Туберозната склероза принадлежи към хетерогенна група неврокутални заболявания. Тези заболявания се появяват по време на ембрионалното развитие, те са причинени от нарушение в развитието на невроектодермалните тъкани.
Клиничните прояви на заболяването са много разнообразни и степента на тежест на проявите варира. От неврологична гледна точка заболяването се характеризира с поява на епилептични припадъци в ранна детска възраст, психични отклонения от различна степен, свързани са по-късни клинични прояви от други органи.
Честотата на заболяването е около 1/10 000. Туберозната склероза е заболяване с определена степен на наследственост, това е автозомно доминиращо наследствено заболяване. В r. През 1987 г. генът за това заболяване е идентифициран в хромозома 9 (TSC 1), в 1993 г. Друг ген на хромозома 16 (TSC 2).
Клинични прояви на засягане на ЦНС (централната нервна система):
Припадъци
Епилептичните припадъци са ранна и тежка проява на заболяването, обикновено настъпващи през първата година от живота, най-често между 4-ия и 7-ия месец от живота. Първоначално те имат характер на детски спазми, миоклонии, по-късно частични припадъци или генерализирани тонично-клонични припадъци.
Умствено забавяне от различна степен
Друг симптом на заболяването са измененията в умствените способности от различна степен, от спирането на развитието на умственото развитие до регресията на вече придобити способности. Това могат да бъдат разстройства на вниманието или проблеми в училище, до тежка умствена изостаналост, аутистични или психиатрични прояви.
Тези прояви са причинени от характерни патологични изменения на ЦНС, които се появяват под формата на „възли“ както в сивата, така и в бялата мозъчна маса, наречени хамартоми и субепендимни възли. За съжаление съществува висок риск от злокачествено заболяване на тези звена.
Различната локализация на хаматромите в ЦНС причинява други прояви. Ако достигнат по-големи размери, те могат да причинят обструкция на цереброспиналната течност, с последващо развитие на хидроцефалия и прояви на вътречерепна хипертония. Може да се появи и хемипареза или други фокални прояви.
Други клинични прояви на заболяването:
Кожни прояви
Кожните промени са относително ранна клинична проява на заболяването. Промените в пигмента вече са налице в ранна детска възраст - отлагания с форма на пеперуда с по-блед цвят.
Друга типична проява е появата на розово-червени възли по лицето, най-вече по бузите, тези образувания се наричат adenoma sebaceum или ангиофиброми (според хистологичната им структура). Тъй като възрастта на тези кожни прояви се увеличава, тя се увеличава и в други части на лицето.
Съществува и т.нар сагренова кожа, която представлява отлагания на груба кожа или дори възли върху ноктите.
Сърце
В литературата се съобщава, че до 50-80% от пациентите имат възли в сърдечния мускул, наричани рабдомиоми.
Бъбреци
При около 50% от пациентите присъстват възли в бъбречния паренхим, наречени ангиолипоми. По-рядко тези патологични промени се появяват в други органи - ретината, черния дроб или белите дробове.
Диагностика
Диагнозата може да се определи според клиничната картина, в сътрудничество с методите за изследване. Когато се появят епилептични припадъци, това е ЕЕГ тест, важен е образен тест - независимо дали CT или MRI на мозъка. За други прояви се изискват кожен преглед, кардиологичен преглед и ECHO - кардиография, сонография на коремните органи и очен преглед.
Възможна е и генетична диагноза на заболяването, но само в случаи с фамилна поява. А именно, до 75% от случаите на заболяването са причинени от генна мутация de novo. Ако родителите на детето са здрави, рискът от друго дете с туберкулозна склероза е същият като при общата популация. Ако някой от родителите има симптоми на заболяването, рискът е с 50% по-висок.
Лечение
Туберозната склероза е болест, която не може да бъде лекувана като такава, тя може да повлияе само на отделните прояви на болестта. Това е основно антиепилептично лечение, в зависимост от естеството на пристъпите, за съжаление обикновено е много трудно да се постигне състояние без припадъци.
Необходими са грижите на психолог, специален педагог, избор на подходящо предучилищно заведение, както и по-късно адаптиране на образователната програма.
Необходимо е редовно наблюдение от кардиолози, сонография. Счита се, че лазерната терапия подобрява кожните прояви.