Заболяванията, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за относително редки, но колкото по-дълго човек живее, толкова по-често се срещат в медицинската практика.
Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото всъщност пред лекаря става задача да заблуди природата и да поправи грешките си.
Болестта на Уилсън-Коновалов е описана през 1912 г. от английския невролог Самюел Уилсън, който идентифицира редица чернодробни и мозъчни симптоми с дистония, чернодробна цироза и термина на Юнайтед като „прогресивна лещовидна дегенерация“.
Същността на болестта се крие във факта, че тялото натрупва прекомерно количество мед в най-важните жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.
Образуването на мед от нервни влакна, костите, производството на колаген и меланиновият пигмент се използват в общи количества. Но когато процесът на изтегляне на медта е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), това може да бъде животозастрашаващо. Обикновено медта се смила с храната и се екскретира в жлъчката, в която черният дроб участва активно. Ако болестта не се лекува, прогнозата е неблагоприятна.
Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов
От общия брой на 100 хиляди души, докторат тази патология само в три случая. Той се предава автозомно рецесивно, което означава, че е вероятно хората, чиито двамата родители имат мутантния ген ATP7B в хромозома 13, да го развият. Генетиката е изчислила, че този ген присъства приблизително в 0,6% от населението на света. В специална рискова група деца, родени в близки отношения.
Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта може да се прояви в детска или юношеска възраст под формата на невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.
Лекарите разграничават три форми на заболяването:
- разстройството засяга само черния дроб;
- интерференцията засяга само дейността на централната нервна система;
- при смесена форма има прояви и на двете форми.
Има и 2 етапа на заболяването, което е типът на инкубационния период на болестта на Уилсън-Коновалов:
- латентно - 5-7 години;
- етап на клинични прояви.
Има два вида заболявания:
- остър - 25% внезапно е жълтеница, температурата се повишава, чернодробна недостатъчност;
- хронична - бавна проява на болестта, която се проявява след 8-16 години.
Когато възникнат чернодробни проблеми, се появяват следните симптоми:
- кървене от носа;
- умора и слабост;
- намален апетит и работоспособност;
- нестабилност на изпражненията и подуване на корема;
- силна болка в черния дроб;
- сърбеж;
- висока температура;
- жълтеница;
- подуване;
- кървене в стомаха и червата.
В случай на нарушение на централната нервна система се появяват следните симптоми:
- проява на симптоми на възраст 20 години;
- "Маска за лице";
- богато слюноотделяне;
- нарушение на речта и координация на движенията;
- трас;
- атетоза;
- агресия - истерични и панически състояния.
Сред специалните симптоми на заболяването - образуването на кафяв пръстен по ръба на роговицата.
Усложнения на болестта на Уилсън-Коновалов
Последиците от болестта на Уилсън-Коновалов при липса на лечение са големи. Нарушения се случват в много органи и системи:
- кожа - повишена пигментация, сини дупки по ноктите;
- бъбреци - камъни в бъбреците, подуване на краката;
- нарушения на сърдечния ритъм;
- стави - засегнати в 20 до 50% от случаите;
- кости - тяхната крехкост се увеличава, фрактурите са чести;
- ендокринна система - забавено полово развитие, мъжете могат да имат увеличение на млечните жлези, жените имат проблем с плода.
Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов
За диагностика се използват следните методи:
-
проверка на цепнати лампи;
Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов
Лечението включва лекарства и диетични мерки:
- Диета на болестта на Уилсън-Коновалов - таблица номер 5, ограничена до мед до 1 mg дневно;
- Купренил;
- Unitiop;
- витамин В6.