Понастоящем, когато са налични иновативни лекарства - коректори и потенциатори, условието за тяхното индикиране е генетично потвърдено наличие на 2 мутации на гена CFTR, така че е важно всеки пациент с МВ да направи този преглед своевременно и правилно.
МВ е рецесивно наследствено рядко заболяване, което се среща в бялата раса, а следователно и у нас, доста често - честотата е 1: 2500 - 1: 3500, което означава, че засяга 1 на 2500 - 3500 живородени. При чернокожите и азиатците честотата е много по-ниска - тя е само около 1:20 000 - 100 000.
CF се причинява от мутация в ген, който се намира в хромозома 7. Този ген кодира образуването на протеин, който действа като хлориден канал в клетъчната мембрана.
CF има т.нар автозомно-рецесивно наследяване. Хромозомите се разделят на автозоми (22 двойки хромозоми) и гонозоми (1 двойка хромозоми, което определя пола). CF генът е разположен в автозомата: тук се намират две копия на CF гена. Ако едно копие на ген е променено (мутирано), болестта няма да се прояви, защото здраво копие на гена ще го замени. Ако и двете копия бъдат променени, човек ще развие болестта. При този тип наследяване и двамата родители са склонни да носят по едно копие на мутиралия ген (те нямат CF), а вероятността детето да наследи засегнатия ген и от двамата родители е 25%.
Както вече споменахме, в резултат на генетичен дефект, образуването и функцията на хлоридния канал е нарушена при CF. Той губи способността да регулира абсорбцията и освобождаването на хлориден анион (Cl-), но също така и на други йони, като натрий (Na +). По този начин много сол (NaCl) се отделя с потта и затова децата, засегнати от МВ, също се наричат "солени", тъй като в повечето случаи CF вкусва мимолетно докосване на устните с необичайно солена кожа. В дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи водата се абсорбира неадекватно, поради което слузът или течността, съдържаща се в нея, стават по-плътни, по-лепкави. Впоследствие това явление се превръща в източник на прояви на болестта и нейните усложнения.
В момента мутациите на CF, от които има повече от 1900, са разделени в 7 класа - според степента на увреждане и остатъчната функция на CFTR.
Отделните мутации променят картината и тежестта на хода на заболяването - следователно, след като белодробната болест е на преден план, друг път храносмилателната система преобладава и т.н. Не всички мутации се срещат еднакво често и в повечето случаи (в 85% от случаите) те са около 30 вида най-често срещаните мутации.