Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните хромозомни нарушения и е най-често срещаният от вродените синдроми. Среща се сред всички етнически групи средно при едно на 700 живородени деца.

Средно годишно в Словакия се раждат 30-50 деца със синдром на Даун.

История на синдрома на Даун

Лангдън Даун е първият, който описва през 1866 г. типичните фенотипни черти, придружаващи умствената изостаналост. Първата стъпка в откриването на причината за синдрома на Даун е предприета през 1956 г. от Тиджо и Леван, когато откриват, че хората имат 46 хромозоми в клетъчното ядро ​​и сглобяват първия човешки кариотип. През 1959 г. Lejeune открива допълнителна хромозома 21 при хора със синдром на Даун.

Хромозоми в здрава човешка клетка

Ядрото на здрава човешка клетка съдържа 46 хромозоми, подредени по двойки (23 от бащата и 23 от майката). Отделните двойки хромозоми се означават с числа от 1 до 22. Последната двойка хромозоми са полови хромозоми. Те не са обозначени с число, а с X и Y. Ако присъства двойка XX, това е жена, в случая на двойката XY това е мъж. По време на половото размножаване тялото произвежда зародишна клетка (яйцеклетка или сперма), която съдържа точно половината от 46, т.е. 23 хромозоми. Когато се присъединят яйцеклетката и сперматозоидите, взаимна комбинация от 23 майчини и 23 бащини хромозоми създава ембрион, който отново има 46 хромозоми.

Как възниква тризомията

Много бързото развитие и интензивното клетъчно делене в първите етапи след оплождането на яйцето често водят до случайни грешки в деленето и по този начин възникват нарушения на броя на хромозомите. В някои случаи се прави излишно копие на една от хромозомите и вместо двойка присъства тройка от същата хромозома. Тогава говорим за тризомия. Тризомията не е генетично заболяване, получено от семейството, наследено от предци. Това почти винаги е нова грешка, получена чрез неправилно оформено яйце.

може възникне

Тризомия 21

Синдромът на Даун също се нарича "тризомия на хромозома 21", тъй като се различава от общата популация по клетъчна структура, където разположението на синдрома се съхранява върху хромозома 21. При този синдром разделянето на зародишните клетки не разделя точно хромозомите наполовина, така че да не се образуват половината от хромозомите 23. В едната зародишна клетка ще има 24 хромозоми, а в другата - 22 хромозоми. Клетка с допълнителна хромозома може да оплоди, причинявайки синдром на Даун, но клетка с по-малко хромозоми ще умре, защото не е в състояние да оплоди друга клетка и не може да бъде оплодена.

Началото на синдрома на Даун няма да бъде повлияно от алкохол, никотин или наркотици, които могат да причинят други, много сериозни фетални нарушения. Този синдром не зависи от здравето на майката, качеството на диетата и приема на витамини и по този начин от начина на живот на майката по време на бременност.

Форми на синдрома на Даун съгласно MKCH 10 (Международна класификация на болестите)

Безплатна тризомия 21

Тризомия 21, мейотична недисюнкция Q90.0, авторите се позовават на различни: Безплатна тризомия 21, Тризомия на хромозома 21. Човек, който има тази форма на синдрома на Даун, има цяла 21 хромозома излишна във всяка клетка на тялото си. Тази форма е най-често срещаната форма на синдрома на Даун и се причинява от един родител, който предава на детето 21 хромозоми вместо една. Няма дизюнкция, т.е. разделяне, и следователно тази форма се нарича недисюнкция.

Мозайка

Тризомия 21, мозайка (митотична недисюнкция) Q90.1 се характеризира с индивиди, които имат клетъчна линия с излишък от хромозома 21, но също така и клетъчна линия с нормален брой хромозоми. Форма, наречена мозаицизъм, тъй като клетките в тялото са подредени в вид мозайка от различни парчета, с изключителна хромозома 21 и нормален брой хромозоми. Тъй като тези индивиди също имат клетки с нормален брой хромозоми, те нямат забележимите физически характеристики на синдрома на Даун.

Транслокация

Тризомия 21, транслокация Q90.2, причината не е цялата излишна хромозома, а определена излишна част от хромозома 21. В тази форма може да възникне небалансирана и балансирана транслокация. Неуравновесената транслокация често се случва на базата на транслокацията на Робъртсън, където дългото рамо на хромозома 21 се присъединява към дългото рамо на друга акроцентрична хромозома в центромерата. В този случай транслокацията на Робъртсън може да бъде фамилна и предадена в няколко поколения от семейството или може да възникне напълно случайно, чрез нова мутация.

При транслокационната форма може да възникне и балансирана транслокация, където носителят на балансираната транслокация няма фенотипните прояви на синдрома на Даун и е здрав. Носителят има 25% вероятност да произведе небалансирани гамети с излишък на хромозома 21. След тяхното оплождане се развива ембрион с транслокационната форма на Тризомия 21. Транслокациите на Робъртсън на хромозома 21 и хромозоми 13, 14 и 15 се срещат семейно в 40-45%, но при новообразуваните транслокации излишната 21-ва хромозома произхожда от майката. Хората с Trisomy 21, транслокация, нямат прекомерна горна част на хромозомата, което в крайна сметка не означава нищо, тъй като тази част не е генетично важна.

Поради характеристиките, хората със синдром на Даун са най-вече сходни, но всеки от тях е уникален.

Следователно е много важно да се знаят не само характеристиките и ограниченията, които могат да се проявят в резултат на увреждането (за което е необходимо да се знае и да се вземат предвид), но и да се познават индивидуалните възможности на всеки човек с Синдром на Даун. Важно е да се спомене тяхната уникална способност да имитират, която се използва при учене и развитие през целия живот.