Болест на Хънтингтън е рядко наследствено заболяване на централната нервна система.

Придружен е от психични разстройства и нарушени умствени и умствени способности.

Болестта на Хънтингтън засяга същото мъже aj Жени. Обикновено се проявява между 35 - 50. година от живота, само малък процент от случаите се случват през детство, или наоколо 60. година от живота (приблизително 3%).

Броят на случаите се изчислява на приблизително 1 от 20 000 население.

За съжаление болестта свърши смърт, и след около 10 - 20 години от продължителността му.

Причини за болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено заболяване, което означава, че ако човек има дете със здрав партньор, има 50% риск, че и това ще бъде засегнато скъпа. Всички превозвачи са аз ще - болест на здравия индивид не предава.

Болестта на Хънтингтън има различна експресивност, с други думи, функционалността на гена зависи пола на превозвача. Ако генът предава майка, курсът е по-мек, при което заболяването се проявява в по-късна възраст.

Генетичната мутация се намира на Хромозома 4. Мутацията произвежда протеин Huntingtin.

ДНК молекула се състои от четири бази, а именно: A (аденин), т (тимин), G (гуанин) a ° С (цитозин). Формата им се формира код, и неправилно кодиране (промяна в основния ред) променя функцията на huntintin.

Причината за болестта на Хънтингтън е прекомерно повтаряне на C-A-G части в молекула на ДНК, в цифри 40 а Повече ▼, като има предвид, че при нормални обстоятелства броят на повторенията не надвишава 30.

Впоследствие настъпват щети някои неврони в мозъка, и по този начин също така да:

  • увреждане на структурата на мозъка - мозъкът се свива,
  • намалена мозъчна функция,
  • дегенеративни промени в мозъчната кора,
  • разширяване на вентрикуларната система.

деца

Симптоми на болестта на Хънтингтън

Ходът на заболяването е различен за всички. Като цяло той има 5 етапа.

  1. сцена - пациентът е в състояние да изпълнява работа, участва активно в семейния живот.
  2. сцена - пациентът е в състояние да изпълнява ежедневни дейности, но на по-ниско ниво.
  3. сцена - пациентът не е в състояние да работи, той се нуждае от помощ при ежедневни дейности,
  4. сцена - пациентът е независим, но може да живее в домашна среда,
  5. сцена - пациентът се лекува от специалисти, той е напълно зависим от чужда помощ.

Те се появяват първи психопатологични промени (в повече от половината от случаите) те се добавят постепенно двигателни нарушения.

Психопатологични промени:

  • промени в характера,
  • личностни разстройства,
  • промени в поведението и настроението,
  • параноя а халюцинации,
  • промени в психомоторното темпо,
  • суицидни тенденции,
  • загуба на самочувствие и концентрация,
  • отслабване на интелекта,
  • загуба на хоби дейности,
  • агресивност,
  • промени в емоциите (по-високи емоции),
  • депресия, тревожност,
  • деменция,
  • срив на личността.

Когнитивно увреждане:

  • неправилна обработка на информация,
  • неспособност за планиране и разрешаване на ситуации,
  • бавно, неизказано мислене,
  • намалена преценка,
  • намалено разбиране и критичност,
  • нарушения на работната и логическата памет,
  • трудности в ученето.

Първоначални двигателно-неврологични промени:

  • незабележими мускулни потрепвания,
  • неволни резки и усукващи (некоординирани) движения, повтарящи се в една или повече мускули - т.нар. хорея (от гръцкото "танц"),
  • тикове по лицето, гримаси,
  • внезапни движения на краката.

