Katarína Jankeje 25 март 2019 г. Превенция Симптоми
(Снимка източник: AdobeStock.com)
Тест за изпускане на суха кръв е прост и безболезнен начин да разберете дали човек страда от рядко генетично заболяване.
Този метод се използва за откриване на вродени нарушения вече 50 години. Майките се срещат с нея най-често, тъй като трябва да се подложат на неонатален скрининг всяко дете в Словакия.
Чрез тестване на новородени можем да открием 13 вродени и наследствени заболявания, като. муковисцидоза, фенилкетонурия, или вроден хипотиреоидизъм. За разлика от това, може да се приложи и тест за суха кръв по-големи деца, или възрастни, следователно не само в родилните болници.
Нарича се целенасочен метод за търсене на редки болести в една популация селективен скрининг. В такъв случай рискови групи пациенти, за които се подозира, че са вече съществуващи генетично разстройство.
Прочетете също:
Знаете защо тестът със суха капка е толкова важен?
Отговорът е прост: без този тест много пациенти често са неправилно диагностициран, и по този начин неправилно лечение. В същото време те се нуждаят само от тях за по-добър живот 4 капки кръв.
Какво представлява тестът за изпускане на суха кръв
Основата на теста е филтърна хартия с 4 празни пръстена. Те са предназначени за отделни капки кръв. Сестрата или лекарят ще вземат кръв от малка инжекция с игла, в зависимост от възрастта на пациента. Използва се най-вече за възрастни и по-големи деца пръст на ръката или тя живееше на ръце, при новородени и деца до 6 месеца като правило пета.
Не ни трябват големи количества кръв за изследване, както е обичайно при по-често срещаните кръвни изследвания. Наистина достатъчно 4 капки прясна кръв, които се пускат ред по ред на пръстени върху хартия и се оставят да изсъхнат.
Какво се случва по-нататък?
Лечебното заведение ще изпрати тестовия документ на специална лаборатория. Там те или потвърждават, или опровергават подозрението за вродено заболяване. Ако резултатът е положителен, пациентът ще се подложи на специализирани центрове допълнителни изследвания. Едва тогава експертите окончателно ще потвърдят/опровергаят предполагаемата диагноза.
Какво може да разкрие тестът?
Тестът със суха капка може да покаже доста точно, ако на вас или на детето ви липсва някое от следните: ензими или хормони, които са от съществено значение за правилните метаболитни процеси в организма. Ето защо това е най-добрият диагностичен метод за рядко а генетично обусловени метаболитни нарушения, произтичащи от недостиг на тези важни вещества.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Как се прави тестване за новородено
Тестът за суха капка се извършва на 3. до Ден 5 след раждането. Бебето го претърпява в отделението за новородено, след което хартията се изпраща със сухи капки кръв в Центъра за скрининг на новородени в Банска Бистрица.
Там в ход няколко дни разберете резултата. В случай на положителен или неясен резултат (например поради недостатъчно количество кръв върху хартията), повторно екраниране, тоест повторно тестване.
За майките тестът е безплатен, заплаща се от всяка здравноосигурителна компания.
Тест със суха капка при домашни раждания
Ако майката е на път да роди извън лечебното заведение, тя трябва да е наясно с този факт 1 месец преди доставката информирайте скрининг центъра за новородени, както и педиатъра за първия контакт, когото той ще посети с бебето си. Изследването се извършва изключително от специалист, лекар или медицинска сестра в амбулаторията.
Неонаталният скрининг е в Словакия изисква се от закона а се прилага за всички новородени - независимо дали са родени в медицинско заведение или в домашна среда!
Прочетете също:
Тестът улавя различни мускулни заболявания
Добрата новина е, че тестът със суха капка може да открие и някои заболявания от групата на т.нар. нервно-мускулни заболявания, по този начин, диагнози, които засягат мускулите. Може би все още не сте чували за това, но има стотици отделни нервно-мускулни заболявания. Проблемът е, че повечето лекари знаят само най-често срещаните и следователно все още не са срещнали останалите на практика.
За съжаление това е причината много пациенти да страдат ненужно, защото страдат те няма да знаят много години, които всъщност имат и следователно дори нямат шанс за адекватно лечение. Освен това доскоро на въпроса за редките заболявания се отделяше минимално внимание от експерти или фармацевтичната индустрия.
Дори през 21 век е имало голям обрат, защото никой не може да го пренебрегне 8000 редки заболявания, които засягат света милиони хора.
Забележка:
Важен показател за наличието на редки нервно-мускулни заболявания е и повишеното ниво на т.нар. мускулен ензим (СК, креатин киназа). Ако лабораторните тестове са показали при вас над средните стойности от това вещество, трябва възможно най-скоро да се подложите на тест за суха кръв.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Най-честите симптоми на нервно-мускулни заболявания
Нервно-мускулните заболявания имат много от същите симптоми, независимо дали са вродени или придобити. Първият и най-чест симптом е мускулна слабост, което се появява и на хората, които спортуват редовно. Тези активни хора, въпреки редовните упражнения, наблюдават необяснимото загуба на мускулна маса, което често се свързва с влошено състояние.
