Подготвено от: PaedDr. Й. Долинска

генетика

Човешка генетика:

отделна научна дисциплина, занимаваща се с наследяване на нормални човешки черти и наследствени заболявания

има много специфики, които го отличават от другите генетични дисциплини. Тези разлики се дължат на:

човек не може да бъде умишлено кръстосан (етични причини)

не е възможно да се експериментира върху хора

не е възможно да се извърши подбор върху хора (етични причини)

времето за поколение на човека е дълго

човек има малък брой потомци (малка проба за "създаване" на условия на разцепване)

хората имат сложен генотип (около 50 000 гена)

повечето герои са полигенни по природа

социални условия, медицински грижи, географско разпространение

Специални области на човешката генетика:

1. клинична генетика - изследва генетични промени. Той се фокусира върху диагностиката, профилактиката и лечението на наследствени заболявания и вродени дефекти.

2. цитогенетика - изследва промени в броя и структурата на хромозомите и техните клинични прояви

3. молекулярна генетика - носи нови знания в областта на структурата и регулацията на гените, генното инженерство, генната терапия.

Методи на молекулярната генетика:

а) рекомбинантна ДНК технология - същността се състои в разцепване на човешка ДНК на къси участъци посредством ензими - рестрикционни ендонуклеази и включването им в плазмиди на бактерии, които се умножават и се предоставят за по-нататъшно проучване

б) предимплантационна диагностика - изследване на бластула при изкуствено осеменяване

в) пренатална диагностика - изследване на ДНК преди раждането от плацентарните, околоплодните течности и феталните клетки

г) постнатална диагностика - изследване на ДНК след раждане от ядрени клетки

Методи, използвани в човешката генетика:

1. наблюдение на фенотипни прояви:

  1. а).родословен метод = генеалогично проучване

извиква се човекът, от когото започва изследването пробанд

схемата за родословие е написана с помощта на стандартни маркери

Има 3 вида наследяване:

автозомно доминиращо - напр. полидактилия, брахидактилия

автозомно-рецесивен - напр. фенилкетонурия, цьолиакия, галактоземия

гонозомно-рецесивен - далтонизъм, хемофилия

б) изследване на близнаци = гемелологично изследване

близнаци могат да бъдат:

двучерупчеста - две яйцеклетки, всяка оплодена с различна сперма

идентични - 1 яйцеклетка, оплодена с една сперма. Получената зигота по-късно се разделя и развива 2 ембриона, които винаги имат един и същи пол.

От генетична гледна точка еднояйчните близнаци са по-интересни, носят едно и също генетично оборудване, но не са напълно идентични. Също така е възможно да се наблюдава въздействието на околната среда върху тях.

° С) изследване на населението

изследване на определена представителна извадка от популацията

На практика всички методи се комбинират и резултатите от наблюденията се допълват и обработват статистически.

2. изследване на кариотипите

изследва се сглобяването и структурата на хромозомите

хромозомите се сглобяват съгласно международните правила въз основа на тяхната дължина и местоположение на центромери в 7 групи с маркировка A-G

се използва метод на ивици (хромозомите се оцветяват със специални багрила), но също генетични и биохимични методи

прави възможно откриването на различни хромозомни аберации и геномни мутации

човешките хромозоми се изследват най-често от кръвни клетки, костен мозък или кожа

те могат да се изследват и пренатално от околоплодната течност

се взимат околоплодни води амниоцентеза

вродени състояния или податливост към определени заболявания

за да се развие болестта, трябва да действат определени фактори на околната среда (хранителен компонент, околна среда, времето ...)

"Болести" се наричат ​​семейни: алергии, неврози, хипертония, податливост към инфекциозни заболявания, язви

превенцията е важна - избягване на негативните ефекти на околната среда

Наследствени заболявания

възникват в резултат на мутации, въздействието на околната среда е минимално

те ще се появят във всеки случай

а) молекулярни заболявания - Неправилната информация за структурния ген причинява невъзможността да се образува пептидната верига на ензима. Липсващият ензим прекъсва или спира метаболитната верига и междинен продукт от тази верига се натрупва в тялото, което действа като отрова.

галактоземия - автозомно-рецесивно заболяване, не се образува ензим, който разгражда галактозата, междинният продукт се натрупва, причинява анорексия, лошо храносмилане, жълтеница

фенилкетонурия - автозомно-рецесивно заболяване, не се образува ензим за превръщане на фенилаланин в тирозин, възниква мозъчно увреждане

цьолиакия - автозомно-рецесивно заболяване, неспособност за смилане на глутен (протеин в пшеницата), причинява храносмилателни проблеми

албинизъм - автозомно-рецесивно заболяване, неспособност за синтезиране на меланин (кожен пигмент)

(б) наследствени дефекти в развитието - възникват по време на вътрематочно развитие, засягат някои органи, пръсти, устната кухина ...). Съвременната пластична хирургия елиминира тези грешки (евфенична намеса) и по този начин увеличава жизнеспособността на индивидите.

полидактилия (с много пръсти) ) - автозомно доминираща характеристика

брахидактилия (с къси пръсти) - автозомно доминираща характеристика, засегнатите индивиди имат къси и груби пръсти

изкачвания на климата и пера (непълно затваряне на костите) - наследено полигенно

в) гонозомни наследствени заболявания - свързан с Х хромозомата

хемофилия - гонозомно-рецесивно заболяване, неспособност да се образува някой от факторите на кръвосъсирването, мъжете са по-често засегнати, жените са носители

далтонизъм - гонозомно-рецесивно заболяване, неспособност да се направи разлика между зелено и червено

д) синдроми

Синдром на Търнър - липсата на една хромозома X. Такава жена (X0) е безплодна, умствено изостанала и обикновено има по-ниска телесна височина.

Синдром на Klinefelter - дублиране на мъжката Х хромозома. Такъв индивид (XXY или XXXY) е стерилен, има мъжки вид, висок .

Супер мъжки синдром (XYY) - висок, с умствена изостаналост, склонен към агресия и асоциално поведение, намалена плодовитост.

Синдром на "супер жената" (XXX или XXXX) - свръхразвити женски качества, слабост, намалена плодовитост.

Синдром на Даунов - тризомия 21 хромозома, прояви: малък нос и уста, голям език, къс торс, широки ръце, къси пръсти, повишена гъвкавост в ставите, къси крака, нарушения на психичното развитие, сърдечни дефекти, склонни към левкемия.

Генетична профилактика:

само фенотипът се коригира

диета, хирургия

води до увеличаване на жизнеспособността на инвалидите

усилия за предотвратяване на наследствени увреждания на населението

решава се чрез генетично консултиране = цялостна услуга за хора, които искат да получат информация за наследствеността

Евгеника - граничен научен отдел по генетично - медицинско - социологическо изследване, който използва знанията и възможностите на 3 науки в полза на подобряването на генофонда.

Препратки:

Ušaková, K. et al.: Биология за гимназии 5. 1. vyd. Братислава: SPN. 2003. 71 с. ISBN: 80-10-00039-6

Gréserová, D., Holíkova, K.: Биология и екология за 2-ра година на SPoŠ. 2. upr. изд. Братислава: Природа. 1996. 124 с. ISBN: 80-07-00799-7