Кожното заболяване епидермолиза булоза (EB) се причинява от мутация на 11 гена и се проявява главно върху кожата, върху която се образуват мехури или пукнатини с минимален механичен стрес. Кожата е крехка като крила на пеперуда, всеки натиск върху нея е рисков и раните все още болят. Като част от това заболяване има изтъняване и косопад, но също така и загуба на нокти и зъби. „Децата на пеперудите“ обикновено не могат да играят с връстниците си и могат да бъдат ощетени от обикновени играчки.
Те прекарват до три часа на ден в лечение на наранена кожа и болезнени отлагания на ЕБ. Това генетично и нелечимо заболяване кара кожата да стане чуплива до "твърдостта" на хартиена салфетка, с която може да се живее, но по-лошите форми на ЕБ са фатални. В Словакия все още няма официален регистър на пациентите с това заболяване, но според статистиката за неговата честота има 2-4 на 100 хиляди жители, което означава около 60-200 случая.
Основни форми
В следващия, т.нар Има няколко подтипа във функционалната форма на ЕБ, които се различават по своята тежест. Обикновено се засяга не само кожата на цялото тяло, но и бронхите и ларинкса. Тежкият тип на тази форма на болест на пеперуда често завършва със смъртта на бебето през първите месеци от живота. Дистрофичната форма на ЕБ е една от най-сериозните форми и значително ограничава живота на засегнатото лице. Може да има различни прояви, кожата и лигавиците на дихателната и храносмилателната система са засегнати, а пръстите на ръцете и краката често са увеличени, което може да бъде елиминирано чрез операция или рехабилитация или специална техника за обвързване на пръсти.
Редки заболявания
EB е генетично заболяване, което засяга почти целия организъм, това е сложно увреждане, което може да завърши със смъртта на засегнатия човек в много млада възраст. Болестта обаче не засяга интелекта на болните, които често са над средно интелигентни, много ярки и възприемчиви, с възхитителна воля и смелост да се борят смело срещу неблагоприятната съдба. Болестта на пеперудите е много рядка, но не е заразна.
Това обаче е само експериментална терапия, чиито основни пречки са техническите и финансовите изисквания, както и естетическият аспект на проблема. Възможно е да живеете с EB, но това зависи от неговата форма и размера на увреждането. Напр. Формата на EG simplex е коварна, тъй като на пръв поглед на жертвата не може да се види нищо, а в същото време изобщо не е здрава. Децата могат да ходят на училище, възрастните дори могат да имат връзка и могат да имат деца. В най-сериозните случаи обаче смъртта може да настъпи, докато е още бебе или на възраст до две години.
Да живееш с хора с диагноза „крила на пеперуда“ не е лесно, защото се нуждаят от специално лечение и редовен режим. Няколко пъти на ден е необходимо да се боядисват раните със специални мехлеми и лечението често е болезнено и продължително. Децата не могат да понасят никакви силни докосвания, повдигане под мишниците и други физически по-взискателни движения. Раните и ожулванията по кожата понякога им причиняват общи дейности, като обличане или събличане.
Чувствителна превенция
Според експерти е много важно да се предотврати образуването на мехури чрез натиск и триене, напр. трябва да се използва меко одеяло при вземане и вдигане на дете с ЕБ на ръце. Необходимо е също така да се предпази кожата от увреждане, като се внимава детето да не прегрее, тоест температурата в стаята не трябва да е висока, дрехите да са от фин памук, без ластици и т.нар. антидекубитална подложка.
При преминаване към солидна диета преглъщането трябва да се улесни чрез добавяне на повече течности, храната трябва да е висококалорична, обогатена с протеини и никога много топла. При лечението на пациенти с болест на пеперуда е необходимо сътрудничеството на няколко експерти и особено подкрепата на семейството. Лечението на лека форма на ЕБ се състои в предотвратяване на мехури, респ. инфекции на кожни лезии. Тежките форми изискват сътрудничеството на неонатолози, дерматолози, педиатри, гастроентеролози, пластични хирурзи, зъболекари, логопеди и психолози.