Природни науки »Биология
Цитогенетика
Цитогенетика се занимава с изследване на хромозомите (техния брой, структура и сегрегация в клетъчното делене) при нормални и патологични условия и връзката на тези находки с фенотипа. Хромозомите имат различен морфологичен вид според степента на спирализация, те изглеждат различно в интерфаза и различно в метафаза, когато са най-груби и най-добре видими. Вниманието на цитогенетиката е насочено към следните фази на клетъчния цикъл:
Броят, формата и размерът на хромозомите са постоянни и специфични за вида особености. Както е известно, човек има 46 хромозоми във всяка телесна клетка, т.е. 23 двойки хромозоми. Една от тези двойки представлява гонозоми (X и Y хромозоми), останалите представляват автозоми. Комбинацията от гонозоми определя пола при хората така, че XX е жена, а XY е мъж. Всички хромозоми са според размер и положение на центромерата разделени в 7 групи, маркирани от A до G:
Наследяване на кръвни групи
Система AB0
Кръвната група е имунологичен маркер. Кръвната група няма ефект върху околната среда. Всяка кръвна група в системата AB0 е наследствена черта. Алелите, определящи групите А и В, са напълно доминиращи. Третият алел за кръвни групи 0 е напълно рецесивен спрямо двете предишни.
Това означава, че гените (локус) за кръвната система A, B, AB, 0 са написани IA, IB и i.
Пример за наследство
P IA IB x IA IB
G IA, IB x IA, IB
F1 IAIA IA IB IBIA IBIB
Въпроси:
1. Каква кръвна група има поколението родител? ?
2. Оценете генотипа и генотипа във F1
3. Кръстосайте две индивиди с кръвна група А и 0 и ги оценете!
4. Лице с кръвна група В може да бъде баща, ако детето има кръвна група 0, а майката също има кръвна група В ?
5. Напишете в коя генотипична комбинация от кръвни групи бащинството няма да бъде потвърдено !
Rh-фактор система
Rh-факторът е пример за класическия автозомен тип наследяване, т.е. че доминиращият Rh + алел определя Rh-положителна кръв, рецесивният Rh- алел определя Rh-отрицателна кръв.
В брака на Rh + мъж с Rh-жена винаги съществува опасност евентуалната Rh-положителна реакция на плода да предизвика производството на специфични антитела в тялото на майката, което по-късно ще предизвика аглутинация на червените кръвни клетки в тялото на детето (фетална еритробластоза). Засяга се само второто дете, тъй като по време на втората бременност нивото на антителата в тялото на майката достига критични стойности.
Пример за наследяване на кръвна група
Пример: Класически пример за наследяване на кръвна група: Каква е вероятността майка с кръвна група A + и баща с група B + да имат дете 0-?
Познаваме кръвните групи и на двамата родители, но не знаем точните им генотипове (♀ IA-Rh + -, ♂ IB-Rh + -). Ако обаче познаваме група деца с ясен генотип (i i Rh- Rh-), можем да заключим, че в този случай само хетерозиготни родители и по двете черти (♀ IAiRh + Rh-, ♂ IBiRh + Rh-) могат да имат дете с група 0-.
Отговор: Вероятността детето да има кръвна група 0- е 1:16 (6,25%).
Генетични заболявания
Генетично обусловените патологични състояния представляват сериозен медицински проблем при хората. Тяхното проявление на практика не е свързано с влиянието на външната среда, защото се основава на самото нарушение на генетичната информация, което присъства във всяка клетка на човешкото тяло. Прогнозата на заболяването за братя и сестри и бъдещи поколения може да се определи чрез съставяне родословие, който съдържа данни, свързани с изследваната черта (генеалогия). Той се съставя при поискване и въз основа на тест, което е човекът, при когото за първи път е регистрирано генетичното заболяване. Във връзка с родословията различаваме няколко генеалогични символа:
Генетичните мутации в специфични гени са причина за генетични нарушения, които се появяват при живородени. Тяхната същност е малка промяна в генетичната информация, така че те също се наричат точкови мутации. Мутацията причинява невъзможност за производство или при недостатъчно производство на подходяща полипептидна верига (протеин), която често има функцията на ензим или хормон. По този начин организмът няма способността да има специфичен метаболитен или физиологичен отговор. Същността на такива заболявания е, че липсва определен вид протеинова молекула, поради което ги наричаме молекулярни заболявания.
