Акондроплазията е най-честата форма на наследствена диспропорция. Среща се при едно на 15 000 новородени, различни източници дават различни числа, но обикновено в диапазона от 10 000 до 40 000 живи новородени. Акондроплазията се характеризира с необичаен растеж на костите, проявяващ се с малка фигура с несъразмерно малки ръце и крака, голяма глава и характерни черти на лицето със заоблено чело и неразвит корен на носа. Ниското кръвно налягане е характерно за детството, а двигателното развитие често се забавя. Интелигентността и дълголетието обикновено са нормални, въпреки че компресираният гръбначен мозък или запушването на горните дихателни пътища увеличава риска от смърт в детска възраст. Средната височина при възрастни мъже с ахондроплазия е 131 ± 5 cm; при жените е 124 ± 6 cm.
Диагностика: могат да бъдат диагностицирани с характерни клинични и рентгенографски находки при повечето индивиди. При лица, твърде млади, за да диагностицират със сигурност, или при лица с нетипични находки, молекулярно генетично тестване може да се използва за откриване на мутации в гена FGFR3. Такива тестове откриват мутации при 99 процента от засегнатите индивиди.
Лечение: За деца с ахондроплазия се препоръчва да се следи височината, теглото и обиколката на главата; претегляне за предотвратяване на затлъстяване; ЯМР или КТ за оценка на симптомите на компресия на гръбначния мозък; хирургично отстраняване на аденоиди или сливици, CPAP и трахеостомия за коригиране на препятстващата сънна апнея; субоципитална пункция, както се съобщава за хиперрефлексия на долните крайници или резки конвулсии и ограничаване на дишането и хипопнея и подкрепа при социализиране и адаптиране в училище.
Акондроплазията има автозомно доминиращ характер. Около 80% от хората с ахондроплазия имат нормални родители и имат ахондроплазия в резултат на "de novo" мутация (липсва при родителите). Такива родители имат много малък шанс да имат друго дете с ахондроплазия. Лице с ахондроплазия, което има нормален партньор, има 50% риск детето му да има ахондроплазия (по време на всяка отделна бременност). Ако и двамата родители имат ахондроплазия, вероятността да имат здраво дете е 25%, 50% е шанс те да имат дете с ахондроплазия и 25% е шанс детето да има хомозиготна ахондроплазия (фатална).
Възможни проблеми:
- Уголемената глава на новородено с ахондроплазия създава риск от вътречерепен кръвоизлив по време на вагинално раждане.
- Затлъстяването е основен проблем при ахондропластика. Прекомерното наддаване на тегло се наблюдава в ранното детство. Докато височината достигне 75 см, съотношението на височината към теглото на децата с ахондроплазия е почти идентично с децата със среден размер. Когато тази височина бъде надвишена, съотношението височина/тегло започва да варира. В зряла възраст затлъстяването може да бъде свързано с лумбална стеноза и да допринесе за различни ставни проблеми. По-късно може да допринесе и за ранни смъртни случаи, свързани със сърдечно-съдови проблеми.
- малка фигура
- по-къси ръце и крака с излишни кожни гънки на крайниците
- ограничение на удължаване на лакътя
- разположение на пръсти като тризъбец
- вродена или придобита характерна позиция на коляното. крака до "O"
- тораколумбален гибус (гърбица) в детска възраст
- прекомерно огъване на гръбначния стълб в гърба по време на първите стъпки на детето
- голяма глава със заоблена предна част
- неразвит корен на носа