соно

MUDr. Мирослава Палондер

Защо в родилното отделение се правят различни скринингови прегледи за новородени и какво се открива чрез тях? Прочетете в статията на неонатолог и педиатър Мирослава Палондер.

Под скрининг имаме предвид търсенето на лица със заболявания, които все още нямат клинични симптоми, т.е. са асимптоматични.
Целта на скрининга е да се открият на етап, когато болестите са добре лечими. Според Световната здравна организация скрининговите тестове трябва да отговарят на определени критерии:

  • болестта е сериозен медицински проблем;
  • заболяването е широко разпространено сред населението и може да се разпознае ранният му стадий;
  • трябва да има достъпен и надежден тест с нула фалшиви отрицателни и ниски фалшиви положителни резултати;
  • трябва да има лечение за пациенти с болестта;
  • трябва да е финансово възнаграждаващо.

Скрининг за новородено

Неонаталният скрининг е превантивна програма, фокусирана върху новороденото население. Неговата задача е да открие определени вродени дефекти възможно най-скоро след раждането, за да може своевременно да започне ефективно лечение. Факторът на времето играе важна роля и в много случаи дава възможност да се избегнат трайни последици. Програмите за скрининг се прилагат широко и са точно определени от професионалните насоки на Министерството на здравеопазването. Програмите за скрининг варират в различните държави и подлежат на постоянно обсъждане и адаптиране.
Положителният скрининг не означава заболяване, той е само съмнение за заболяване. В случай на положителен резултат, той трябва да бъде проверен чрез диагностичен тест, който е по-точен и може да потвърди или изключи заболяването. Някои пациенти с положителен скринингов тест може да имат фалшиво положителен резултат.

Скрининг за новородени в Словакия

В Словакия т.нар основен скрининг, който трябва да бъде завършен от всички новородени преди изписване от родилното отделение. Принадлежи тук:

  • скрининг за вродени метаболитни заболявания;
  • скрининг на слуха;
  • скрининг за вродена дисплазия на тазобедрената става;
  • ултразвуков скрининг за вродени малформации на бъбреците;
  • скрининг за вродена катаракта;
  • скрининг за вродени сърдечни дефекти чрез пулсова оксиметрия.

За някои новородени т.нар селективен скрининг:

  • ултразвуково изследване на мозъка - при новородени, родени преждевременно, кръстени, след инструментални раждания или при новородени с вродени малформации;
  • откриване на хипогликемия - при високорискови, недоносени, недохранени, възкресени новородени;
  • очен преглед - при недоносени бебета.

Скрининг на вродени метаболитни заболявания

Казано по-неспециалистично, той също се нарича вземане на пета. Преди да напусне родилния дом, на възраст от 72 до 96 часа, капилярна кръв (кръв след инжектирането от петата) се събира и събира на специална хартия за събиране с 4 мишени. След това хартията с мишените се оставя да изсъхне свободно. Диагностичните документи се маркират и изпращат до Националния скрининг център на Словашката република в Банска Бистрица, където се изследват проби от всички новородени в Словакия.
При някои новородени е необходимо да се повтори събирането от петата, за да се потвърди или отхвърли правилната находка. Повторен скрининг, т.нар рекрининг, се извършва на 10 до 14 ден от живота при незрели новородени (родени на 35 седмици или по-рано), при новородени, които се нуждаят от интензивно лечение, при новородени, чиито майки са получавали лекарства на основата на кортикоиди през третия триместър на бременността, или ако бебето получи кръвопреливане преди първото събиране.

Резултатите от отрицателните констатации на скрининговите изследвания не се изпращат от скрининговия център, но ги съдържат в своята база данни. В случай на многократно положителен резултат, детето се изпраща в регионален метаболитен център.

Какви болести се изследват?

  1. Фенилкетонурия - причинява се от нарушение на ензим, което е необходимо за превръщане на аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е наследствено заболяване с относително висока честота в Словакия. Той натрупва фенилаланин в кръвта и високите нива на тази незаменима аминокиселина са основно токсични за централната нервна система и могат да доведат до умствена изостаналост. Ако болестта бъде открита по време на скрининг, тя може да бъде добре лекувана със специална диета с ниско съдържание на фенилаланин и децата, лекувани навреме, имат нормално психомоторно развитие.
  2. Вроден хипотиреоидизъм - е заболяване, причинено от липса на хормони на щитовидната жлеза. Симптомите не са типични веднага след раждането, но се развиват постепенно: характерни черти са летаргия, по-лошо пиене, постоянна неонатална жълтеница, по-суха кожа, а.и. Лечението се състои в заместване на липсващите хормони на щитовидната жлеза. Нелекуваните деца изостават в растежа и умственото си развитие.
  3. Вродена надбъбречна хиперплазия - заболяването се причинява от нарушение на производството на надбъбречни хормони, недостатъчно производство на хормона на стреса кортизол и засягащо развитието на гениталиите. С ранното откриване и прилагане на хормонално лечение е възможно да се предотврати метаболитно нарушение и развитие на шок.
  4. Муковисцидоза - е наследствено заболяване на дихателната и храносмилателната система с образуване на необичайно плътна слуз. Нарича се още болестта на солените деца, тъй като потта на тези деца има много солен вкус. Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, правилното и навременно лечение може да повлияе на хода на заболяването.

