MUDr. Анна Пивоварчиова

диагностика

Институт по физиология, Карлов университет, Катедра по детска психиатрия DFNsP

Определение и диагностични критерии

В европейската литература терминът "Аутистични спектрални разстройства" (ASD) включва диагнози, посочени съгласно MKCH 10 като детски аутизъм, атипичен аутизъм и синдром на Аспергер. Детският аутизъм се определя като а) ненормално забавено развитие, което се проявява преди навършване на тригодишна възраст, б) характерен тип анормално функциониране във всичките три области на психопатологията: взаимно социално взаимодействие, комуникация и ограничено, стереотипно повтарящо се поведение. В допълнение към тези специфични диагностични характеристики присъстват редица неспецифични аномалии, като фобии, нарушения на съня и храненето, изблици на гняв и антиагресия. Атипичният аутизъм се различава от детския аутизъм или по възрастта на възникване, или по това, че не отговаря на трите групи диагностични критерии. Синдромът на Аспергер се характеризира със същия вид качествено влошаване на социалните взаимодействия, което характеризира аутизма, заедно с ограничен, стереотипен, повтарящ се репертоар от интереси и дейности. Той се различава от аутизма на първо място по това, че му липсва цялостно забавяне на речта или когнитивното развитие (5).

В американската литература, според последната версия на DSM-5 (май 2013 г.), терминът "Аутистични спектрални разстройства" замества и обхваща диагнозите "Аутистично разстройство", "Разстройство на Аспергер" и "Всеобхватни разстройства", които не са посочени по друг начин. Диагностичните критерии са намалени от 3 на 2, като се фокусират върху дефицитите в социалната комуникация и взаимодействие и повтарящите се модели на поведение и интереси. Разстройството може да не се появи до 3-годишна възраст и диагностичните критерии са обогатени с възможни сензорни аномалии (1).

Епидемиология

Неотдавнашно проучване на Центровете за контрол и превенция на заболяванията оценява разпространението на PAS в САЩ на 11,3 от 1000, като се вземат предвид диагностичните критерии на DSM IV (4). Според британските насоки за диагностика и лечение на лица с аутизъм, разпространението на аутизма в момента е 1% от педиатричната популация (3).

Диагностика

Ако скринингът показва значителен риск от PAS симптоматика, трябва да се постави диагноза PAS. Понастоящем няма биологичен маркер и диагнозата се основава на подробен и изчерпателен преглед на детето. Това включва стандартен психиатричен преглед, състоящ се от интервю с детето и семейството и получаване на медицинска история (медицинска история, включително пренатална, перинатална и фамилна анамнеза, минали и настоящи здравословни проблеми) с оглед получаване на информация, показваща диагноза според MKCH 10 и DSM-5 критерии. Следва общ физически преглед на детето. Също така трябва да се обърне систематично внимание на областите, свързани с диференциалната диагноза, и да се вземат предвид възможните съпътстващи заболявания (Таблица 2). При диагностицирането е необходимо и пряко наблюдение на детето - по отношение на неговите социални взаимодействия, комуникативни умения и евентуално повтарящо се стеротипично поведение. Различни обективни диагностични инструменти са разработени за диагностика и оценка на симптомите на PAS (Таблица 1). Използването на тези специфични скали обаче не замества клиничната преценка на експерта (3, 4).

Проект за комплексна диагностика в ACVA

Диагностични везни ADOS-2, ADI-R, CARS-2, GADS се предлагат в Словакия в рамките на изследователския проект под егидата на ACVA. Тези скали все още не са достъпни в рутинната клинична практика. Ако се интересувате от диагностика с вашето дете, свържете се с нас на [email protected]. Ще ви предоставим информация за диагностичната скала ADOS-2 в следващите статии.

Таблица 1- Скрининг, специфични скали за диагностика и други оценки за диагностика на аутизъм (2, 3, 4)

M-CHAT, CARS-2, CAST, GADS, AQ

Специфични диагностични скали

Диагностично интервю за аутизъм - преработено (ADI/ADI-R)

Интервю за развитие, измерение и диагностика (3di)

Диагностично интервю за социални и комуникационни разстройства (DISCO)

График за диагностично наблюдение на аутизма (ADOS-2)

Скала за оценка на аутизма на Гилиъм (GARS)

Други инструменти за оценка (които помагат за интерпретирането на специфични за аутизма скали)

оценка на интелекта, оценка на рецептивния и експресивния компонент на речта, оценка на фините и груби двигателни умения и др.

Таблица 2- Диагностика, диференциална диагноза и съпътстващи заболявания на аутизма (2, 3, 4).

Психични и поведенчески разстройства:

  • нарушена дейност и внимание (ADHD)
  • тревожни разстройства и фобии
  • разстройства на настроението
  • опозиционно предизвикателно разстройство
  • тиково разстройство и синдром на Tourette
  • обсесивно-компулсивното разстройство
  • поведение на самонараняване

Невроразвитие и проблеми:

  • тотално забавяне и разстройство на интелекта
  • нарушение на координацията на развитието
  • специфични затруднения в обучението напр. при четене или броене
  • речеви и езикови нарушения

Медицински или генетични проблеми и нарушения:

  • епилепсия и епилептична енцефалопатия
  • хромозомни нарушения
  • генетични аномалии, включващи крехката Х хромозома
  • туберкулозна склероза
  • мускулна дистрофия
  • неврофиброматоза

Функционални проблеми и нарушения:

  • проблеми с храненето, включително ограничителни диети
  • инконтиненция на урината или енуреза
  • запек, променени чревни навици, инконтиненция на изпражненията или енкопреза
  • нарушения на съня
  • увреждане на зрението и слуха

  • специфични речеви нарушения/закъснения
  • интелектуално разстройство или общо забавяне на развитието
  • нарушение на координацията на развитието.

Психични и поведенчески разстройства:

  • нарушена дейност и внимание (ADHD)
  • разстройства на настроението
  • тревожни разстройства
  • нарушения на привързаността
  • опозиционно предизвикателно разстройство
  • поведенческо разстройство
  • обсесивно-компулсивното разстройство
  • психоза

Болести, при които е налице регресия на развитието:

  • Синдром на Rett
  • Епилептична енцефалопатия

  • тежка загуба на слуха
  • тежко увреждане на очите
  • неуспех да процъфтява
  • селективен мутизъм

  1. Американска психиатрична асоциация. (2013). Диагностично и статистическо ръководство за психични разстройства (5-то издание). Арлингтън, Вирджиния: Американско психиатрично издателство.

  1. Čápová E., Neumann D. Детски аутизъм на интерфейса. Психиатрия за практика 2001, 4, 154-156

  1. Национален институт за здравни грижи и постижения (2011) Аутизъм: разпознаване, насочване и диагностика на деца и младежи от аутистичния спектър. [Не. НА РЪКОВОДСТВО, напр. CG55]. Лондон: Национален институт за здравни грижи и високи постижения.

  1. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. и Американската академия за детска и юношеска психиатрия (AACAP) Комитет по въпросите на качеството (CQI). Практически параметър за оценка и лечение на деца и юноши с разстройство от аутистичния спектър. Вестник на Американската академия за детска и юношеска психиатрия 2014, том 53, № 2, 237-257

  1. Световна здравна организация (2010). Международна статистическа класификация на болестите и свързаните с тях здравословни проблеми 10-та ревизия (ICD-10). Женева: КОЙ