Здраве и медицина Видео: Как бактериите управляват тялото ви - Микробиомът (февруари 2021)
Лилиан Родригес, специална за лекаря
Когато се родих, майка ми ме смяташе за ангел. Ангелът й се промени с „перфектните“ първи две седмици от болницата, когато бях толкова спокоен и спокоен, че едва ли бихте разбрали, че в къщата има ново бебе.
Тогава мама получи телефонно обаждане, което ще промени живота ни завинаги. Лекарите й казаха, че имам фенилкетонурия (ФКУ) и трябва незабавно да се върна за втори кръвен тест. Майка ми първо ги увери, че имат лошо дете, а след това ме върна в болницата.
Втори кръвен тест потвърди, че имам ФКУ, рядко генетично наследено метаболитно разстройство. Лекарите и диетолозите ме поставиха на PKU диета и аз наистина започнах да крещя и плача като нормално дете.
Наличието на PKU означава, че тялото ми не може да разгради аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в храни, съдържащи протеини. Тъй като не мога да разбия фенилаланина, той създава като отрова за тялото ми, хранейки се върху защитна обвивка около нервите ми. Ако не се лекува на възраст между 1-3 години, PKU ще причини умствена изостаналост. Ако напусна диетата сега като възрастен, наред с други неща бих имал увреждане на нервите, водещо до шизофрения. Можете ли да си представите защо майка ми, генетик по образование, която вече е знаела последиците от диагнозата PKU, първоначално би отказала да повярва, че я имам.
PKU беше открит като разстройство през 1960 г., така че когато се родих, най-възрастният диагностициран жив човек беше само на 30 години. През 1980-те, 1940-те, 1950-те години на практика нямаше примери за успешни силни хора, които са имали ПКУ, защото всички са били умствено изостанали. Всъщност дори в началото на 60-те, 70-те и 80-те години, след откриването на PKU, обикновено се смяташе, че релаксацията или отклонението от PKU диетата след шест години е приемливо.
По-късно те осъзнаха, че напускат PKU диетата - във всеки един момент те причиняват психични заболявания, силни промени в настроението, по-нисък коефициент на интелигентност, спад в академичните постижения и обща неспособност да разгърнат пълния си потенциал.
PKU диета
Фенилаланинът се съдържа в храни с високо съдържание на протеини, така че имам много ниско протеинова диета. Не мога да ям месо, сирене, кисело мляко, яйца, мляко, ядки или боб. Възможно е и преди да съм била толкова тихо дете, защото съм била отровена от кърма с високо съдържание на протеини.
Всеки човек с PKU има малко по-различна диета, базирана на толерантността му към фенилаланин (phe). Имам малко по-висок толеранс (атипичен PKU), което означава малка част от моя ензим, който разгражда работата, така че мога да ям ограничени количества хляб, тестени изделия и ориз. Тези, които имат класически PKU, имат по-ниска толерантност към phe и не могат да ядат хляб и тестени изделия, но вместо това ядат заместители на нишестето. Плодовете и зеленчуците са основно неограничени храни за всички хора с PKU.
Тогава има (това, което обичам да наричам) нашият шок. Всеки, който има ПКУ, има предписано количество дневен прием. Трябва да имам 18 чаени лъжички Fennel Free 2 всеки ден и за щастие го обичам. Този тремор (или формула) допълва диетата ми и ми осигурява много важни витамини и минерали, както и основни жизненоважни компоненти, които се разграждат до фенилаланин, като аминокиселината тирозин. Тази вибрация ми позволява да бъда напълно функционално човешко същество, без преувеличение.
Никога не напусках диетата. Завърших Нюйоркския университет с отличие преди три години и оттогава съм на свободна практика в Ню Йорк като писател и данъкоплатец.
Живот с рядко разстройство
Въпреки че обичам диетата си и треперенето си, разстройството ми се обяснява на другите, понякога ме защитава. Всеки път, когато седна да ям, човекът срещу мен неизбежно ще погледне чинията ми и ще попита отчаяно или любопитно: "Вегетарианец ли сте? Веган?" Често искам само да кажа „да“, за да избегна всички, особено когато съм гладен и искам да скоча в храната си.
Понастоящем се счита за веган или вегетарианец, добре е, но не беше лесно, когато пораствах и посещавах училище. За всички нас с PKU е необходима смелост да обясним колко сме различни между връстниците си. Изисква повтаряне на една и съща история с нови познати от десетилетия. Необходимо е търпение, за да се справите с неща като хората, които са попитали: „Защо не се опитате да напуснете диетата, за да разберете какво представлява шизофренията?“. Да. Това всъщност е въпрос, който имам. Много пъти.
Когато някой отговори на моя PKU, той трябва да принадлежи на главата или ръката ми и да каже: „О, бедно, не можеш да ядеш нищо“, искам да кажа: „Всъщност мога да ям много! Пълнено със свинска мазнина Вместо това просто - и весело - казвам: "Е, не знам кой има един и същ вкус, така че не ми струва", което също е вярно.
Освен това има много причини да имате някой с PKU на ръце и съчувствие, нито една от които не е включвала ядене. По-скоро това е свързано с това колко трудно може да се получи адекватна грижа за разстройството. В Съединените щати застрахователното покритие варира в зависимост от държавата, което прави наистина трудно и скъпо за тези, които живеят в щат без покритие PKU. Всеки път, когато получавам нова застраховка, е трудно да ги уведомя, че имат нужда от моя шейк. Наличието на това рядко разстройство може да бъде огромно административно главоболие.
Разбира се, понякога се чувствам защитен и разочарован, но съм благодарен за опита си с човек с лечимо разстройство. Знам, че съм от късметлиите. Често лекарите наричат PKU болест, но моля бъдете различни. ФКУ е разстройство, нещо, с което живея, но контрол: част от тялото ми не работи както трябва, това е всичко. Освен това, благодарение на Dr. Знаем, че Ивар Асбьорн Фолинг и Робърт Гатри знаят, че в наши дни знаем как да го поправим. Благодарение на моя лекар и диетолози в Метаболитната клиника на планината Синай, правя изследване на кръвта си за фенилаланин на всеки няколко месеца и оставам на път. Благодарение на майка ми, която ме държеше на диета като дете, не съм умствено изостанала. Тъй като съм роден в САЩ, при раждането бях прегледан за ФКУ и хранех. И тъй като живея в Ню Йорк, в момента здравната ми застраховка покрива скъпоценните ми тръпки.
Това е много, благодаря.
Не съм болна. Здрав съм, щастлив и благодарен.
Лилиан Родригес той е на 24 години и живее и работи в Ню Йорк. Той е горд член на акустичните асоциации SAG-AFTRA и AEA, в допълнение към New York Women in Film and Television (NYWIFT). Работи в театър, кино, нови медии и стандартизирана работа на пациенти в Ню Йорк. Тя също редовно води блогове като член на Supplement Press. Лилиан е много активна в социалните медии и би искала да се свърже с читателите в Twitter и Facebook. //lillianrodriguez.weebly.com
Снимка (долу): Майкъл Бърнстейн
за битка, сила и оцеляване в рубриката „Питай моята история“ на Doktor.