След като завършва колеж, тя и приятел основават изследователски институт, специализиран в генетичните изследвания на пренаталния етап. Говорихме за това какво може да бъде разчетено от ДНК на неродено дете.

От тестовете, които правите на бременни майки, можете да разберете пола на вашето бебе малко след зачеването. Явно само жени могат да ги правят. Защо?

Говорим за фетални ДНК тестове, т.е. ДНК на плода, която прониква в кръвта на майката. Този факт е известен сравнително кратко. Допреди няколко десетилетия учените смятаха, че подобно нещо не е възможно. В Словакия активно участваме в този въпрос едва през последните четири години. От кръвната проба, която вземаме от майката, можем да разберем пола на детето в лабораторията. Ако пробата съдържа само X хромозоми, ясно е, че ще се роди момиченце, но ако в нея се появи Y хромозома, която имат само мъжете, знаем, че това е момче. Ако тези тестове бяха извършени от мъже, те теоретично биха могли, макар и малко вероятно, тъй като всичко се прави в стерилна среда и в ръкавици, да замърсят пробата с нейната Y хромозома, което може да изкриви резултата. Ето защо професионалните публикации препоръчват тези тестове да се извършват в идеалния случай от жени.

Как да прехвърлите Y хромозомата от учен, който прави тест, на проба?

Например, ако въпросното лице киха и микроскопични частици от носа му замърсяват пробата. Въпреки че такъв риск е малко вероятен, той не може да бъде напълно изключен.

На кой етап от бременността си правите тези тестове?

Обикновено от десетата седмица. По-скоро няма смисъл, тъй като на много ранен етап количеството на феталната ДНК в кръвта на бременната майка е твърде малко. И тогава има някои етични причини. Ами ако някой си помисли, че не иска бебе, само защото няма пола, който иска?

Какво кара хората да разберат пола на детето малко след зачеването? Не могат да чакат няколко месеца за ултразвук?

Повечето правят секс тестове от любопитство. Докато не бях бременна, не го разбирах съвсем. Казах си - Боже мой, има ли значение дали имаш момче или момиче? Главно, за да бъде детето здраво. И тогава, когато очаквах бебе, направих теста възможно най-скоро (смее се). Някои родители искат да знаят пола на детето, за да имат достатъчно време да изберат комплект или количка. Други имат по-сериозни причини за това. Има генетични заболявания, които са свързани с определен пол. Такава е например мускулната дистрофия на Дюшен. Ако имате заболяване в семейството си и очаквате момче, има 50% по-голяма вероятност да бъдете засегнати.

izrael

А какво ще кажете за страховития синдром на Даун, който засяга главно по-възрастните майки? Той не може да бъде открит в лабораторията по този начин?

Този въпрос често се задава от майките, независимо дали за възраст или маркери на риска, които са открили от биохимични тестове в кръвта им. За съжаление засега трябва да ги разочароваме. Можем само надеждно да определим пола от феталната ДНК, в момента валидираме тест за определяне на RH статус и бащинство, но с генетични заболявания е по-сложно. Огромни лаборатории по света, като Великобритания и Китай, работят усилено, за да открият синдрома на Даун в кръвта на майка си, премахвайки необходимостта от околоплодна течност, но обещаващи резултати от изследвания, които са 100% точни, все още не са налични в изследванията. на клинично приложим диагностичен тест.

Смятате ли, че науката понякога ще може да възстанови повредени гени?

Как бихме сканирали бременна жена и открихме, че плодът има нарушение на тринадесетата хромозома на лявото рамо и го изтриваме чрез компютъра? Така че може би това е добра идея за Спилбърг. Хората понякога имат буйно въображение за генетиката. Те четат новините за овцата Доли и след това ни питат дали правим клонинги (смее се). Факт е, че човекът е много сложно същество и науката със сигурност няма да се намесва в генетиката му в обозримо бъдеще. Вярно е обаче, че експерименти с клониране и възстановяване на генетични нарушения се извършват върху животни.

