Той чака от раждането си. Краят обаче е неизбежен
Поне от първата половина на 19 век ние познаваме заболяване, което се проявява при напълно здрави и млади хора и неизбежно води до тежка инвалидност и в крайна сметка смърт. Всичко това в рамките на 10-20 години.
Това е рядко заболяване на нервната система, когато за относително кратко време има нарушение на движението, поведенчески промени, личност, настроение, развитие на психиатрични симптоми като халюцинации и параноя и развитие на деменция. Преди това напълно здрав човек ще стане напълно зависим от помощта на другите в рамките на няколко години. Той има значително намалена способност да мисли и остава прикован за инвалидна количка поради тежки двигателни нарушения. Честотата на болестта на Хънтингтън в Словакия се изчислява на около 1 на 20 000 жители, проявяваща се най-вече на възраст между 35 и 50 години. (1) Широката общественост може да е запозната с това заболяване, например от поредицата House, където един от главните герои, Dr. Реми Хадли с прякор "Тринадесет" (на снимката).
Изчакваща мутация
Въпреки че първото подробно описание на болестта датира от 1872 г. от Джордж Хънтингтън, ние открихме точната й причина чак по-късно. Това е генетична мутация. Той причинява производството на патологичен протеин, наречен huntintin, който е токсичен за нервната система и я уврежда.
Производството на всички протеини се кодира в ДНК от различни комбинации от четири молекули (цитозин, гуанин, аденин, тимин). При болестта на Хънтингтън разстройството е локализирано в хромозома 15. Тройната комбинация от CAG (цитозин-аденин-гуанин) се повтаря прекомерно много пъти на това увредено място, което води до развитие на симптоми на заболяването. Говорим за т.нар динамична мутация. Броят на повторенията на тази тройна комбинация определя дали болестта започва да се проявява рано или късно, което също определя прогнозата.
В повечето случаи пациентите са на средна, продуктивна възраст при първото проявление и преди това не са имали никакви проблеми. Тази неизлечима диагноза е още по-лоша.
Болестта се наследява автозомно доминиращо, което означава, че се развива при всеки човек с тази генетична мутация. Няма здрави носители. Ако вашият родител е имал болестта на Хънтингтън, вие имате 50% шанс да се разболеете. Ако родителите ви са здрави, не можете да боледувате. (2)
Диагнозата се поставя въз основа на прояви и генетично изследване. Засега няма лечение за забавяне на болестта, камо ли за спиране. В момента терапията се основава само на лечение на симптоми, рехабилитация и приложение на лекарства, които облекчават някои симптоми.
Пациентите умират от пневмония (по-често вдишване на храна, напитки, когато способността за координация на мускулите е нарушена), сърдечни заболявания. Една трета от пациентите се самоубиват и не е ясно дали това е резултат от поведенческо разстройство или лично решение, основано на прогнозата. (3)
Надежда на хоризонта
Изглежда, че има нова надежда за пациентите с това коварно заболяване. За първи път изследователи от Университетския колеж в Лондон са успели да намалят нивата на лова. Те са изследвали четиридесет и шест пациенти с болест на Хънтингтън, които са били инжектирани с ново експериментално лекарство (IONIS-HTTRx) директно в цереброспиналната течност.
Изследването е било рандомизирано, като около една четвърт от пациентите са получавали плацебо. Пациентите са от Канада, САЩ и Германия. Според резултатите нивото на патологичния протеин ловентин в нервната система намалява и в същото време експерименталното лекарство се оказва безопасно, без сериозни странични ефекти за пациента. (4)
Ако наистина бихме могли да смекчим негативните последици от вродените генетични мутации, бихме преминали към съвсем различно ниво на лечение на редица заболявания. Някои предполагат, че подобно лечение може значително да промени прогнозата на пациентите с други невродегенеративни заболявания като болестта на Алцхаймер.
Д-р Сара Табризи, професор по клинична неврология и директор на Центъра на Хънтингтън за Лондонския университет, заяви: „Резултатите от това проучване са изключително важни за пациентите на Хънтингтън и техните семейства. За първи път успяхме да използваме лекарство за намаляване на нивото на протеин, който е токсичен за нервната система. Лекарството се понася добре и е безопасно. Изключително важно е да се извърши голямо проучване, за да се види дали лекарството ще забави хода на заболяването. “(5)
Резултатите трябва да бъдат публикувани официално на медицинска конференция и в професионални списания през първата половина на 2018 г. Може би наистина навлизаме в нова ера, когато ще бъде възможно да се оказва помощ на пациенти с такива ужасни диагнози като болестта на Хънтингтън.
Успяхме да ви донесем тази статия благодарение на поддръжката на Patreone. Символичен принос също ще ни помогне да публикуваме повече качествени статии.