Той се роди здраво дете. Но докато порасна, той загуби цялата мазнина по лицето и крайниците си.

наддава

Споделете статия

Том Станифорд (23) страда от рядко генетично заболяване, което му пречи да напълнее. Следователно, той почти няма мазнини по лицето и крайниците и е изключително изтощен. Как да живеем млад мъж, чиято страст е топ колоезденето?

Освен това Том наскоро научи и какво се крие зад сложното му медицинско състояние. Изследователи от Университета в Ексетър едва сега откриха, че страдат от така наречения синдром на MDP. Болестта се причинява от рядка генетична мутация и е свързана с редица други, на пръв поглед несвързани здравословни усложнения.

Въпреки това Том е един от най-успешните спортисти с увреждания във Великобритания. И той изненадващо се надява, че новата диагноза ще му помогне да се класира по-добре за състезанието и може би дори ще успее на параолимпиадата, която ще се проведе в Рио де Жанейро, Бразилия, след три години.

MDP е изключително рядко и сложно метаболитно заболяване. Известно е, че само осем души по света страдат от това заболяване. При тези пациенти те откриха генна аномалия, която засяга репликацията на ДНК.