Тази листовка обяснява какво представляват хромозомните транслокации, какво е тяхното наследство и кога могат да причинят генетични заболявания. Тази информация има за цел да подобри вашето разбиране на понятията, които може да срещнете по време на генетична консултация.
Какво представляват гените и хромозомите ?
Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Имаме хиляди гени, които действат като набор от насоки, които управляват растежа и функционирането на цялото ни тяло. Гените са отговорни за много от нашите черти като цвят на очите, кръвна група или ръст.
Гените се носят върху влакнести микроскопични структури, разположени в ядрото на клетката, наречени хромозоми. Обикновено имаме 46 хромозоми в повечето клетки. Ние наследяваме хромозоми от родителите си - 23 хромозоми от майката и 23 хромозоми от бащата, така че заедно имаме два комплекта от 23 хромозоми, респ. 23 двойки хромозоми. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени - по едно копие от всеки родител. Ето защо обикновено приличаме на родителите си. Хромозомите и следователно гените са изградени от химикал, наречен ДНК.
Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК
Хромозомите от 1 до 22 (вж. Фигура 2) изглеждат еднакво при мъжете и жените и се наричат "автозоми". Двойката хромозоми номер 23 обаче се различава между мъжете и жените и се нарича „полови хромозоми“ (или също „гонозоми“). Има два типа полови хромозоми - X хромозома и Y хромозома. Жените обикновено имат две X хромозоми (т.е. комбинация от XX), като жената наследява една Х хромозома от майка си и една Х хромозома от баща си. По подразбиране мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (т.е. комбинация от XY). Мъжът наследява X-хромозомата от майка си и Y-хромозомата от баща си. Следователно, Фигура 2 показва хромозомния състав на мъж, тъй като последната двойка хромозоми е X и Y.
Фигура 2: 23 двойки хромозоми, подредени по размер. Хромозома 1 е най-голямата. Последните две хромозоми са полови хромозоми; това е мъж.
За правилното функциониране на нашето тяло е важно да разполагаме с точното количество хромозомни материали, тъй като гените (които контролират дейността на всички клетки на нашето тяло) са разположени върху хромозомите. Липсата на част от хромозома или обратно, ако има допълнителна част от хромозома, води до дисбаланс на наследствената информация и може да доведе до увреждания в ученето, забавяне на развитието и различни други здравословни проблеми.
Какво е транслокация?
Хромозомната транслокация означава, че хромозомите са необичайно подредени. Това необичайно споразумение може да се дължи на:
- А) промени, настъпили по време на развитието на яйцеклетката или спермата или в периода около зачеването (зачеването)
- Б) хромозомно пренареждане, наследено от майка или баща
Има два основни типа транслокации: т.нар. ВЗАИМНО транслокация a РОБЪРТСЪН транслокация (кръстена на откривателя си).
Взаимни транслокации
Взаимната транслокация възниква, когато два фрагмента се отделят („откъсват“) от две различни хромозоми и обменят мястото си върху дадените хромозоми („реципрочно“); вижте снимка №. 3.
Снимка бр. 3: Формиране на реципрочна транслокация
| Две двойки нормални хромозоми | Прекъсване на части от две хромозоми. | ... .И повторното им свързване с други хромозоми. |
Транслокации на Робъртсън
Транслокациите на Робъртсън се появяват, когато една цяла хромозома се свързва с друга. Снимка бр. 4 показва транслокация на Робъртсън, включваща две хромозоми.
Снимка бр. 4: Появата на т.нар Преместването на Робъртсън
| Две двойки нормални хромозоми | Транслокация на Робъртсън: хромозома от едната двойка е присъединена в края си към хромозома от другата двойка |
Защо се появяват хромозомни транслокации?
Въпреки че до един на 500 души има някакъв вид хромозомна транслокация, все още не разбираме точно защо се случват. Ние обаче знаем, че по време на узряването на зародишните клетки - сперматозоиди и яйцеклетки или по време на зачеването, хромозомни прекъсвания и повторни връзки се случват доста често. В повечето случаи обаче това не създава никакви проблеми. Не можем по никакъв начин да предскажем или да повлияем на тези промени.
Когато транслокацията на хромозома може да причини проблеми?
И в двата горни примера хромозомите са пренаредени така, че няма загубен или добавен хромозомен материал . Следователно говорим за т.нар. балансирана или „балансирана“ транслокация .
Човекът, който е превозвачът балансирана транслокация, тя обикновено не е засегната и обикновено дори не знае за това. Това подреждане на хромозомите става важно само ако този човек има дете, защото това дете може да наследи т.нар небалансиран или „Небалансирана“ транслокация .