По-късно развитие:

  • безпокойство при движение, по-интензивни движения,
  • груби, неефективни, неволни движения, които се подчертават по време на движение и изчезват по време на сън,.
  • затруднения в говора (артикулация) - неразбираема реч; неволни звуци притесняват околността, затруднено преглъщане,
  • "Навлизане" - риск от вдишване на храна и пневмония,
  • прекомерно слюноотделяне,
  • прекомерно изпотяване,
  • невъзможност за изпълнение на основни работни задачи (писане, затваряне на бутони, предмети, които падат от ръцете),
  • ходенето прилича на пиян, с чести падания,
  • загуба на независимост,
  • загуба на подвижност,
  • пациентът не спазва основните хигиенни навици,
  • смърт.
Прочетете също:

Диагностика на болестта на Хънтингтън

Диагнозата не е лесна. Те често са на преден план психоза и други психични разстройства, при които мозъчното увреждане - по смисъла на болестта на Хънтингтън - не се разглежда.

Особено важна е задълбочената медицинска история семейство (поява на болестта при роднини), от друга страна, родителят, носител на болестта, може да умре преди болестта да се прояви. Допринася за откриването на болестта на Хънтингтън клинична, неврологични, психологически, психиатрична, ЕЕГ, CT а ЯМР изследване.

Генетично тестване се извършва въз основа на ДНК анализ. Ide o тест за предсказване, което определя броя на повторенията C-A-G в двата гена.

Друг вариант е пренатално тестване - фетално тестване, както и предимплантационна диагностика в центрове с асистирана репродукция (тестване на ембриони преди имплантация).

Терапия

Болестта е неизлечим, лечението на съпътстващите симптоми обаче се подобрява и улеснява живота на пациента. Основата е правилното отношение на близките, съображението на семейството и приятелите, каквато е тази помощ незаменим. Разбирането на самата болест, нуждите на пациента и да останеш с нея не е лесно.

Това е най-добрият избор за хората с увреждания да останат в кръга на семейството си възможно най-дълго. Домашната среда трябва да бъде коригирана, за да позволи движението на пациента без бариери.

Приемат се пациенти, които вече не могат да живеят у дома психиатрични заведения или лечебни заведения, където за тях се грижи обучен персонал. Поради рядкостта на заболяването и специалните грижи обаче в Словакия е трудно да се намери място в медицинското, съответно. санитарни помещения.

Корекцията на начина на живот е важна не само за адекватно хранене, но и за профилактика вдишване на храна в случай на затруднения с хапя а чрез преглъщане. Диетата трябва да е калорична, защото пациентите развиват болестта бързо отслабнете. Диетата трябва да се намали малки парчета, или. смесени.

Неволните движения се облекчават или потискат невролептици (напр. халоперидол, тиапридал ...).

Препоръчват се тревожност, депресия и депресия антидепресантно лечение (Amitryptyline, Prothiaden ...), както и успокоителни (Diazepam ...).

Психични проблеми, възникнали въз основа на страх от болест, по този начин, от знанието за последиците от ситуацията, в която човек се намира, той решава психиатрична клиника.

Терапевтични упражнения и логопедия

Важна част от лечебния процес е физиотерапия, тъй като поддържа локомоторната функционалност. Рехабилитационните упражнения намаляват мускулното напрежение и гарантират, че пациентът може да се справи възможно най-дълго целенасочени движения а независимост.

Упражненията са фокусирани върху:

  • релаксация,
  • дихателна тренировка - статична и динамична,
  • имитират мускулите - за да може пациентът да яде, да говори, да изразява емоции,
  • баланс и походка (без подкрепа).

Прилага се трудотерапия в групи, но взема предвид дейностите, интересите и хобитата на конкретни пациенти.

Заключение

Болестта на Хънтингтън е дългосрочна смъртоносен край. Да живееш в предположение 50% Рискът е много предизвикателен, както не е лесно да се избере тестване. Не всеки може да живее с истината и опасенията, но ако вашият близък започне да проявява тези симптоми, убеди го, да се обърне към здравето му.

В Словакия за пациентите с болестта на Хънтингтън и техните роднини се грижи Обществото за помощ при Хънтингтън (вж. www.huntington.sk)

Видеото показва типично заболяване (неволни движения на тялото) при мъжко дете:

Снимка на илюстрацията: shutterstock.com

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.