Лошото справяне с повече физическа активност също започва да се проявява напълно нормални дейности, като изкачване на стълби или ходене средно. Човек редовно изпитва мускулни болки, дори силни крампи. Те могат да се появят трудности с дишане или чрез преглъщане, и ако те също са засегнати нерви, то също се влошава моторни умения а чувствителност.
Изследване на суха кръв при съмнение за болест на Помпе
Тестът трябва да се направи на всеки, който изпитва неразумна слабост в мускулите, особено в областта на краката и таза. Такъв пациент има колебаещ се или "патешко ходене, от нищото пада, или трябва да си помогне да стане от стола или от земята ръце.
Спъва се и пада с течение на времето, усложнения също възникват с дишане по време на нормални дейности. Дихателните затруднения също са типични за сън, което напомня на астма, но причината е отслабена диафрагма.
Друг симптом е загуба на мускулна маса, или различни скелетни аномалии - например неестествено изпъкнали остриета или рамене (преместени назад), всички без видима причина.
Кой лекар извършва изследването?
Извършва тест за изпускане на суха кръв невролог, който обикновено е оборудван със специален пакет с скринингови тестове. Той осигурява цялостни грижи за пациенти със съмнения за невромускулни заболявания Център за нервно-мускулни заболявания в болница „Ружинов“ в Братислава.
Специалистът трябва да реши дали трябва да имате суха капка кръв. В такъв случай тя трябва да си направи преглед да се заплаща от здравноосигурителната компания. Ако обаче кандидатствате сами за теста, застрахователната компания няма да ви възстанови разходите.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Словакия търси хора с редки болести, но ...
Изследването на новородени със суха капка кръв е основен инструмент за здравето на нашето население. Тестът със суха капка наистина може да открие редица редки заболявания, но има много по-голямо въздействие, ако се използва специфични рискови групи!
Тогава можем да открием други редки заболявания, които все още не са наблюдавани при неонатален скрининг. Те не са включени. Тъй като обаче в този случай това не е изчерпателен тест, успехът на такъв „селективен“ скрининг зависи от проактивен подход. лекари i пациенти. И тук очевидно имаме нужда от промяна.
Вярно е, че въпреки големия напредък в медицината, по-голямата част от мускулните разстройства не могат да бъдат излекувани досега. Но ние често знаем това развитие да спра, или поне забави. За това обаче трябва да се диагностицира вроден дефект правилно а на време.
В Словакия откриването на генетични нарушения при възрастни започва през 2008 г., когато стартира новаторски проект за търсене с Болест на Помпе. Програмата, която се фокусира върху пациенти с Болест на Фабри.
И накрая, нека обобщим накратко и двете диагнози. Ако искате да научите повече, ще намерите няколко статии по темата в този раздел нервно-мускулни заболявания.
Прочетете също:
Какво представлява болестта на Помпе?
Болестта на Помпе е рядко причинено нервно-мускулно заболяване метаболитно разстройство. Разграничаваме според периода, в който се появяват първите симптоми 3 вида - детска (детска), младежка (при по-големи деца) и възрастна (възрастна) форма.
При кърмачетата срещаме мускулни слабости, които засягат главно функцията сърце. По-големите деца също имат мускулна слабост, но този път те засягат главно крайници а тяло. Най-типичният симптом за този период е изпъкнали остриета а изоставайки.
Формата за възрастни е много подобна по своите симптоми на други нервно-мускулни заболявания. Типично е загуба на мускулна маса, мускулна болка, дихателни проблеми, хронична умора а слабо състояние. Възрастните с болестта на Помпе изпитват затруднения при бягане, изкачване по стълби и ставане от земята. Най-лошата прогноза в Болест на Помпе е внезапна смърт. Децата най-често умират от сърдечен удар, възрастни на дихателна недостатъчност.
Лечението на болестта на Помпе е насочено към попълване на липсващия ензим, обаче ранната диагностика е от решаващо значение. Това е много предизвикателна задача, тъй като заболяването за възрастни няма специфични прояви и всеки пациент има различни субективни трудности.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Какво е болест на Фабри?
Подобно на болестта на Помпе, болестта на Фабри се причинява от липсата на специфичен ензим. Тя се проявява при деца и юноши мускулна болка, по-специално длани (ръка крака, които могат да прераснат в пристъпи на пареща болка. Децата с болест на Фабри са зимно хранене, реагират зле на по-големия физическа дейност. Тези симптоми могат да изчезнат по време на пубертета.
В зряла възраст ензимният дефицит се проявява в проблеми с бъбреците, удари в млада възраст а сърдечно-съдови усложнения. Те са най-честата причина за смърт. Лечението на болестта на Фабри се състои в прилагането на липсващия ензим, благодарение на което можем да спрем прогресията на разстройството.
Ако обаче не лекуваме болестта на Фабри или не я лекуваме неправилно в резултат на погрешна диагноза, човешкият живот ще бъде намален средно с до 15 - 20 години.