Кое е първото място на въображаемата ценностна стълба за вас? Здраве? За много от нас със сигурност. Още по-шокиращо е заболяването, което често се случва под формата на внезапна смърт. Въпреки много ясни симптоми, пациентът пренебрегва болестта при пациента и поради това не е необичайно тя да завърши трагично за пациента. Това е точно болестта, известна в медицинската терминология като синдром на Марфан.

застрашава

Според членове на Асоциацията за синдром на Марфан опитът на хората, които са влезли в контакт с нея - или директно, или чрез техни познати и роднини, въпреки рядкостта, не е достатъчен. Това е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, причинено от промяна (мутация) в ген, който контролира производството на протеин фибрилин. Характерно е увреждане на зрителната, костната и сърдечно-съдовата системи. Пациентите са изложени на особен риск от изтъняване на аортната стена (аневризма), която е склонна към разкъсване. Ранната диагностика и превантивните мерки обаче могат да предотвратят животозастрашаващи усложнения и да подобрят качеството на живот на пациентите.

Как да го разпознаем?

Най-честите симптоми, които могат да сигнализират за синдром на Марфан, включват дълги и тънки крайници, висока фигура, т.нар паякообразни пръсти, сърдечно-съдови проблеми (аортна дилатация, аневризма, заплаха от аортна дисекция), повишена гъвкавост на ставите, дислокация/удължаване на очната леща (отслабена окачена леща, късогледство, трудно коригиращо се с диоптри), деформиран гръден гръден или гръден гръден кош, удължено лице, напомпани зъби или нестабилна походка.

Защо е опасно?

Опасността от това заболяване е, че пациентът може изобщо да не знае за него. Това е въпреки факта, че лекуващият общопрактикуващ лекар трябва, в случай на гореспоменатите (и открити) симптоми, да предупреди за възможната възможност за заболяването и да изпрати индивида за преглед при клиничен генетик. Той ще го препоръча за кардиология, офталмология, ортопедия и ендокринология.

В случая на синдрома на Марфан е също толкова важно да се отбележи, че болестта е наследствена, не може да бъде предотвратена чрез цялостна профилактика и няма постоянно лечение за нея. Възможно е обаче да се уловят отделните прояви на болестта, които синдромът причинява, и по този начин да се удължи животът на човека с няколко години. В миналото пациентите са живели до 45-50 години. Смъртните случаи също са били в много по-млада възраст. Днес, благодарение на ранната диагностика и професионалните грижи на лекарите, особено кардиолозите, те достигат много по-възрастна възраст.

Необходимо е обаче да се избягват повишени физически натоварвания и взискателни спортове, игри с топка, които се характеризират с удари, скокове или бързи стартове. Изчерпването на пациента до максимум е изключително опасно.

Защо синдромът на Марфан е смъртоносна болест

Най-сериозните усложнения на заболяването включват руптура на аортна руптура и последваща смърт. В аортата има високо кръвно налягане, което слабата стена на аортата може да не издържи. Това състояние обикновено се свързва със силна болка в гърдите, напомняща на инфаркт, шок в резултат на внезапната загуба на голям обем кръв.

Къде да се обърна?