Наследствените заболявания по отношение на свързването на хромозомите могат да бъдат:
- автозомно - завързан за безполова хромозома,
- гонозомна - завързан за полова хромозома X или Y,
. въз основа на връзката между алелите в даден локус, те са два вида:
1. доминантен - хетерозиготите също се разболяват,
2. рецесивен - се засягат само хомозиготи за съответния мутирал алел.
Автозомно доминиращо наследство (AD)
Това са предимно мутации на основни протеини с морфолого-структурен характер, протеини във функцията на биологични носители и рецептори на клетката, рядко са протеини с ензимно естество.
Типични характеристики на автозомно доминираща наследствена черта в родословието са:
- вертикално предаване в родословното дърво (засегнатото дете има родител с увреждане) в продължение на няколко поколения
- вероятност да засегне потомството на засегнатия родител 0,5
- вероятността потомството да бъде засегнато, ако и двамата родители са засегнати 0,75
- делът на засегнатите жени и мъже е еднакъв
- предаване на следващото поколение чрез двата пола
Много рядко (1: 1 000000) доминиращо автозомно наследствено заболяване е фамилна хиперхолестеролемия. Последицата от това разстройство е неспособността на периферните тъкани да получават холестерол от кръвта, холестеролът се натрупва в кръвта и се превръща в сериозен рисков фактор за атеросклероза и инфаркт.
Автозомно рецесивно наследяване (AR)
Дори в този случай на наследяване на генетични заболявания, повечето засегнати хора идват от кръстосване на две Dd × Dd хетерозиготи, тъй като алелът е сравнително рядък сред популацията. Типични характеристики на автозомно-рецесивна наследствена черта в родословие са:
- увреждане обикновено само в едно поколение (хоризонтално предаване)
- родителите на засегнатите обикновено са здрави
- вероятността друг засегнат брат да е засегнат е 0,25, независимо от броя на засегнатите братя и сестри
- хората с увреждания обикновено имат здраво потомство
- делът на засегнатите жени и мъже е еднакъв
- по-често възникване на свързани бракове с родители
На практика са известни малко случаи на генетични заболявания с този тип наследственост.
Гонозомно рецесивно наследяване (XR)
Майката обикновено е асимптоматичен носител и може да е засегнала мъжко потомство. Засягането на жените може да възникне подобно на предишния случай чрез инактивиране на хромозомата, носеща "здравия" алел. Също и жени с увреждания Синдром на Търнър (кариотип 45, X0), имащи само една Х-хромозома, са в подобно положение като хомозиготен човек (46, XY), така че може да се прояви рецесивен алел.
Типични характеристики на гонозомно-рецесивната наследствена черта в родословието са:
- обикновено са засегнати само мъже
- Засегнатите мъже се раждат от незасегнат родител
- засегнатите мъже не предават болестта на синовете си
- всички дъщери на засегнати мъже са носители
- може да се случи пропускане на поколение
- хронична миелоидна левкемия - реципрочна транслокация между chr. 9 и 22
- Лимфом на Бъркит - реципрочна транслокация между chr. 8 и 14
- миотонична дистрофия - множествено удвояване на ДНК на дългата ръка chr. 19.
Във връзка с чрез промяна на броя на хромозомите ние знаем преди всичко тризомия, които са съвместими с живота.
1. Синдром на Даун - тризомия хр. 21.
- Синдром на Патау - тризомия хр. 13
- Синдром на Едуардс - тризомия хр. 18.
- Синдром на Търнър - монозомия chr. х
- "суперженка" - тризомия, тетразомия или пентасомия chr. х
- "супер човек" - кариотип XYY
- Синдром на Klinefelter - кариотипи XXY, XXYY, XXXY