Усетихте ли солен вкус след целувката на бебето по устните? Не, не така трябва да вкуси бебето, дори да се е изпотил.
Той може да има сериозно вродено, наследствено заболяване, което значително влияе върху продължителността и качеството на живот. Хронично засяга белите дробове, панкреаса, черния дроб и други органи. Мутацията в гена на дългото рамо на хромозома 7 засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Проявява се с продължителна продуктивна кашлица, задръствания на белите дробове, синобронхиален синдром, главоболие, запушване на носа, нарушена плодовитост и неуспех в растежа. Децата с муковисцидоза, както се нарича болестта, може да не доживеят зряла възраст.
Повече здраве откри д-р Branek Takáč от Детската университетска болница с поликлиника в Банска Бистрица.
В миналото солените деца умираха от дехидратация, нарушаване на вътрешната среда, недохранване, инфекция. Днес имаме както тийнейджъри, така и възрастни, които живеят почти като своите здрави връстници.
Разбирането на същността на заболяването и генетичния контекст, ускоряване на диагнозата, цялостно подобряване на грижите, нови лекарства, индивидуално лечение, фокусирано върху специфична мутация днес удължава преживяемостта на пациента. Неонаталният скрининг „от суха капка“ от 2009 г. подобрява хода и прогнозата на заболяването. Много държави все още не го правят!
Целувката на майка, която вкусва солено, която вкусва сол, преди беше първият ключ към разпознаването на болестта.
Тестът за пот все още е златният стандарт за диагностика на муковисцидоза. Освен това имаме както пренатална, така и постнатална диагностика. Независимо от това се случва лекуващият лекар да не разпознае болестта и да я третира, например като бронхиална астма, хронична обструктивна белодробна болест или синдром на малабсорбция. Лошата и неправилна диагноза уврежда пациента, влошава клиничното му състояние, разрушава тялото. Докато не направихме скрининг, пациентът често беше диагностициран в зряла възраст.
Лечението е доживотно?
Да, и зависи от степента на заболяването. Повечето пациенти трябва да приемат дългосрочни панкреатични ензими, антибиотици и да ядат висококалорична диета с високо съдържание на мазнини. Тъй като наблюдаваме всички мутации, знаем кои пациенти са подходящи за всяка терапевтична процедура. Напоследък имаме оптимистична информация за разработването на нови лекарства, които действат директно на клетъчно ниво. Ivacaftor е лекарство, одобрено за пациенти с мутация G551D, което представлява четири до пет процента от всички случаи. Това е първото лекарство, което лекува причината, не до симптомите на заболяването, но е много скъпо.
А какво да кажем за другите пациенти?
Понастоящем на пазара се предлага друго лекарство, лумакафтор/ивакафтор. Използва се за лечение на пациенти на две и повече години, които имат две копия на мутацията F508del в гена си CFTR. И има много повече. Други обещаващи комбинации от коректори и потенциратели на CFTR канал са в процес на разработка. Все още не се предлага ново лечение за нашите пациенти, но продължават интензивни преговори с регулаторите.
Жените и мъжете с муковисцидоза могат да станат родители?
Мъжете страдат от вродени двустранни семепроводи. Така че те имат сперма, те просто не преминават в еякулат. Те могат да станат бащи под формата на асистирана репродукция. Момичетата имат подчертано вискозен секрет в шийката на матката, което причинява запушване на предаването на сперматозоиди и намалена способност за зачеване. Те обаче могат да бъдат майки. Имаме няколко млади жени, които дойдоха да ни покажат своите желани деца.
Искате ли да знаете повече? Тази вечер те ще трябва да се справят със същия проблем в сериала Сестри по телевизия Markíza.
Може да сте вие
лихва
Интервю с вирусолог: Втора инфекция с ковид без ваксинация може да бъде по-тежка
Бета-каротинът е бомба за холестерола. Само 50% от хората обаче могат да го използват
Свързани статии
Никога не подценявайте тези симптоми! Детето се занимава с живота си
Вашата история: Животът на Миска може да бъде застрашен от обикновена пневмония, но тя реши да живее пълноценно
По-лошо от рак: Това смъртоносно белодробно заболяване се съобщава от пръстите ви
Феноменален успех! Муковисцидозата вече няма да бъде смъртоносна болест, те са измислили лек за нея
Видео
Здравни консултации
Мога да си направя татуировка, когато кърмя едногодишно бебе?
Татуировките върху тялото на майката не са пречка за кърменето на новородени, дори ако то е на самата гърда. Пресните татуировки винаги крият риск от инфекция - особено ако татаринът не спазва стриктно хигиената или ако майката не се грижи достатъчно за татуировката си и пренебрегва инструкциите на татара. Друг възможен риск от нова татуировка е алергичната реакция към използвания цвят, тъй като някои от тях съдържат и метални частици. Тогава всяка инфекция ще трябва да се лекува с антибиотици, което може да означава спиране или спиране на кърменето. Препоръчваме ви да изберете салон за татуировки, който отговаря на такива стандарти, така че този риск да бъде елиминиран до минимум. В студио за татуировки попитайте колко често изпитват възпаление след татуиране и кои са най-честите нежелани реакции след татуиране.
MUDr. Дана Юречкова, д-р.
Педиатър
Скърца в стомаха ми. Звуците не спират дори когато са наети.
Гризенето е свързано с процеса на поглъщане, храносмилане и отделяне на храна. Най-често се появява в стомаха, тънките и дебелите черва, където освен гравитацията, съдържанието на кухите храносмилателни органи се влияе и от движението на органа, т.е. перисталтиката. Неприятните звуци се причиняват от течности, по-силни вещества и въздух. Газовете идват от три източника: от погълнатия въздух с храна, от неутрализирането на стомашната киселина в алкална среда и от ферментационната активност на чревните бактерии. Газовете, генерирани в храносмилателния тракт, се абсорбират частично или естествено преминават през ануса. Натрупването им в стомашно-чревния тракт се нарича метеоризъм. Кървенето в корема се появява, когато кашата или течността се смесят с въздуха. Колкото по-интензивен е въздухът, който червата съдържа и прониква през различни завои или стеснения на храносмилателния тракт. Чревните газове съдържат 90 процента азот и кислород, а останалото е въглероден диоксид, водород и метан. Метеоризмът също се определя като инфлация с повишен вятър. В този случай скърцането е по-силно изразено.
Говорим за болезнен метеоризъм, ако газът изтича през ректума повече от 25 пъти на ден в продължение на две седмици. Метеоризмът притеснява пациента, но рядко показва сериозно заболяване, въпреки че някои заболявания са свързани с тежък метеоризъм. Вече имаме редица диагностични и лечебни процедури за разграничаване на банални хрипове от болести. Ако се притеснявате, посетете гастроентеролог. Във всеки случай обърнете повече внимание на менюто. Консумирате достатъчно фибри, пробиотици, спазвате правилен режим на пиене и спрей. Чаят от копър се е доказал като дете и в аптеката има достатъчно количество за възрастни.