено се превръща в „просто“ друг носител на болестта. По този начин по-голямата част от пациентите с хемофилия са мъже. Някои от симптомите на заболяването могат да се наблюдават и при самите носители на дефектния ген, но болестта се развива напълно при жената само ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Ако хемофилик има дете със здрава жена, болестта вече не се предава на синовете му, но дъщерите отново стават носители на болестта. Известно е, че 30% от носителите са жени, в семейството на които болестта не се е появявала преди (и не може да я „наследи“ от майка си). Причината е новообразувана генна мутация, която може да бъде причинена от различни химични, физични или биологични фактори.
Симптоми и признаци на хемофилия
Тежестта на заболяването може да варира при пациентите и се определя от степента на липса на фактори, необходими за съсирването на кръвта в тялото. И при „леките“, и при „тежките“ пациенти има прекомерно кървене - външно и вътрешно. При "тежки" хемофилици това се случва или спонтанно (напр. Кървене от носа, кървене в ставите) или въз основа на стимули, възникващи от малка сила - напр. обикновено удряне на предмет или напр. при малки деца, падане на задните части, когато се научат да ходят (кървене в кожата). При по-леките форми има прекомерно кървене, напр. в случай на нараняване или операция. В случай на сериозни наранявания, хемофиликът може да кърви без лечение.
Симптомите на заболяването се появяват рядко преди 6-месечна възраст (напр. Кървене след мускулна ваксинация), но веднага щом бебето започне да се движи (изкачва се, става и пада), може да се появи необичайно натъртване дори след минимални механични обиди. По-късно, когато бебето започне да ходи, най-типичната проява е кървенето в ставите и мускулите, което е много болезнено. В случай на кървене в мускулите се появяват обширни и дълбоки кръвонасядания по засегнатите области на тялото - най-често по бедрата, прасците и раменете. Кървенето в ставите е главно в глезените, лактите и коленете. Тези кръвоизливи причиняват ограничение на движението и могат да доведат до увреждане на самите стави, което често води до пълна инвалидност и двигателни увреждания на пациентите.
Диагностика и лечение на хемофилия
Най-надеждният начин за потвърждаване на заболяването е кръвен тест, който също помага да се определи степента на тежест на заболяването. Ако болестта на детето не бъде открита навреме и лечението не бъде започнато, може да настъпи тежко и трайно увреждане на опорно-двигателния апарат.
Понастоящем повечето хора с хемофилия се лекуват с концентрати, направени от човешка плазма (така наречените високо пречистени концентрати на фактори за съсирване на кръвта) или рекомбинантни препарати (приготвени чрез генно инженерство). Кръвната плазма идва от донори, които са подбрани много внимателно. При кървене в ставите също не трябва да се избягва прилагането на аналгетици за облекчаване на болката. Важно допълнение към лечението е физиотерапия с медицинска рехабилитация (позициониране, стабилизиране на ставите, редовни упражнения) или. и хипотерапия, техники за релаксация, масажи и др.). Много спортове често са неподходящи за „тежки“ хемофилици (футбол, баскетбол, бокс, кънки, ски спускане), но се препоръчват плуване, колоездене, туризъм и леко укрепване на опорно-двигателния апарат.
Къде да се потърси помощ?
Основното лечение на хемофилия се осигурява от:
Хематологично-тансфузиологични отделения на всички регионални болници с поликлиники
Специализирани грижи се предоставят от отделенията по хематология на болници от по-висок тип:
- Отделение по хематология, болница Рузвелт, Банска Бистрица
- Отделение по хематология и трансфузиология, MFN, Мартин
- Отделение по хематология и онкохематология FNsP, Кошице
- II. Отдел за деца и юноши, DFN, Кошице
Най-високата специализирана грижа с национална операция осигурява:
- Национален център по хемофилия, Катедра по хематология и трансфузиология, LFÚK и FNsP, Antolská 11 Братислава