Хемофилия
е вродено нарушение на кървенето. Това е генетично заболяване, което причинява недостатъчно производство на плазмен протеин и по този начин недостатъчно съсирване на кръвта и спиране на кървенето след нараняване. Липсата на коагулационен фактор, необходим за съсирването на кръвта, води до прекомерни прояви на кървене, не само след минимални наранявания, наранявания, разкъсване на зъбите, след операции. При по-тежки хемофилици, т.е. тези, които имат много ниски нива на този съсирващ фактор, също изпитват кървене, което ние наричаме спонтанно. Това се случва без никаква причина. Болестта е коварна с това, че кървенето никога не може да бъде предсказано и дори предотвратено.
Болестта се предава от здрави жени и се засяга от мъжките потомци на семейството. Генетичната основа на заболяването е нарушение на половата хромозома X. Хемофилията е сериозно нелечимо заболяване. Честото кървене и неговите последици причиняват огромни страдания и ограничават жизнените дейности, общи за здравите хора
Анемията е общ термин за липса на червени кръвни клетки или намаляване на концентрацията на хемоглобин в червените кръвни клетки. Хемоглобинът е кръвен пигмент, който носи кислород в червените кръвни клетки. Липсата на червени кръвни клетки означава, че сърдечно-съдовата система не е в състояние да достави достатъчно кислород до всички части на тялото. Последващото намаляване на съдържанието на кислород в тъканите може да доведе до сериозно увреждане на тялото.
Нормална стойност на броя на еритроцитите:
o при жени> 3.9Mil./µl
o при мъже> 4.3Mil./µl
Намаляване на броя на еритроцитите респ. хемоглобин (Hb) или анемия се появява, когато еритроцитите се загубят, унищожат или намалят. Повишеният брой на еритроцитите се дължи на прекомерното производство на еритроцити, напр. компенсаторен при белодробни заболявания или като признак на повишено производство (пролиферация) в костния мозък при полицитемия вера.
Хематокрит е делът на персистиращите кръвни съставки, измерен в% от общата кръв. Хематокритът се определя главно от броя на кръвните клетки, особено от броя на червените кръвни клетки.
Нормална стойност на хематокрит:
o при жени 37-47%
o при мъжете 42-52%
Анемия се казва, когато броят на еритроцитите респ. хемоглобинът падна под горните стойности.
Причини
Следните видове анемия са класифицирани по различни причини.
Загуба на кръв (кървене)
Повишена смърт на еритроцитите, напр. хемолиза, т.е. съкратената продължителност на живота на еритроцитите
Намалено производство на еритроцити (липсващи "градивни елементи" за производство, липсващи стволови клетки от костен мозък, липсващо стимулиране на хематопоезата).
Симптоми
Поради липсата на "кислородни носители", т.е. молекули на хемоглобина на еритроцитите, тялото не е достатъчно снабдено с кислород. Засяга главно всички органи, както и скелетните мускули. При лека анемия пациентът може да е в покой без затруднения, докато по време на тренировка броят на молекулите на хемоглобина е твърде малък и пациентът бързо се уморява, чувства се слаб и се оплаква от задух. Пациентите изглеждат бледи, което може да се наблюдава и при хора с тъмна кожа на лигавиците, напр. върху лигавиците на устната кухина или на долния клепач.
Тялото се опитва да компенсира анемията в определени граници чрез увеличаване на сърдечната честота и по този начин чрез увеличаване на количеството кръв, течаща с течение на времето. Това е толкова по-добре, колкото по-лека е анемията и колкото по-бавно се развива анемията.
При остро тежко кървене с бързо намаляване на хемоглобина, напр. след нараняването обаче тялото вече няма никакви ефективни възможности за компенсация и има повишаване на сърдечната честота с едновременно намаляване на кръвното налягане, което се дължи на загуба на обем, което се нарича хиповолемичен шок.
Смърт на еритроцитите
Дефекти на мембраната
Съкратената продължителност на живота на еритроцитите се дължи на вродени дефекти в мембраните, които се срещат в различни слоеве от населението. Най-честата вродена хемолитична анемия е сфероцистозата с честота приблизително 1 на 5000 жители. Деформираните еритроцити се "филтрират" от далака, така че те се елиминират от кръвния поток
Ензимни дефекти
Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (фавизъм) е много често наследствено заболяване след захарен диабет. Това наследство е обвързано с половата хромозома X. Засяга главно азиатци, африканци и хора, живеещи в средиземноморските страни. Както при сърповидно-клетъчната болест, хората с болестта са устойчиви на маларийна плазмодия. Хемолитичните кризи обикновено се причиняват от някои лекарства (ацетилсалицилова киселина, хлорохин и др.) И поглъщане на фава (фавизъм)
Дефицит на пируват киназа
Недостигът на пируват киназа се наследява чрез автозомно-рецесивно наследяване. Еритроцитите изглеждат свити под микроскоп и имат издатини. Далакът отново „филтрира“ тези деформирани еритроцити.
