Общ преглед Аненцефалията (ананцефалия) е тежка, несъвместима с живота аномалия на развитието на централната нервна система. Неговата особеност е липсата на черепно съкровище и голяма част от мозъка. Аномалията в развитието се основава на нарушение на затварянето на нервната тръба
29. януари 2004 г. в 16:22 Primar.sme.sk
Общ преглед
Аненцефалията (ананцефалия) е тежка, несъвместима с живота аномалия на развитието на централната нервна система. Неговата особеност е липсата на черепно съкровище и голяма част от мозъка. Аномалията на развитието се основава на нарушение на затварянето на нервната тръба през седмици 3 до 4 от ембрионалната седмица и принадлежи, подобно на спина бифида, към дефекти на нервната тръба. Появата се характеризира с географски различия и различия, характерни за населението. В Централна Европа около една на 1000 бременности е засегната от този дефект. Причината за дефекта е неизвестна. Доказано е обаче, че дозите на фолиева киселина в началото на бременността намаляват вероятността от аненцефалия при бебето. Тенденцията към фамилна поява говори за взаимодействието на генетични фактори. Аненцефалията може да бъде открита чрез ултразвук по време на бременност. Друга възможност за ранно откриване е кръвен тест на бременни жени през 16-та седмица от бременността (Triple-test). Няма възможности за лечение. Бебетата обикновено се раждат мъртви или умират малко след раждането. В Централна Европа едно дете с аненцефалия трябва да бъде преброено при други бременности с дефект на нервната тръба с вероятност 2-3%.
Главна информация
Аненцефалията (аненцефалия) е тежка, несъвместима с живота аномалия на развитието на централната нервна система. Липсват костите на черепа и частите на мозъка. Това придава на главата характерен вид, който доведе до обозначението на жаба или костенурка. В краен случай вместо мозъка се открива дегенеративна тъканна маса.
Терминът аненцефалия идва от гръцки и означава „без мозък“. Аненцефалията е, подобно на спина бифида, форма на дефект на нервната тръба.
Причини
Аненцефалията се причинява от ембрионално разстройство на затварянето на нервната тръба. Невронната тръба представлява ранен етап от развитието на централната нервна система (мозък и гръбначен мозък) и околните тъкани като кост, мускул или съединителна тъкан. Образува се от комбинацията от сдвоени нервни вълни, които се образуват от двете страни на нервния канал около 18-ия ден от ембрионалния ден. Гръбначният и гръбначният стълб се развиват от долната част на нервната тръба, а мозъчният и черепният свод от горната част. Когато нарушението на затварянето се появи в горната област, настъпва аненцефалия; в случай на дефект в долната област се образува спина бифида. Дефектът на затваряне на нервната тръба се появява през третата до четвъртата ембрионална седмица.
Действителните задействащи фактори на разстройството на развитието не са известни. Установено е обаче, че липсата на фолиева киселина, съответно витамин В. Нарушението на метаболизма на фолиевата киселина причинява аненцефалия, както и спина бифида. От лечението на епилепсия е известно, че жените, които приемат антиепилептични лекарства по време на бременност поради епилептични припадъци, имат повишен риск (около 1%) от развитие на аненцефалия и спина бифида при бебето си. Генетичните фактори също участват в развитието на аненцефалията.
Честота
Честотите на дефекти на нервната тръба са географски различни. Съотношението между аненцефалия и бифид на гръбначния стълб все още е около 1: 1. Дефектите на нервната тръба са често срещани напр. в Северна Ирландия с 10 дефекта на 1000 бременности. В Централна Европа се засягат 1 до 2 на 1000 бременности. Ако дете с аненцефалия се роди в семейство, съществува риск между 2% и 3% това да се повтори или да се развие спина бифида.
Симптоми/прогноза/терапия
Липсва свод на черепа и голям мозък. Плитките очни кухини обуславят външния вид на очите (екзофталм). Характерният външен вид доведе до обозначаването на жаба или глава на костенурка. Поради липсата на необходимите рефлекторни механизми, хидрамнионът се развива по време на бременност, натрупването на околоплодни води над нормалните два литра. Аненцефалията не е съвместима с живота след раждането. В повечето случаи децата се раждат мъртви или умират по време или малко след раждането. Няма възможност за лечение.
Диагноза
Аненцефалията може да бъде открита по време на бременност чрез ултразвуково изследване. Подозрението за дефект на нервната тръба може да е резултат от кръвен тест (тройно изследване), което може да се направи през 16-та седмица от бременността. С този тест могат да бъдат открити 80% от дефектите на нервната тръба.
Профилактика
Бременните жени се препоръчват да приемат фолиева киселина, витамин В, за предотвратяване на дефект на нервната тръба. Фолиевата киселина трябва да започне поне четири седмици преди зачеването и да продължи до осем седмици след зачеването.
В международен план за обща профилактика срещу дефекти на нервната тръба при жени с детероден потенциал, които желаят да забременеят, се препоръчва да приемат 0,4 mg фолиева киселина дневно.
При жени, които са родили дете с дефект на нервната тръба или чиято бременност е прекратена в резултат, както и при жени, чието семейство или семейство имат дефект на нервната тръба, се препоръчва профилактика с 5 mg фолиева киселина, ако детето желае да го правите. ежедневно.
Тъй като диагнозата може да бъде поставена с помощта на опции за пренатална пренатална диагностика, родителите имат възможността да обмислят възможен аборт.