Когато Мартина Студеникова от Банска Щявница роди дъщеря Лора през декември преди три години, тя имаше два пръста на краката и ръцете, сякаш изгорени.

В рамките на два часа след раждането тялото на новороденото беше хвърлено с мехури, дори по дланите. "Както когато лапаше с крака по време на смяна, тя изсушаваше кожата си на петите си. В болницата в Щявница в началото никой не искаше да ми каже нищо", казва г-жа Студеникова, която получава само отговори на въпросите си като като: „Чакай, ще видим.“ След две седмици майка й набра смелост и й показа статия в списание за семейство Варковци от Велке Левар. Тяхната Маргарет имаше много сходни симптоми по кожата си от раждането си, което се причинява от болестта на пеперудените крила. Това е популярно наречено латинска диагноза Epidermolysis bullosa (EB).

истории

Епидермолизата на Лора беше потвърдена в Детската университетска болница в Банска Бистрица, но дори там никой не знаеше как да се лекува такова дете с наранена кожа, как да се превързва. „Всички просто отидоха да видят малката като рядкост“, въздъхва майката на Лаурина. Нищо чудно, изглежда, че в света има само 30 000 пациенти с това изключително рядко заболяване; в Словакия, според статистическите изчисления, трябва да има от тридесет до петдесет от тях. Ако изобщо са толкова много, те не се познават и само някои дерматолози имат възможност да се сблъскат с тази рядка диагноза по време на кариерата си.

Дете без кожа на крака

Мартина Студеникова направи много неща интуитивно. Мехурите започнаха да се пробиват стерилно от дъщерята и след това зарастваха по-бързо. Тя намери някои препоръки за това как да се лекуват кожни рани при това заболяване в Интернет, след което се свърза със семейство Várkovc от Захорие и друг пациент от Братислава, след който синът й наследи болестта. Те я ​​посъветваха как да развърже пръстите си, защото ако пръстът или кракът й останат разорани, без кожа, тя може да расте заедно с другите по време на изцеление. Следователно семейство Studeník трябваше активно да търси информация по своя линия, да търси други семейства с този проблем и със сигурност би оценило, ако в Словакия има гражданско сдружение на пациенти и професионалисти, които имат практически опит с болестта на пеперудите. В Чешката република такава организация съществува от няколко години в дерматологичния отдел на 1-ва детска клиника по вътрешни болести на университетската болница в Бърно и се нарича DebRA.

По стечение на обстоятелствата, Любица Кайсерова, магистър по медицински сестри, е била медицинска сестра в родилното отделение в братиславската болница в Антолска, когато детето й е родено от нейната съученичка в гимназията, споменатата вече Андреа Варкова. „Беше необходимо да се направи цезарово сечение и изведнъж на краката се появи бебе без кожа, с големи мехури, просто, огромни рани по кожата“, спомня си той за ситуацията от 2006 г. Майката дори не беше показана на дъщеря си първия ден.заедно с експерт по високорискови новородени доц. MUDr. Дарина Чованцова, CSc., Се опита да разбере какво всъщност е момичето. "Трябваше да реагираме много бързо, да намерим литература и да лекуваме детето по подходящ начин, защото това е много болезнено заболяване." Те се консултираха с кожна клиника и постепенно започнаха да практикуват обезпокоената майка в кърменето. Всички те се научиха заедно.

Деца с рани не се насилват

„По-късно разбрах колко ни липсва информация в това отношение и че наученото трябва да бъде предадено по някакъв начин не само на потенциалните родители на такива деца, но и на здравните специалисти“, обяснява Любица Кайсерова. Тя също е написала дипломна работа на тема епидермолиза, а тази година заедно с Андреа Варкова, майка на днешната тригодишна Маргаретка с ЕБ, и Беата Рамлякова от Ступава, която от своя страна има осемгодишна „пеперуда фея "Беатка, съосновател на гражданското сдружение.

„Трябва малко да повишим осведомеността за тази болест, така че хората като цяло да не я възприемат като рядкост, но да могат да се грижат за такова дете в отделенията за новородени и да инструктират родителите какво да правят по-нататък“, обяснява доц. . Chovancová, професионален гарант на DebRY. В Бърно има специализиран център от осем години с интердисциплинарен екип, предоставящ цялостни грижи на пациенти с ЕБ. Епидермолизата не е просто диагноза на невероятно чувствителна кожа. Пациентите губят коса и нокти, зъбите им са повредени, лигавиците на много органи също са болезнено засегнати, например хранопроводът им се стеснява, което води до недохранване. "EB заболяването е рядко, но всеки може да носи грешен ген. Понастоящем няма терапия, която да лекува това заболяване", казва дерматологът MUDr. Д-р Хана Бучкова от Бърно, която се занимава с най-трудната глава в дерматологията в продължение на почти две десетилетия. "Хората трябва да разберат, че епидермолизата не е заразна и че децата, които са толкова болни от телесни рани, не са малтретирани или пренебрегвани. Няма нужда да се ръкуваме."

„Да, изпитвахме и негативни реакции“, спомня си майката на Лаурина Мартина Студеникова. "Въпреки че дадох на дъщеря си чиста риза, преди да излезе от къщата, междувременно един от мехурите я биеше и кърваво петно ​​се появи на дрехите й. Може да се помири. Не със злоба и клевета. „Бихме искали да преодоляваме проблемите заедно“, добавя друга майка на дъщерята с епидермолиза Беата Рамлякова от Ступава. "ЕБ боли, но трябва да сме силни."

Факти за епидермолизата (EB)

EB (Epidermolysis bullosa) е съкращение на рядко генетично заболяване на кожата, което се проявява с изключителната му уязвимост, образуването на мехури и отворени рани след лек натиск, докосване, триене

  • има повече от 20 вида ЕБ и при много от тях пациентите имат други симптоми: косопад, загуба на нокти, повишен кариес и загуба на зъби, белези по кожата и растежа на пръстите на ръцете и краката, болезнени лигавици на всички органи, недохранване, склонност към рак на кожата
  • пациентите и техните семейства са измъчвани от социална изолация, средата често погрешно вярва, че болестите на детето са причинени от насилие
  • епидермолизата е вродена, но не заразна, засяга кожата и лигавиците, но не и интелекта

Текст: Bianka Stuppacherová

Снимка: архив на семейство Студеник