В момента онлайн са 73 гости и 0 потребители.
Вие сте анонимен потребител. Можете да се регистрирате тук
FNsP Братислава, работно място в Стария град
ЦЕНТЪР ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
Катедра по молекулярна и биохимична генетична диагностика
Mickiewiczova 13, 813 69 Братислава 1 тел: 02/57290 192 (689)
МОЛЕКУЛАРНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗПИТВАНИЯ
- Мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер (откриване на делеции в гена на дистрофин) [мултиплекс PCR] (8)
- Синдром на Търнър (откриване на наличието на Y-специфични последователности) [PCR] (8)
- Откриване на присъствието на X и Y специфични последователности [PCR] (8)
- Откриване на микроделеции на Y хромозома при пациенти с нарушения на плодовитостта [PCR] (8)
- Вродена надбъбречна хиперплазия [вложен PCR, анализ на генна последователност с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (8)
- Семеен дефект на ApoB-100 -Откриване на мутация R3500Q [ACRS/RFLP] (6)
- Изоформи на аполипопротеин Е - генотипиране (APOE2, APOE3, APOE4) [PCR/RFLP] (6)
- Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа за средни вериги(MCAD) - откриване на мутацията 985A®G [ACRS/RFLP, анализ на последователността на 11-та функция с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (6)
- MTHFR (677C®Т) - 5,10 метилентетрахидрофолат редуктаза генен полиморфизъм [PCS/RFLP] (6)
- Х-адренолевкодистрофия [Анализ на последователността на гена ABCD1 с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (5)
- Дефектна миоаденилатдезаминаза AMPD1 - Откриване на мутация 34C®T [PCR/RFLP] (6)
- PPARg2 (34C®Ж) - полиморфизъм на ядрен рецептор, активиран от пролифератор на пероксизом [ACRS/RFLP] (6)
- Наследствена хемохроматоза (HC) (C282Y, H63D, S65C) [PCR/RFLP] (6)
- APC устойчивост (антикоагулант проетин С) - фактор V мутация на Лайден (1691G®A) [PCR/RFLP] (6)
- Вариант на протромбинов ген 20210G®A [PCR/RFLP] (6)
- Цитохром P-450 CYP2C9 полиморфизъм - откриване на CYP2C9 * 1, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3 алели [ACRS/RFLP] (6)
- Генна мутация за пероксизомен мембранен протеин PEX1 (G843D и c2097-2098insT) [анализ на последователността с помощта на генетичен анализатор ABI 310]
- Синдром на Смит-Лемли-Опиц (SLOS) [анализ на последователността на гена 7DCHR с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (5) (6)
- Синдром на Гилбърт - дефицит на билирубин UDP-глюкуронилтрансфераза, причинен от полиморфизъм (TA) n в промотора на гена UGT1A1 [фрагментен анализ, флуоресцентно маркиран PCR генетичен анализатор ABI 310] (6)
- Болест на Канаван (дефицит на аспартоациклаза) [последователен анализ на гена ASPA с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (6)
- Наследствена непоносимост към фруктоза (дефицит на фруктоза-1,6-бисфосфат алдолаза) [анализ на последователността на гена ALDOB с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (6)
- Дефицит на хидроксиацил-КоА дехидрогеназа за дълги вериги(LCHAD) - 1528G®C откриване на мутация [PCR/RFLP] (6)
- Синдром на крехък X - анализ на фрагментация на гена FRAXA [флуоресцентно маркиран PCR генетичен анализатор ABI 310] (6)
- Синдром на Prader-Willi/Angelman [метилиране PCR/RFLP] (6)
- Presenilin1 [Анализ на последователността на гена PS1 с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (5)
- Presenilin2 [Анализ на последователността на гена PS2 с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (5)
- Микротубуларен асоцииран протеин tau [последователен анализ на екзони 9, 10, 11. Ген MAPT с помощта на генетичен анализатор ABI 310] (6)
- Амилоиден предшественик протеин [последователен анализ на екзони 16, 17. APP ген, използващ генетичен анализатор ABI 310] (6)
Събиране на материали
Изолирането на ДНК, както и тестовете се правят от венозна кръв и събирането не изисква никакви специални условия. Добавете 1 ml кръв в епруветка, съдържаща 50 μl K2EDTA и разбъркайте добре. Препоръчително е да се вземат две туби. Събирането може да се извърши и в спринцовки за еднократна употреба за кръвна картина. Транспортът през деня не изисква никакви специални условия.
При заболявания на X-ALD и SLOS е необходимо да се изолира тРНК от поне 5 ml кръв, взета в EDTA за диагностика. Транспортът трябва да се извърши в рамките на 24 часа в незамръзнало състояние и прегледът трябва да бъде уреден по телефона с CLG FNsP.
Когато събирате проби от няколко пациенти, съхранявайте събраната кръв във фризер и осигурете замразени транспортни условия (замразените проби са стабилни за дълго време).
Изследване на няколко параметъра може да се извърши в проба от същата проба. Попълнете необходимата информация на придружаващия билет. Ще Ви изпратим писмено резултата от изследването.
В случай на допълнителна информация се обадете на CLG FNsP Братислава - 02/57290 192.
- Високото налягане ви създава проблеми „там долу“. Спортът също ще ви помогне
- Словенск; m пациент с артрит; zou pom; ha лечение на щамове; моята клетка; Здраве; Здраве
- Словенск; ден затлъстяване 21
- Растеж; това дете; ски ИНТЕРСПОРТ Словакия; Република
- Пропедевтика на вътрешните болести, Takáč Mikuláš и екип