Небалансирани транслокации
Ако един от родителите е носител на балансирана транслокация, детето им също може да наследи небалансирана (небалансирана) транслокация, в която част от една хромозома е допълнителна и/или част от друга хромозома липсва. Не можем по никакъв начин да повлияем на процесите на наследяване на „по-благоприятна“ - балансирана конституция в сравнение с небалансирана хромозомна транслокация.
Бебето обаче често може да се роди с транслокация, въпреки че и двамата родители имат нормални хромозоми. Тогава говорим за т.нар „De novo“ (от латински) транслокация или също така за ново хромозомно пренареждане. В този случай рискът от раждане на друго дете с хромозомна транслокация от този родител е доста нисък.
Дете, което има небалансирана транслокация, може да има обучителни затруднения, бавно развитие или други здравословни проблеми. Тежестта на разстройството зависи от това кои хромозоми и кои части от тях са засегнати. Степента на липсващ или излишен хромозомен материал също е важна, тъй като някои части на хромозомите са по-важни от други поради различното съдържание на гени.
Ако родителят има балансирана транслокация, детето му винаги трябва да го наследи?
Това не е необходимо, тъй като всяка бременност може да има няколко възможности:
- Дете може да наследи напълно нормални хромозоми.
- Дете може да наследи същата балансирана транслокация като родителя си и обикновено няма здравословни проблеми, свързани с тази транслокация. .
- Детето може да наследи небалансирана транслокация и може да се развие с известна степен на изоставане, увреждане на обучението и здравословни проблеми.
- Бременността може да завърши със спонтанен аборт.
Следователно е напълно възможно балансираният носител на транслокация да има напълно здраво дете. Въпреки това, рискът от наличие на носител със степен на увреждане все още е по-висок от обикновено, въпреки че тежестта на разстройството зависи от специфичния тип хромозомна транслокация.
Изследване на хромозомни транслокации
Генетичното тестване може да определи дали човек е носител на транслокация или не. След обикновено вземане на кръв, кръвните клетки на изследваното лице се обработват специално в лабораторията и в тях се изследва подредбата на хромозомите. Ето как става т.нар кариотип. Този тест може да се направи и по време на бременност, за да се види дали има хромозомна транслокация в плода. Генетичното изследване на плода по време на бременност се нарича пренатална диагностика и ако се интересувате, можете да обсъдите тази тема с клиничен генетик (повече информация за тези тестове има също в листовките за CVS и Amniocentesis).
А какво да кажем за другите членове на семейството?
В случай на положителна констатация е подходящо да се обсъди този факт с други членове на семейството. Това ще даде възможност на роднините да си направят кръвен тест за кариотип, ако се интересуват, и да проверят дали те също са носители на хромозомна транслокация. Тестването на кариотипа може да бъде особено важно за онези членове на семейството, които имат деца или все още планират семейство. Важно е да се знае, че ако дадените членове на семейството имат отрицателна находка, т.е. Те не са превозвачи за транслокация, дори не могат да го прехвърлят на вашите деца. В случай на транслокационни носители, може да им се предложи пренатална диагностика за определяне на кариотипа на плода.
За някои хора е трудно да кажат на други членове на семейството си, че са носители на хромозомна транслокация.
Те могат да се срамуват или да се страхуват, че ще предизвикат безпокойство в цялото семейство. В някои семейства роднините са загубили връзка помежду си, което им затруднява отново да се срещнат. Специалистът-генетик обикновено има достатъчно опит със семейства в подобни ситуации и може да ви предложи съвет как да обсъдите тези въпроси с други членове на семейството.
Важно е да запомните:
- Превозвачи балансирана транслокация, те обикновено са здрави. Проблеми обаче могат да възникнат при децата им.
- Хромозомната транслокация или се наследява от родителя, или се случва по време на оплождането.
- Хромозомната транслокация не може да бъде премахната, тя присъства през целия живот на индивида.
- Хромозомната транслокация не е нещо, с което можем да се „заразим“. Следователно неговият носител може да бъде и кръводарител, например.
- Хората често изпитват чувство за вина или срам поради носенето на хромозомни пренареждания в семейството. Важно е да осъзнаете, че това не е грешка или вина и никой не е причинил това състояние с нито едно свое действие.
- Много носители на балансирана хромозомна транслокация може да имат здрави деца
Къде мога да получа повече информация за хромозомните транслокации?
Това е само кратко ръководство и можете да получите повече информация на: