фондация

Какво е спинална мускулна атрофия SMA?

Всяко физическо увреждане може да затрудни живота на пациента. Още повече, ако това е коварно заболяване, което засяга мускулната система. Спиналната мускулна атрофия (SMA) е една от опасенията за диагноза. Той принадлежи към групата на генетично обусловените заболявания и се причинява от дегенерация на двигателни клетки на предните рога на гръбначния мозък/удължен гръбначен мозък, което води до загуба на мускулна маса. Засегнатите по този начин пациенти не могат да контролират правилно тялото си и да извършват естествени движения като седнало, изправено или ходене. В повечето случаи долните крайници са по-засегнати от горните, но с напредването на заболяването пациентите могат да имат затруднения при преглъщане и дишане, което в най-лошия случай може да доведе до смърт. Когнитивните и емоционалните функции на пациента обаче са напълно функционални. При гръбначно-мускулната атрофия генът SMN1, който влияе на протеина, отговорен за правилното функциониране на двигателния неврон, контролиращ мускулната система, или липсва, или мутира.

Вероятност за заболяването и видове SMA

Спиналната атрофия принадлежи към групата на редките заболявания, но въпреки това се класира на второ място в случай на фатални наследствени заболявания. Вероятно е да се появи при 1 на 6000 новородени. За да се прояви болестта, и двамата родители трябва да предадат и предадат ненормалния мутирал ген на детето си. В този случай вероятността от наследяване на неизправността е 1: 4. Общо 1 на 35 души носи тези мутации.

Мускулната атрофия може да приеме различни форми, отразяващи възрастта и проявите на заболяването. Той е разделен на четири основни типа:

Инфантилна - SMA I

Също така познаваме острата инфантилна форма или синдрома на Werding-Hoffmann, които първи описват болестта. Това се проявява през първите 4-6 месеца на детето чрез забавяне на двигателното развитие, очевидни проблеми с мускулната система като мускулна хипотония и значително обедняване на движението. В много случаи смъртта настъпва на възраст под 2 години поради дихателна недостатъчност или невъзможност за преглъщане.

Междинен - ​​SMA II

Преходната късна инфантилна форма е известна още като хроничен тип болест на Вердинг-Хофман. Появява се между 6-ия и 24-ия месец от възрастта на детето. Децата с такива увреждания могат да се научат да седят или да стоят сами и дори да предприемат няколко стъпки. Те обаче никога няма да могат да ходят напълно самостоятелно, с прогресирането на заболяването нивото на двигателното развитие намалява. Въпреки това, благодарение на инерцията на ръцете, те могат да контролират електрическата инвалидна количка, като по този начин получават известна независимост. Този стадий на заболяването е придружен от тежка сколиоза и дихателни проблеми, които могат да доведат до смърт. Интелектът на засегнатите остава незасегнат. С качествени грижи пациентите могат да живеят до 30 до 50 години.

Juventilný - SMA III

Проявява се само в предучилищна или училищна възраст с нарушения на походката и нарастваща слабост на мускулите на краката. С времето двигателният контрол на горните крайници и торса също се влошава. Приблизително на възраст между 20 и 40 години пациентите губят подвижност. Те обаче знаят как да доживеят до дълбока старост.

Възрастен - SMA IV

Симптомите се проявяват едва на възраст 35-40 години. Те обаче не са толкова значими и не оказват съществено влияние върху продължителността на живота. Прогресията на заболяването е много бавна.

SMA диагностика

Ако се подозира спинална атрофия, можете да използвате различни форми на диагностика. Чрез кръвен тест (ДНК анализ), електромиографско изследване или вземане на проби при мускулна биопсия можете да потвърдите/опровергаете наличието на заболяването.

SMA лечение

За съжаление, лечението на причините за гръбначната атрофия все още не съществува, но е възможно да се опитаме да облекчим симптомите. С помощта на поддържаща белодробна вентилация, рехабилитация по метода на Vojta, хидротерапия и електротерапия, прогресията на заболяването се забавя. Целта е да се предотврати сколиоза, остеопороза, дихателни и храносмилателни проблеми, да се поддържа възможно най-дългата мобилност и да се осигури изправена стойка на пациента.

Специално създадената рехабилитация у нас в Медицински център ADELI в Пиещани предлага целенасочена програма за лечение на неврологични заболявания на движението. За да се гарантира максимален резултат, пациентът се лекува индивидуално от група от 5 до 6 терапевти дневно в продължение на 5 - 6 часа. Резултатът е подобряване на двигателните умения, речта и когнитивните способности и повишаване на независимостта и качеството на живот. Лечението включва и терапевтична програма, съобразена с индивидуалните нужди на пациента. Прочетете повече за рехабилитацията ТУК.

Надежда под формата на ADELI

Несъмнено това е диагноза, която предизвиква паника само когато е изразена. И въпреки че на пръв поглед ситуацията ви може да изглежда безнадеждна, в ADELI ви даваме шанс за по-добри утре, дори и в най-трудния случай. Здравноосигурителните компании рядко възстановяват необходимите услуги за пациенти с тежки увреждания, затова решихме да се присъединим. Фондация ADELI е основана през 2014 г. като пряко продължение на гражданското сдружение Асоциация за подпомагане на хората с увреждания ADELI, което от 10 години помага на пациентите да получат финансиране за нужните им здравни грижи. Благодарение на вашите 2% от данъците, организирането на специални проекти и събития, публични колекции, дарителски SMS и благотворителни календари, успяхме да осигурим най-високото качество на интензивна и особено индивидуално подбрана рехабилитация, която осигурява на пациентите по-комфортен и пълноценен живот и по-бързо интеграция в ежедневието. В допълнение към финансирането на лечението, ние предлагаме образователни семинари и социални мотивационни консултации.

Всеки от нас може да помогне, дори и тези, които сами се нуждаят от помощ.

Себастиан Вираг, псевдоним Себко е роден като здраво бебе, но след 4 месеца възникват усложнения и мускулите му престават да го слушат. Диагноза - Мускулна атрофия тип 2. Перспективите за бъдещето му бяха дадени от лекарите. Прогнозата за 3 години живот беше присъда, която никоя майка не би искала да чуе за детето си. За щастие, Себко се бори и празнува 12 години през април. Благодарение на нашата интензивно настроена рехабилитация в Медицинския център ADELI в Пиещани, Sebko е в състояние да се интегрира в ежедневието. Ако не му е позволено да извърши процедурата, той може да получи изкуствена белодробна вентилация. Въпреки това здравноосигурителните компании не възстановяват достатъчно лечението, затова призоваваме всички, които могат да допринесат и по този начин да допринесат за подобряване на здравето на този млад боец.

23-годишният мъж също има силна житейска история Виерка Хривнакова. От първата година от живота й е диагностицирана инфантилна гръбначна атрофия. Инвалидната количка се превърна в ежедневие от нейния живот. Виерка обаче никога не е искала да се откаже. Вместо да съжалява за съдбата си, тя реши да проучи начини, които биха могли да й осигурят по-добър живот. Днес, след като завърши третия си престой в ADELI, той има по-гъвкави ръце и по-добре държи главата си. Но както в случая със Себек, лечението е много скъпо и семейството за съжаление не може да й го осигури. Ами можете! Всяка помощ е от значение и вашият принос също ще помогне на Vierka за независимостта и живота, за който тя копнее.

Научете повече за това как можете да се включите и да подкрепите други пациенти ТУК.