конфитюр | 29 февруари 2016 г. Симптоми

болест

Знаете ли какво е болест на Гоше? Вероятно не. Дори много лекари знаят малко за редките генетични заболявания.

Други, "обикновени" хора често не знаят нищо. Не разбирам защо диагностиката и лечението на генетични заболявания трудно, или дори - невъзможен.

Но те не могат да бъдат обвинени - рядко генетично заболяване „прониква“ в семейството или наблизо по-рядко, отколкото да спечелим от лотарията. Животът с такава болест обаче не е печалба.

Какво представлява болестта на Гоше?

Болестта на Гоше принадлежи към групата лизозомни заболявания. Носи името на френски лекар Филип Гоше, който (като студент, през 1882 г.) го открива при 32-годишна жена с увеличена далака.

По това време Гоше смяташе, че става въпрос форма на рак, което той също е написал в докторската си дисертация. До една година 1965 г. естеството на заболяването не е разкрито и правилно разбрано.

Болестта на Гоше засяга повече от 30 000 души (по света)

Болестта на Гоше е рядко наследствено заболяване, което кара някои мастни частици да се съхраняват - глюкоцереброзид, в човешки органи а кости. Причината е недостатъчна активност на един от ензимите, който разгражда този тип мастни молекули.

Клетки в тялото - т.нар. Клетки на Гоше - са пълни с неконвертирана (неметаболизирана) мазнина. Тези клетки се образуват в различни части на тялото, особено в Печен, далак а костен мозък, те обаче могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи той е засегнат мозък а нервна система.

Симптоми на болестта на Гоше

Проявите на болестта на Гоше са много разнообразен. Някои хора дори нямат няма симптоми.

Честотата и интензивността на симптомите зависи от вид заболяване, дори от себе си генни мутации (на хромозома 1, 1q21). Дори братя и сестри, дори еднояйчни близнаци, те могат да имат различна степен на трудност и да не бъдат повлияни еднакво и от двете.

При повечето пациенти обаче възникват следните проблеми:

  • костни деформации и слабости - костна чупливост, с риск от тежки и болезнени фрактури; Болестта на Гоше може да ограничи и усложни кръвоснабдяването на костите, някои кости могат частично да умрат;
  • коремна болка и лошо храносмилане - черният дроб, и по-специално далакът, са значително увеличени; пациентът може да изпитва силна коремна болка; дейността на потиснатите органи на храносмилателната система е ограничена;
  • хемопоетични нарушения - намаляването на червените кръвни клетки причинява тежка анемия, която може да се прояви със силна умора; Болестта на Гоше също може да бъде засегната тромбоцити, и следователно лесно се появяват синини и масивни кръвоизливи от носа;
  • неврологични проблеми - болестта на Гоше рядко засяга мозъка; това може да включва необичайни движения на очите, скованост на мускулите, затруднено преглъщане и гърчове.

Болест на Гоше - кой е засегнат?

Симптомите на болестта на Гоше могат да се появят на всяка възраст, но 2. а Тип 3 най-често се диагностицира при деца. В други случаи възрастта, полът или националността нямат значение, не Тип 1 се появява най-често сред потомството Евреите ашкенази (Източна Европа).

В тази група той има болест на Гоше 1 от 450 души.

Видове болест на Гоше

Тип 1 (невропатичен)

Най-често срещаната форма, от която страда 1 на 40 000 до 60 000 души. Не засяга мозъка или нервната система. Някои пациенти с болест на Гоше тип 1 имат само леки симптоми, докато други развиват тежки симптоми, които могат да ги засегнат застрашават живота.

Тип 2 (остра невропатична)

Тази форма е по-рядка, засяга по-малко от 1 човек на 100 000. При деца Тип 2 Болестта на Гоше се проявява вече в 1-ва година от живота, което носи голямо неврологични проблеми. Много от тези деца не живеят по-дълго от 2 години.

Тип 3 (хронична невропатична)

Също много рядка форма (засяга по-малко от 1 човек на 100 000). Тази форма причинява неврологични симптоми, но те са много по-малко тежки и се появяват при по-късни деца. Повечето пациенти доживяват до зряла възраст.

Диагностика на болестта на Гоше - тест със суха капка

По-рано беше трудно да се диагностицира болестта на Гоше - тя често траеше няколко години, до десетилетие. Днес е много по-лесно - диагностиката се извършва чрез селективен скрининг. Това е т.нар. тест за суха капка.

