Кистозната фиброза е наследствено нелечимо заболяване, причинено от мутация в определен ген. Резултатът е трайно увреждане на белите дробове, панкреаса и други вътрешни органи. Дори не е нужно да знаем, че носим гена за това заболяване. Муковисцидоза - какво означава за нашето дете?
Влияние на генетиката
Влиянието на генетиката при това заболяване е голямо. За да се роди дете с муковисцидоза, и двамата му родители трябва да са носители на тези гени и в същото време да наследят тези гени от двамата родители. Ако генът се наследи само от един родител, непокътнат ген може да замени функцията на увредения (грешен ген). В същото време обаче те не трябва да наследяват нищо, дори ако са носени от двамата родители. Така че понякога природата наистина може да играе своя собствена игра.
Какво казва статистиката?
В Словакия се изчислява, че броят на носителите на мутиралия ген е около 250 000. Във всяка 400-та семейна двойка се срещат двама носители - мъж и жена. Всеки 25-и човек е незасегнат носител на гена на муковисцидоза, всеки 106 двойки имат 25% шанс да имат бебе с тази диагноза. В Словакия всяка година се раждат около 15 до 20 деца с това заболяване.
Симптоми и признаци на муковисцидоза
Най-честите симптоми на муковисцидоза са:
- затруднено дишане: често и многократно възпаление на синусите, бронхите, белите дробове, честа кашлица, учестено, хрипове, плитко дишане
- проблеми с храносмилането: ниска абсорбция на хранителни вещества от диетата, висок апетит с минимално наддаване на тегло, бавен растеж, често миришещи разхлабени изпражнения или мазни дебели изпражнения, непроходими черва при новородени, болки в корема и други
Солената пот се появява при малки деца, поради което те също са наричани в народите „солени деца“. Симптомите и проявите могат да варират - от много леки, които се различават малко от често срещаните здравословни проблеми до много тежки. Ходът на заболяването може да бъде повлиян и от различни усложнения, които могат да засегнат почти цялото тяло. Най-често срещаните са чернодробни заболявания и диабет.
Опасна слуз
Един от големите проблеми с това заболяване е образуването на гъста слуз в белите дробове. В него могат да се заселят бактерии, вируси и могат да причинят различни заболявания. Такива примеси причиняват проблеми с дишането и възпаление с последващо тежко увреждане на белите дробове. По този начин приоритет на всеки пациент, страдащ от това заболяване, е редовното отстраняване на слуз и едновременното приложение на антибиотици. Слузта се разрежда в дихателните пътища чрез вдишване, последвано от рехабилитация на дихателните пътища.
Лечение
Понастоящем кистозната фиброза е нелечимо заболяване поради своята генетична основа. Следователно лечението се фокусира главно върху забавяне на заболяването и облекчаване на симптомите му. Дават се антибиотици, които трябва да се прилагат директно във вените за дълго време. В повечето случаи тази терапия трябва да се повтаря на редовни интервали. Специални упражнения за рехабилитация и висококалорична диета се препоръчват всеки ден. За пациенти със стомашно-чревни разстройства е необходимо да се прилагат лекарства за улесняване на храносмилането преди хранене. Също така е важно да се предотвратят възможни инфекции и да се ограничи контактът с възможни източници на инфекция с вирусен или бактериален произход.
Тестване
Ако въз основа на тези симптоми имате някакви съмнения дали вие или вашето дете страдате от муковисцидоза, направете тестове в един от центровете за муковисцидоза в Братислава, Банска Бистрица или Кошице. Също така, ако планирате бебе и имате заболяването в семейството си, можете да разберете дали случайно сте носител на гена на муковисцидоза.
Малък процент външно здрави хора могат да носят две „леки“ мутации в този ген. В случая говорим за т.нар муковисцидоза на генетично ниво.
Ами положителен тест?
Ако сте диагностицирани с муковисцидоза, следващата стъпка зависи от вида на откритите мутации. Ако планирате бебе, имате няколко възможности: те ще препоръчат пренатално генетично изследване на плода, пренатална диагностика, асистирана репродукция. Днешната медицина вече има няколко възможности за помощ.