Колекция от хорионни вили
(CVS - вземане на проби от хорионни вилуси) Хорионните вили са част от развиващата се плацента. Хорионна биопсия означава вземане на малка проба от хорионни ворси за извършване на генетичен тест по време на бременност. Методът CVS позволява изследване на гени за специфично генетично заболяване.
Има няколко причини, поради които се препоръчва CVS:
- по-възрастната възраст може да означава по-висок риск (раждане на дете с хромозомна аберация - с разлика в броя или структурата на хромозомите).
- наследствено заболяване при вас или при бащата на дете
- наследствено заболяване във вашето семейство или в семейството на бащата на детето
- ако вече имате дете с генетично заболяване.
- ако друг тип тест за бременност (като ултразвук, тест за нухална полупрозрачност или пренатален скрининг кръвен тест) е показал, че вашето бебе е с повишен риск от синдром на Даун или друг синдром, или синдром и отворени нервни цепнатини.
Когато се извършва CVS?
CVS обикновено се извършва между 10-та и 13-та седмица от бременността.
CVS включва вземане на малка проба тъкан от развиваща се плацента, която има същите гени като дете. Първо се извършва ултразвуково изследване, за да се определи положението на плода и плацентата. След това хорионната тъкан се отстранява. Има два възможни пътя за достъп за премахване на хорионни ворсинки. Ако плацентата се постави върху предната стена, хорионните ворсинки се събират през коремната стена. Ако се намира на задната стена, събирането се извършва през вагината. Поради по-големия брой усложнения при вагиналния подход, повечето проби се вземат през предната коремна стена. Това означава, че за да се избегнат усложнения, ние предпочитаме да преминаваме през коремната стена.
В случаите, когато плацентата се отлага върху задната стена, ще извършим преглед през по-късната седмица на бременността, като използваме амниоцентеза.
При събиране на хорионни власинки тъканта се отстранява чрез пункция с тънка игла през кожата на коремната стена, стената на матката, от плацентата. Наблюдаваме процедурата с ултразвук, за да изберем да вкараме иглата на правилното място в матката. Част от плацентарната тъкан се аспирира с игла и след това се изпраща за лабораторно изследване.
Вземането на решение за CVS по време на бременност може да бъде трудно. Въпреки че CVS (подобно на амниоцентезата) посочва генетик след внимателно обмисляне на риска от генетично заболяване на плода в конкретен случай. Не е нужно обаче да се подлагате на този преглед, ако не искате. Ние ще извършим CVS само за вас, ако смятате, че информацията, която може да докаже прегледът, ще надхвърли притесненията ви относно процедурата.
Говорете открито с Вашия лекар за следните въпроси, които да Ви помогнат да вземете най-доброто решение за Вас и Вашето дете:
- за кои заболявания се извършва изследването
- какви са рисковете, че детето ви има генетично заболяване
- какъв е ходът и надеждността на изпита
- какъв е рискът от несигурен резултат и възможната необходимост от преразглеждане
- какъв е рискът от спонтанен аборт след CVS
- колко време отнема лабораторният анализ на взетата проба
- как да разбера за резултата от изследването
- вашите възможности, ако детето е диагностицирано с генетично заболяване
- как тестът може да повлияе на вас или на партньора ви емоционално
CVS е болезнен?
Въпреки че ще ви кажат какво ще се случи, повечето жени описват прегледа като неприятен, а не болезнен и подобен на менструална болка. Жените, които са били подложени на вземане на проби от хорионни вили, заявяват, че след това са осъзнали чувството на натиск и лека болка около мястото на инжектиране.
Какво се случва след CVS?
Самата процедура отнема около 15-20 минути. Ще останете в болницата около 1 час след процедурата. Няколко дни след процедурата можете да правите само леки задачи, да избягвате вдигане на тежки неща или тежки упражнения. Някои жени могат да кървят леко след CVS и понякога съобщават за менструални спазми. Ако след процедурата се появи кървене, трябва да се свържете с Вашия лекар. Не трябва да правите секс, докато кървите.
Какви са рисковете от CVS?
След CVS 98 до 99 от 100 бременности продължават нормално (98-99%). Според наличните статистически данни една до две жени на 100 след аборт с CVS (1-2%). Понастоящем причините за това не са ясни.
CVS е надежден?
Можете да обсъдите с Вашия лекар точността и надеждността на всеки генетичен тест, който варира в зависимост от типа генетична или хромозомна промяна, за която е извършен тестът. По изключение прегледът може да не успее и трябва да се извърши друг тест.
Всички генетични заболявания могат да бъдат открити чрез CVS?
Времето за получаване на резултатите зависи от заболяванията, за които се извършва изследването. За някои заболявания това ще бъде само 3 дни, за други 2-3 седмици. Ако резултатът продължи по-дълго от посоченото, това не означава, че е открито нещо необичайно, може да се дължи на факта, че клетките се нуждаят от по-дълго време, за да растат. Ако се подложите на CVS поради рядко генетично заболяване, попитайте Вашия лекар колко дълго ще чакате резултатите. Когато резултатите от CVS са налични, можете да бъдете поканени от генетик за консултация или можете да се свържете по телефона. Трябва предварително да се съгласите с Вашия лекар как да докладвате резултата.
Ами ако резултатът показва генетично заболяване при детето?
Ако резултатът показва генетично заболяване на плода, Вашият лекар ще обсъди с Вас какво означава това и как може да бъде засегнат плода Ви. Заедно ще обсъдите възможностите за грижи и лечение. Той също така ще говори с вас за вашите желания, както и за възможността за прекратяване на бременността. Това ще ви помогне да решите кое ще бъде най-доброто за вас и вашия плод.
Ето само няколко неща, които трябва да имате предвид при вземането на решение за CVS.