черния дроб

Заболяванията, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за относително редки, но колкото по-дълго човек живее, толкова по-често се срещат в медицинската практика.

Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото всъщност пред лекаря става задача да заблуди природата и да поправи грешките си.

Болестта на Уилсън-Коновалов е описана през 1912 г. от английския невролог Самюел Уилсън, който идентифицира редица чернодробни и мозъчни симптоми с дистония, чернодробна цироза и термина на Юнайтед като „прогресивна лещовидна дегенерация“.

Същността на болестта се крие във факта, че тялото натрупва прекомерно количество мед в най-важните жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.

Образуването на мед от нервни влакна, костите, производството на колаген и меланиновият пигмент се използват в общи количества. Но когато процесът на изтегляне на медта е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), това може да бъде животозастрашаващо. Обикновено медта се смила с храната и се екскретира в жлъчката, в която черният дроб участва активно. Ако болестта не се лекува, прогнозата е неблагоприятна.

Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов

От общия брой на 100 хиляди души, докторат тази патология само в три случая. Той се предава автозомно рецесивно, което означава, че е вероятно хората, чиито двамата родители имат мутантния ген ATP7B в хромозома 13, да го развият. Генетиката е изчислила, че този ген присъства приблизително в 0,6% от населението на света. В специална рискова група деца, родени в близки отношения.

Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта може да се прояви в детска или юношеска възраст под формата на невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.

Лекарите разграничават три форми на заболяването:

  • разстройството засяга само черния дроб;
  • интерференцията засяга само дейността на централната нервна система;
  • при смесена форма има прояви и на двете форми.

Има и 2 етапа на заболяването, което е типът на инкубационния период на болестта на Уилсън-Коновалов:

  • латентно - 5-7 години;
  • етап на клинични прояви.

Има два вида заболявания:

  • остър - 25% внезапно е жълтеница, температурата се повишава, чернодробна недостатъчност;
  • хронична - бавна проява на болестта, която се проявява след 8-16 години.

Когато възникнат чернодробни проблеми, се появяват следните симптоми:

  • кървене от носа;
  • умора и слабост;
  • намален апетит и работоспособност;
  • нестабилност на изпражненията и подуване на корема;
  • силна болка в черния дроб;
  • сърбеж;
  • висока температура;
  • жълтеница;
  • подуване;
  • кървене в стомаха и червата.

В случай на нарушение на централната нервна система се появяват следните симптоми:

  • проява на симптоми на възраст 20 години;
  • "Маска за лице";
  • богато слюноотделяне;
  • нарушение на речта и координация на движенията;
  • трас;
  • атетоза;
  • агресия - истерични и панически състояния.

Сред специалните симптоми на заболяването - образуването на кафяв пръстен по ръба на роговицата.

Усложнения на болестта на Уилсън-Коновалов

Последиците от болестта на Уилсън-Коновалов при липса на лечение са големи. Нарушения се случват в много органи и системи:

  • кожа - повишена пигментация, сини дупки по ноктите;
  • бъбреци - камъни в бъбреците, подуване на краката;
  • нарушения на сърдечния ритъм;
  • стави - засегнати в 20 до 50% от случаите;
  • кости - тяхната крехкост се увеличава, фрактурите са чести;
  • ендокринна система - забавено полово развитие, мъжете могат да имат увеличение на млечните жлези, жените имат проблем с плода.

Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов

За диагностика се използват следните методи:

    проверка на цепнати лампи;

  • определяне на нивото на церулоплазмин;
  • определяне на мед в ежедневната урина и серум.
  • Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

    Лечението включва лекарства и диетични мерки:

    • Диета на болестта на Уилсън-Коновалов - таблица номер 5, ограничена до мед до 1 mg дневно;
    • Купренил;
    • Unitiop;
    • витамин В6.