Алкаптонурия (болест на черните кости) е наследствено генетично заболяване, при което ензим, който метаболизира хомогентизовата киселина, е повреден. Хомогентизиновата киселина не може да се превърне допълнително в аминокиселините фенилаланин и тирозин при това заболяване. Болестта се проявява с три типични симптома - възпаление на ставите, наличие на хомогентинова киселина в урината и отлагането й в хрущяла.
Причини
Болестта се предава по наследство, тоест придобива се от родители и се причинява от мутация, която уврежда гена, отговорен за болестта. За да се прояви болестта при дете, е необходимо и двамата родители да бъдат носители на дефектния ген.
Грешният ген причинява увреждане на ензима, което води до натрупване на хомогентизинова киселина в организма. По този начин тялото не е в състояние да разгражда хомогентизовата киселина, която се натрупва в тъканите и се екскретира с урината.
Поява
с алкаптонурия. Болестта обаче се проявява около двадесетгодишна възраст. Алкаптонурията засяга както мъжете, така и жените. При жените симптомите отшумяват след менопаузата. Средната възраст на пациентите с алкаптонурия е 60 години.
Речи
Единствената проява на това заболяване в детска възраст е потъмняването на урината. В допълнение към потъмняването на урината, друга проява е потъмняването на ушната кал. Охронозата е потъмняване на кожата.
- Тъмна до черна урина - не създава никакви проблеми за пациентите, по-скоро е феномен, използван в диагностиката.
- Охроноза - това е тъмно оцветяване на съединителната тъкан и хрущяла. Охронозата възниква, когато натрупаната хомогентизова киселина се отлага в тъканите. Охронозата най-често се проявява под формата на тъмни петна в окото, черно обезцветяване на конюнктивата, роговицата и хрущяла на ухото. Такъв променен хрущял се износва бързо, причинявайки артроза на ставите.
- Артрит - Възпалението на ставите се появява особено при възрастни хора с алкаптонурия. Възпалението засяга предимно големи стави, най-често тазобедрени и коленни стави. Артритът се проявява клинично като ревматоиден артрит. Алкаптонурията също засяга прешлените на гръбначния стълб и причинява силна болка. По този начин артритът причинява болка и ограничава движението на пациентите.
- Увреждане на сърцето и клапи, нарушения на сърдечния ритъм
- Образуване на камъни в бъбреците, което може да причини постоянна болка
- Камъни в жлъчката
Усложнения
- увреждане на кръвоносните съдове в сърцето
- големи камъни в бъбреците
- разкъсване на ахилесовото сухожилие
Диагностика
Алкаптонурията се открива от наличието на хомогенинова киселина в урината. Други техники за изследване включват генетично изследване на ДНК, рентгеново изследване на гръбначния стълб и ставите.
Лечение
Болестта се лекува, като се спазва диета, бедна на протеини. Лечението се фокусира върху превенцията на охронозата, по-специално чрез намаленото отлагане на хомогенна киселина в хрущяла. Препоръчително е да приемате високи дози витамин С и да намалите съдържанието на протеини в диетата.
По време на диетата се препоръчва да се намали съдържанието на храни, съдържащи фенилаланин. Тези храни включват:
- млечни продукти
- месо
- соя, ядки
- изкуствени подсладители