Това е вродено заболяване, при което се появяват клетките, отговорни за предаването на нервните сигнали от гръбначния мозък към мускулите. Това води до постепенна загуба на мускулна маса, загуба на сила, невъзможност за самостоятелно дишане и в някои случаи до смърт.

болест

Много е важно да се подозира болестта при психично здрави деца, чието физическо развитие не напредва според основните етапи на развитието и имат мускулна слабост.

Колко често това заболяване е сред населението? Колко пациенти имаме в Словакия?
Разпространението на болестта е 1: 80 000, честотата е 1: 6 - 10 000 родени бебета. Досега броят на откритите деца със SMA заболяване е 53 пациенти. В чуждестранни публикации разпространението на SMA (всички видове заболявания) варира от 8,5 до 10,3 случая на 100 000 живородени. Повечето пациенти са диагностицирани с тип SMA 1.

Как болестта влияе върху продължителността на живота на пациента?
Децата с първи тип SMA са изложени на най-голям риск в живота, те са изправени пред значителни проблеми с вентилацията, които могат да се влошат от възможността за вдишване на храна. При втория тип оцеляването е по-дълго, но има сериозни ортопедични проблеми - сколиоза и контрактури, проблеми с дишането започват по-късно. SMA е наследствено заболяване.

Родителите имат симптоми, ако носят този ген?
Спиналната мускулна атрофия е автозомно-рецесивно невромускулно заболяване, причинено от мутация в гена SMN1 (двигателен неврон за оцеляване 1, SMN1), разположен в хромозома 5. Здравият човек има две копия на гена SMN1. Носителят на патологичната мутация е хетерозиготен без клинични затруднения.

Как се диагностицира заболяването?
Много е важно да се подозира болестта при психично здрави деца, чието физическо развитие не прогресира според етапите на развитието и имат мускулна слабост. Децата трябва да бъдат насочени за детски неврологичен преглед. Ако лекарят прецени състоянието като подозрително, веднага се взема кръв за генетичен преглед, който се потвърждава от SMA. Понякога е необходимо да се направи електрографско изследване на мускул при пациенти в напреднала възраст. Болестта държи тъжен лидер в детската смъртност от вродени заболявания.

Как се е променило управлението на лечението сега и преди 10 години?
SMA е заболяване, при което освен лечението, ключов е активният интердисциплинарен подход. Основният му координатор е неврологът, който най-добре знае хода на заболяването. Навременният пълен генетичен анализ за неизбежна вентилационна недостатъчност (SMA1) е важен. Резултатите от мултидисциплинарните грижи са обнадеждаващи: рехабилитация (подходящо упражнение), ортопедична интервенция, хранителен мониторинг с акцент върху калция и витамин D.

През 2016 г. беше създадено първото лечение за това заболяване и впоследствие одобрено през 2018 г. в Словакия. Какви са резултатите от това лечение?
Много сме щастливи, че благодарение на ръководството на нашия национален институт успяхме да започнем лечение в нашата клиника възможно най-скоро. Прилагаме лечението от август 2018 г. и досега забелязваме подобрение във физическата активност
най-малките пациенти и стабилизиране на състоянието, напр. подобряване на преглъщането, самостоятелно движение на краката, хващане на играчка, което досега децата не са били в състояние и при един пациент също постепенно изправяне.

Има пренатална диагноза на това заболяване или скрининг?
Лечението е ефективно, затова е важно да започнете възможно най-скоро. Словакия кандидатства за пилотен проект за неонатален скрининг, който стартира в Германия. Засега търсенето на болестта не е активно и в други европейски страни.