От 2013 г. към скрининга са добавени още 9 избрани метаболитни заболявания (левциноза, изовалерианова и глутарна ацидурия и избрани митохондриални нарушения на окисляването на мастните киселини).

Проверка на слуха: изследване на отоакустични емисии (OAE)

Въз основа на професионалните насоки на Министерството на здравеопазването на Словашката република от 2006 г., всяко новородено трябва да бъде прегледано за изслушване чрез скринингово устройство преди изписване от родилния дом. По време на изследването, малка сонда се вкарва във външния слухов проход на бебето, за да изпрати импулс. Когато слушат правилно, клетките на вътрешното ухо улавят импулса и връщат обратно звуците/емисиите, които устройството улавя. Такъв е случаят, когато са налични отоакустични емисии (присъства, бел. Ред.).
Понякога скрининговите тестове не успяват да измерват отоакустичните емисии, но това не означава непременно, че детето не чува. Това може да се случи, ако във външния слухов проход присъстват остатъчни околоплодни води или слюнка. При тези новородени, но също така и при всички високорискови новородени, е необходимо да се повтори скрининговият слухов преглед с един месец.
Ако отоакустичните емисии не са налични дори по време на втория преглед, се препоръчва детето да бъде изпратено на отоларингологично работно място, за да изследва слухово извиканите потенциали от мозъчния ствол и има право на слухов апарат, ако се потвърди слухово увреждане.

Скрининг за вродена дисплазия на тазобедрената става

Нарушенията в развитието на тазобедрената става имат сравнително висока честота сред нашето население в сравнение с други етнически групи.
В допълнение към географското разпространение, рисковите фактори за развитие на тазобедрената става включват:

  • женски пол (3 до 5 пъти по-често);
  • генетични влияния (поява в семейството);
  • механични влияния (положение на плода в тазовия край, многоплодна бременност, малко количество околоплодни води), a.i.

В миналото се препоръчваше превантивно широко опаковане на няколко памперса и носене на гащички „пустелка“. В днешно време, когато са на разположение по-модерни скринингови изследвания (с помощта на ултразвук), тази процедура е изоставена.

Основният скрининг на тазобедрените стави се извършва от лекар в новороденото отделение, обикновено на 3-ия до 4-ия ден след раждането. По време на прегледа той забелязва положението на долните крайници, възможна асиметрия и извършва т.нар Ортоланична маневра - огънатите долни крайници се завъртат към подложката и в случай на нестабилна лумбална става тя започва да пляска в ставата.
Ултразвуково изследване се извършва от ортопед не по-късно от четвъртата седмица от живота. В случай на нормални изходни и ултразвукови находки, детето може да не бъде наблюдавано допълнително. В противен случай последващото лечение и наблюдение ще се управляват от детски ортопед.

Скрининг за вродени малформации на бъбреците

Основната причина за бъбречния скрининг е диагностицирането на тежки вродени малформации на бъбреците и пикочните пътища, които, ако не бъдат диагностицирани и лекувани навреме, могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Изследването се извършва с помощта на ултразвук на 2 до 4 ден от живота. Условието на прегледа е добра хидратация на бебето и пълен пикочен мехур. Най-честите аномалии при скрининга са различни степени на разширяване на бъбречното легенче и пикочните пътища. Ако се установят отклонения, детето трябва да бъде наблюдавано редовно, в случай на тежка степен на разширение на кухата бъбречна система (тиган, чашка, уретери), находката се консултира с детски нефролог или уролог.

Скрининг за вродена катаракта (вродена катаракта)

В Словакия този преглед се извършва от 2006 г. Лекар или обучена медицинска сестра използва устройство - офталмоскоп за осветяване на окото, за да осветява т.нар. червен рефлекс (червена светлина след осветяване на устройството). Ако е предизвикан червеният рефлекс, бебето е преминало теста. В случай на ненатрапчив червен рефлекс детето се изпраща за преглед при специалист - офталмолог. Единственото възможно решение, ако диагнозата бъде потвърдена, е операция. Това трябва да се направи възможно най-скоро (най-късно до 3 месеца от живота), в противен случай детето може да загуби зрението си.

Как протича адаптацията на новородено след раждане? Прочетете в следващата статия на неонатолога Мирослава Палондер.

Скрининг на вродени сърдечни дефекти чрез пулсова оксиметрия

Тестът се извършва на възраст най-малко 24 часа с помощта на пулсова оксиметрия. Целта на скрининга е да разкрие критични (животозастрашаващи) вродени сърдечни дефекти, които изискват ранна сърдечна операция при новороденото. Много от тези бебета нямат симптоми при раждането поради отворен артериален канал (кръстовището между аортата и белодробната артерия, което обикновено се затваря в рамките на 24 часа след раждането). След затварянето му сърдечната декомпенсация настъпва бързо.
Пулсоксиметрията измерва кислородното насищане на кръвта в десния горен крайник и всеки долен крайник. Ако стойността на насищане с кислород е 95% или повече, разликата в наситеността е не повече от 3%, скрининговият тест се счита за отрицателен и не се изисква допълнително изследване. Ако стойността е по-малка от 90%, скринингът е положителен и детето се изпраща за преглед при кардиолог.

Скринингът не означава диагноза. Това е търсене, за да можем да помогнем своевременно. Така че, когато лекар ви каже, когато освободите бебе, че бебето ще се нуждае от по-нататъшно проследяване, това не означава никакво бедствие веднага, нито по същество изключва, че ще бъде добре в бъдеще.