За да се определи диагнозата "болест на Гоше", е необходимо да се измери активността на ензима, както е винаги значително по-ниски. Днес такова измерване може да се извърши чрез обикновен, неинвазивен преглед.

Методът за изследване на суха капка кръв е надежден, бърз и неизискващ. Използва се в много страни - като напр скринингов метод за няколко заболявания. Независимо от това, диагнозата е недостатъчна, въпреки че лечението на някои лизозомни заболявания, включително болестта на Гоше, съществува вече и днес.

В Словакия от началото на годината стартира проект за селективен скрининг (т.е. тестване на рисковата популация) за болест на Гоше. 2015 г.. Лекарите във всички хематологични клиники са информирани за проекта.

Хематолозите са изключително важни лекари

До 86% пациенти с болест на Гоше са посетили причината за влошеното състояние хематолог. Болестта на Гоше най-често се крие зад проявите и симптомите на няколко хематологични злокачествени заболявания.

Двата най-видни и най-чести симптома на болестта на Гоше са: спленомегалия (уголемяване на далака) a тромбоцитопения (загуба на тромбоцити). Ако пациентът има подобни симптоми, той трябва да се свърже с хематолог и да попита за възможността за скринингов преглед. сухи капки кръв.

Лечение на болестта на Гоше

В миналото е имало лечение Болест на Гоше тип 1 насочена само към облекчаване на симптомите. Терапията включва:

  • облекчаване на болката,
  • кръвопреливане,
  • ортопедични процедури върху костите и ставите,
  • рядко спленектомия (отстраняване на далака).


Много от тези терапии все още работят на практика. От година 1990 г. има обаче лечение, което отчита спецификата на болестта на Гоше от тип 1 три опции:

  • ензимна заместителна терапия,
  • намаляване на производството на глюкоцереброзид в клетките,
  • трансплантация на костен мозък.

(Тези лечения се използват и за други лизозомни заболявания като Болест на Фабри, Болест на Помпе).

Ензимно-заместителна терапия (ERT)

Целта е да се достави на тялото необходимото количество глюкоцереброзидаза, или за да замести напълно липсващия ензим. Това ще позволи разцепването и обработката на подходящия тип молекула, тъй като тя работи в здрав организъм.

ERT обаче не адресира типове 2 а 3, които засягат централната нервна система.

Намаляване на производството на глюкоцереброзид в клетките (субстратна редуцираща терапия - SRT)

Целта на SRT е минимизиране на производството а натрупване на глюкоцереброзид в клетките, и по този начин предотвратява образуването на допълнителни клетки на Гоше. Това означава, че въпреки че пациентите продължават да страдат от дефицит на ензима, който разгражда глюкоцереброзид, терапията предотвратява натрупването му в клетките и по този начин развитието на болестта и влошаването на симптомите.

Влияние върху симптомите и постоянни грижи

Пациентите с болест на Гоше обикновено се нуждаят от нея постоянна медицинска помощ от няколко специалисти, които трябва да работят заедно. Болестта на Гоше засяга няколко части на тялото, така че пациентите посещават лекари, специализирани в различни области. Напр. специалист в метаболитни заболявания, трябва да наблюдава хода на заболяването и да записва всички медицински решения относно лечението.

Възможностите за лечение включват вече споменатите терапии - облекчаване на болката, кръвопреливане, ортопедична хирургия на костите а стави, Рядко отстраняване на далака (спленектомия).


Психологическа помощ

Хроничните заболявания, като болестта на Гоше, са предизвикателство през целия живот за пациента и неговото семейство. Емоционално въздействие Болестта при пациентите и техните семейства е страхотна.

По-специално, родителите на дете с диагноза болест на Гоше може първоначално да се чувстват безпомощни. След началната, негативни емоции, и след окончателна диагноза често идват тъга, гняв и безнадеждност.

Повечето хора, засегнати от болестта на Гоше, се опитват да се справят със ситуацията и да ги адаптират начин на живот, или семейно съжителство.

Въпреки че болестта на Гоше засяга много аспекти на живота, все още има начини да се повлияе. Радио експерти: говорете открито с лекарите, работодатели на пациенти, или детски учители.

Не се страхувайте да помолите квартала за подкрепа!

Редактирано и съкратено

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.