Тази диагноза е приложена на практика през втората половина на 60-те години и представлява революция в генетичното консултиране. 1968 г. обаче се превръща в исторически значим крайъгълен камък, когато първите заболявания са диагностицирани пренатално - синдром на Даун от групата на хомозомните аберации и галактоземия от вродени метаболитни нарушения.
Когато се запитаме дали едно дете ще бъде засегнато от отговор, винаги ще има само индикация за вероятността. Този отговор обаче няма да е задоволителен за родителя и няма да премахне притесненията до раждането на детето. Въпреки това е постигнат голям напредък от пренаталната диагностика, която ни позволява да се изразяваме в две алтернативи и или плодът е засегнат, или не. Тъй като все още не е възможно да се лекува генетично увреден плод, родителите могат да изберат да прекъснат бременността дори по време на висок етап от бременността. В тези случаи срещаме няколко мнения, че това, което е правилно. Характерът на пренаталните диагностични прегледи е различен (проследяване на маркери в кръвта на майката, ултразвукова диагностика, изследване на амниотична течност) и се извършва на различни етапи.
Откриването на пренатална диагностика е разделено на следните нива:
Първата стъпка е генетичен скрининг, който се извършва на всяка бъдеща майка, разбира се, с нейно съгласие. Включва и ултразвуков преглед
Вторият етап е събирането на околоплодната течност
ГЕНЕТИЧЕН СКРИНИНГ - ПЪРВИ ЕТАП НА ПРЕНЕНАТАЛНАТА ДИАГНОСТИКА
В медицината под скрининг обикновено се разбира прилагането на техника и по отношение на финансовите разходи евтин, но достатъчно чувствителен диагностичен тест, който ще позволи да се открият всички случаи на търсената болест. Тъй като обаче такъв тест не може да бъде строго специфичен едновременно, той улавя и някои здрави (фалшиво положителни) индивиди. Следователно в търсените по този начин случаи болестта трябва да бъде потвърдена от друго, по-сложно, но ясно конкретно изследване. Генетичен скрининг означава търсене на хора в популация с определен генотип или кариотип, съответно, за откриване на болест или за търсене на генетични носители. Въпреки това, скрининговите тестове се извършват само ако има възможност за терапия или други мерки в случай на случайно открито заболяване.
Масов скрининг на популацията, чиято цел е да се открие определено заболяване преждевременно - да се идентифицират индивиди с риск от определено заболяване или да се разбере дали ще имат дете с определено генетично заболяване. Задачата на скрининга за генетични заболявания е основно да се открият генетично детерминирани, лечими патологични състояния масово и навреме, така че патологичният алел да не причинява необратими промени в организма. Генетичният скрининг се извършва главно при вродени метаболитни нарушения, които участват в развитието на умствена изостаналост в около 10%. Усложнение на ранната диагностика е, че когато се появят първите симптоми, вече има увреждане с трайни последици. Следователно този скрининг трябва да се извършва масово на всички новородени.
КАКВО СЕ ОПРЕДЕЛЯ ПРИ СКРИНИНГ
Прототип на метаболитно разстройство, подходящо за генетичен скрининг при новородени е фенилкетонурия. Рискът от повишени концентрации на фенилкетонурия и нейните метаболити възниква след първите дози фенилаланин-съдържащо мляко. Като скринингов метод, така нареченият метод на тест за бактериално инхибиране. След прилагането на първите дози мляко, съдържащо фенилаланин, се взима кръв от домашния любимец в продължение на 4-5 дни, което позволява маркираните зони да бъдат добре напоени от двете страни на филтърната хартия. Кръвта се оставя да изсъхне и хартията се изпраща в централна скринингова лаборатория.
Генетичният скрининг определя нивото на алфа-фетопротеин (AFP) в кръвта на бременна жена. AFP е протеин, произведен в черния дроб на майката. Високото му ниво се проявява при заболяване на затваряне на нервната тръба. Намаленото му ниво се появява напр. в често споменавания синдром на Зората.
Друг вид скрининг е ултразвукът. Той изследва развитието на отделните органи на бебето.Ултразвуковото изследване е един от стандартните видове изследвания на всяка бременна жена. Въведен е моделът на три прегледа. Първият преглед е фокусиран върху бременността. Използва се напр. коремна сонда за откриване на напр. дали плодът се съхранява на правилното място, броят на ембрионите по-късно е необходимо да се проверят жизнените показатели на плода, което е например сърдечен ритъм и движения. Допълнителни прегледи се извършват приблизително на 20-та седмица. Целта му е да установи дали бебето се развива правилно. Дали всички органи се развиват както трябва. В същото време се извършва биометрично измерване (това са някои размери на плода, например размери на главата, корема, краката и т.н.). Измерените разстояния се използват за оценка на правилния растеж на бебето. Количеството околоплодна течност и структурата и отлагането на плацентата също се наблюдават.
Третият преглед се извършва на 30 гестационна седмица. Правилното развитие на бебето и неговите органи ще бъде преоценено и ще бъдат направени биометрични измервания. Фокусът е върху изследването на фетоплацентарната циркулация. Така нареченият доплер ултразвуков преглед следи скоростта на кръвния поток в отделни съдове. По време на рутинен преглед това е пъпната връв на пъпната връв. При по-подробен преглед може да става въпрос за други плавателни съдове. Целта на това изследване е да се определи дали плодът е достатъчно снабден с кислород.
Други вродени метаболитни нарушения включват левциноза (болест на кленов сироп) и галактоземия, например чрез скрининг при новородени. И двете заболявания са редки, но много сериозни, но ранното им лечение е успешно
Скринингът за вроден хипотиреоидизъм е много важен, причината е вроден дефицит на тиреоиден хормон и причинява тежки психични разстройства
Но скринингът идентифицира много други заболявания, които могат да причинят забавяне.
Този вид скрининг се открива при заболявания, които все още не са лекувани успешно. Целта на този скрининг е да се открият навреме генетични носители на патологичния алел. Алелът е специфичен израз на ген (относително често срещан при хора от една и съща географска или етническа група).
Изследване на проба от почвена вода, получена чрез амниоцентеза
Изследване на проби от хорионни ворсинки
Хориумните вили са израстъци на плацентата. Те имат една и съща ДНК като дете.Голямото предимство на този метод е, че хромозомният анализ може да се направи директно от събраната тъкан или след краткосрочна клетъчна култура. Този тест се извършва между 8 и 12 месеца, така че е възможно да се диагностицира или предизвика спонтанен аборт по-бързо. Чрез събирането на получените трофобласти (извънземно производно на зиготата) имат същия генотип като феталните клетки. Следователно те могат да се използват за хромозомно изследване, ензимна активност, хистологично изследване и наскоро за ДНК анализ.
Клиника - генетични единици, диагностицируеми чрез ДНК анализ
Клиника - генетични единици, диагностицируеми от кръвта и феталните тъкани
Пренаталната диагностика винаги засяга само нероденото лице, напротив, когнитивната диагноза засяга вече роден индивид. Има различни прегледи като биохимични, молекулярно генетични, цитогенетични, въз основа на които е възможно да се диагностицират дефекти или заболявания. Също така се изследват генетичните носители на определени заболявания, за които индивидът може да не бъде засегнат, но които могат да предадат болестта на неговото потомство.