Университетската болница в Мартин разполага с 15 специализирани работни места, които са включени в Националния списък на работните места за редки болести в Словакия. Отделът за деца и юноши лекува моногенни и синдромни форми на затлъстяване и захарен диабет, автоимунни полигландуларни синдроми в детска възраст, редки заболявания на съня и бодърстването при деца, първична цилиарна дискинезия, наследствен ангиоедем, повтарящи се трески и вродени.

университетската

Отдел по пневмология и фтизиатрия на дифузна паренхимна белодробна болест. Отдел по хематология и трансфузиология Редки кръвоизливи и тромбогенни нарушения на хемостазата. Отделението по гастроентерология се грижи за пациенти с редки ракови заболявания на GIT и заболявания на хранопровода, стомаха и червата. Отделението по неврология лекува екстрапирамидни заболявания и редки дегенеративни и автоимунни невромускулни заболявания. Институтът по патологична анатомия се занимава с биопсична диагностика на злокачествени лимфоми, миелоидни тумори и редки тумори.

В момента Националният списък на работните места за редки болести в Словакия включва 59 клиники, отделения или специализирани амбулаторни клиники в университетски и университетски болници, респ. национални институти. От медицинска гледна точка заболяването с ниска честота се счита за рядко, диагнозата и лечението на което са много специфични. Редките заболявания включват тези, които засягат не повече от 1 на 2000 души или 500 души на 1 милион души.

17 работни места от споменатия списък са включени сред експертни работни места за редки болести от национално значение. Вероятно те ще бъдат включени в Европейските референтни мрежи за редки болести до края на 2018 г. Ролята на работното място за редки заболявания е да опрости пътя към ранната и правилна диагноза и по този начин да повиши качеството на живот на човек с рядко заболяване.

Редките заболявания, които се лекуват в UN Martin, включват специфични заболявания на хранопровода

"Ние централизираме пациентите с дивертикули и ахалазия на Zenker, които лекуваме ендоскопски", казва MUDr. Д-р Михал Деметра, главен лекар в отделението по гастроентерологична диагностика UNM. И в двата случая това са нарушения на преглъщането, като пациентите изпитват болки в гърлото или зад гръдната кост, имат затруднения с храненето или повръщане и отслабване.

Тези редки заболявания се причиняват от дисфункция на мускулите на хранопровода. Специфична мускулна дисфункция (cricopharyngeus в дивертикула на Zenker и долния езофагеален сфинктер при ахалазия) се лекува, като се реже с гъвкав ендоскоп и специални инструменти, което води до подобрен прием на храна. С лечението симптомите на заболяването могат да изчезнат или да облекчат. Резултатът от лечението е подобряване на качеството на живот на пациента.

„Всяка година при нас идват около 60 пациенти, на които се опитваме да помогнем. За сложни процедури си сътрудничим с Отделението по гръдна хирургия и Отделението по УНГ и хирургия на главата и шията “, добавя MUDr. Деметра. Разходите, свързани с медицински услуги и работата на амбулаторията, се поемат от университетската болница Мартин. Специални предоперативни функционални изследвания на хранопровода (езофагеална манометрия с висока разделителна способност) се финансират от безвъзмездни средства на Медицинския факултет на Йесений, Университета Коменски в Мартин и Министерството на здравеопазването на Словашката република.

В Словакия има приблизително 300 000 пациенти с редки заболявания и до около 300 милиона души по света са засегнати. Има 6 000 - 8 000 описани редки заболявания. Международното сътрудничество между асоциации на пациенти, учени, специалисти и държави е от съществено значение за ефективното лечение на редки заболявания. Всеки гражданин може да търси конкретно работно място в Националния списък на работните места за редки болести в Словашката република, който предлага ясна представа за всички налични работни места по местоположение, група заболявания или конкретна болест. Преди всичко списъкът има за цел да улесни и ускори пътуването на пациента до специалиста. Той не е окончателен и ще бъде непрекъснато допълван от други работни места.