Дефекти на хемоглобина
Най-честата качествена промяна в хемоглобина (получена чрез автозомно доминантно наследяване) засяга приблизително 20-40% от населението в тропическа Африка; Хемолитичните кризи се появяват при хомозиготни носители често още в ранна детска възраст и са свързани с болезнени съдови запушвания и инфаркти на органи (далак, бъбреци, мозък, кости). Няма причинно-следствена терапия за сърповидно-клетъчна болест, така че избягването на ситуации с недостиг на кислород (спорт, голяма надморска височина, наркоза) е от решаващо значение.
Количествено нарушение на синтеза на хемоглобин съществува при различни форми на таласемия. Най-често срещаната форма е ß-таласемия, която е разпространена сред хората в Средиземно море и се характеризира с намалено производство на ß-вериги. При хетерозиготни носители (т.нар. Минорна форма) има лека хипохромна микроцитна анемия с повишено серумно желязо. Под микроскопа се получава т.нар кокардни клетки. Хомозиготните носители (основна форма) страдат от тежка хемолитична анемия с неефективна хемопоеза
Хемолитична анемия, причинена от антитела
Тук се прави разлика между хемолизини (клетъчен лизис) и аглутинини (клетъчна агрегация). Антителата карат еритроцитите да станат „неизползваеми“ за функцията на „кислородни носители“.
Намалено производство на еритроцити
Най-важните „градивни елементи“ на хемопоезата, които водят до анемия, включват желязо, фолиева киселина и витамин В12.
Желязодефицитна анемия
В Европа желязодефицитната анемия с 80% анемия е най-честата форма на анемия. Жените в детеродна възраст са особено засегнати.
Причините могат да бъдат хранителни, напр. както при вегетарианците, кърмачетата или малките деца. При пациенти след резекция на стомаха или други хронични чревни заболявания може да има недостатъчно усвояване на хранителното желязо. Нуждата от желязо се увеличава по време на растеж, бременност или кърмене. Най-честата причина за желязодефицитна анемия обаче е хроничната загуба на кръв. Това е малко кървене, напр. при жени по време на менструация или загуба на кръв най-вече от стомашно-чревния тракт, напр. при стомашни язви, хемороиди или тумори.
Етапи
Различават се различни етапи на дефицит на желязо според това колко се „изпразва“ желязото.
Частичното изпразване на "съхранение на желязо" се отнася до пролатен дефицит на желязо; има латентен дефицит на желязо с широко изпразване на „съхранението на желязо“ без анемия. Ако вече съществува хипохромна анемия, липсата на желязо е очевидна
Мегалобластна анемия
Недостигът на витамин В12 или фолиева киселина води до нарушения на синтеза на ДНК, както и до нарушения на съзряването в хематопоезата. Характерно е, че могат да се появят не само промени в хематопоезата (мегалобластна анемия), но и неврологични симптоми и стомашно-чревни проблеми.
Витамин В12 е основен коензим за целия синтез на ДНК в човешкото тяло. Съдържа се в храната за животни, напр. в месото, млякото и яйцата. Той се абсорбира в тънките черва посредством т.нар вътрешен фактор, който произхожда от стомаха.
Дефицитът на фолиева киселина може да възникне от недохранване, напр. при възрастни хора, при алкохолици или при повишена нужда, напр. по време на бременност
Под левкемия разбираме рак на белите кръвни клетки (левкоцити). Рискови фактори за левкемия са йонизиращите лъчения, някои химикали и вируси, както и генетично предразположение.
Като цяло има прекомерна пролиферация на подмножество левкоцити или бели кръвни клетки в костния мозък. Те обаче са незрели и неспособни да функционират. В същото време нормалната хемопоеза се потиска и липсват нормални кръвни клетки. Резултатът е умора, бледност и сърцебиене, причинени от анемия (анемия), както и повишена склонност към инфекции и кървене поради липса на зрели бели кръвни клетки и тромбоцити.
Диагнозата се поставя чрез кръвен преглед (диференциална кръвна картина), изследването на костния мозък е необходимо за точното типизиране на левкемичните клетки. Събирането се извършва от гръдната кост или таза.
Има различни форми, най-важната от които е ходът на заболяването. Прави се разлика между остра и хронична левкемия.
Острата левкемия е бърза и без терапия води до смърт за кратко време. Налице е масивна пролиферация на левкемични клетки, които след това се отлагат в различни органи (главно в черния дроб, далака, менингите). В допълнение, горните симптоми се появяват бързо поради липса на нормални кръвни клетки.
Остра лимфобластна/лимфобластна левкемия (ALL) се среща при 80% от децата. Острата миелоидна левкемия (ОМЛ) е по-често при възрастни. Лечението е с химиотерапия и, ако е възможно, с трансплантация на костен мозък.
Хроничните левкемии имат бавен ход с по-дълги стабилни фази. Хроничната лимфоцитна левкемия (ХЛЛ) обикновено се появява едва след 45-годишна възраст, хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) малко по-рано. Типично за ХМЛ е преминаването към образуване на взрив, което се случва с течение на времето, което съответства на преход към остра левкемия. Лечението е ориентирано - освен имунотерапия - според симптомите на заболяването.
Трансплантацията на костен мозък обещава най-добрата прогноза, докато добри резултати са постигнати главно при деца с химиотерапия.