Какво всъщност ви привлече към генетиката?

Извършителят трябва да бъде открит в гимназията, където имах професор по биология, който предизвика интереса ми към тази научна дисциплина. Тогава, когато учех в Факултета по природни науки, аз и моите колеги говорихме колко страхотно би било да имате собствена научна лаборатория. След като завършихме, аз и моите съученици всъщност започнахме такъв, но трябва да кажа, че идеите ни бяха доста наивни.

Вашите очаквания не бяха оправдани?

Мислехме, че ще бъдем напълно независими, че нищо няма да ни ограничава в изследванията, които решим да извършим. Но постепенно израснахме от такива идеи. Научната общност е малък затворен свят, в който всеки познава всеки и е невъзможно да се изолира от другите. Само защото се нуждаете от определено количество проби, за да направите изследване. Когато тествахме фетална ДНК, първо използвахме всички наши бременни приятели, а след това приятелите на нашите приятели. Но това, разбира се, не беше достатъчно. Помогна ни обаче да получим първоначални резултати, с които да отидем в гинекологични клиники и да поискаме още проби. Ако дойдохме там без нищо, никой нямаше да ни приеме сериозно.

Също така си сътрудничите с научни институти на международно ниво?

Комуникираме с колеги от Чехия, Унгария и Швейцария. Важно е да обменяте опит само защото никой от нас не може да каже, че знае всичко. Получаваме информация от цял ​​свят от конференции и научни списания. Всеки учен, който прави някакво изследване, е длъжен да публикува резултатите му публично. Това е неговият принос към световната научна общност. Ако не го направи, работата му нямаше да има смисъл.

Къде ще отиде вашата изследователска дейност през следващите години?

Бихме искали да завършим нашите текущи проекти, включващи изследвания на пренаталното бащинство и откриването на фетална ДНК от слюнка. Ако успяхме, това щеше да е още една крачка напред. Това би ни позволило да разберем пола на детето от слюнката на майката, вземането на кръвни проби вече не би било необходимо. Засега резултатите от такива тестове не са достатъчно надеждни, но всичко е само въпрос на време. Освен това успяхме да получим безвъзмездна помощ за устройство, с което да започнем да тестваме гореспоменатия синдром на Даун от кръвта на майката.

Ако бихте могли да сбъднете една мечта във вашата професия, за какво ще става дума?

Нямам мечти или илюзии за работата си, но малко оптимизъм няма да навреди (смее се). Би било хубаво, ако един ден успеем да прочетем цялата възможна генетична информация за нероденото бебе от слюнката на майка ни. Ако бихме могли да открием не само пола, но и различни заболявания по този начин.

Взимате ли някога работа вкъщи? Колко фокусиран е съпругът ви? Той е и учен?

Понякога работя на компютър вкъщи, тъй като изследването не е само за работа в лаборатория, но и за различни документи и попълване на доклади. Начинът, по който се получават безвъзмездни средства за научни дейности и как тяхното използване трябва да бъде документирано, е доста бюрократичен в момента, така че понякога не се чувствам като учен, а като административен работник. Е, свикнах. Що се отнася до съпруга ми, той работи в съвсем друга сфера, в автомобилната индустрия, така че няма опасност да поемем подробностите за професиите си у дома.

Това е повлияло по някакъв начин на начина ви на живот?

Не точно. Единственото, което ми хрумва сега, е, че не се занимавам с неща като генетично модифицирани храни и не мисля, че човек непременно трябва да се храни днес с толкова модерно и повсеместно органично качество. Погледни ни. Нито вие, нито аз като деца знаехме какво е органична храна и нищо ужасно не ни се е случило. Не мисля, че трябва да е по-различно за нашето поколение деца.

Обработката на лични данни е предмет на Политиката за поверителност и Правилата за използване на бисквитки. Моля, запознайте се с тези документи, преди да въведете вашия имейл адрес.