Синдромът на Ван дер Уонде засяга развитието на лицето. Много хора с това разстройство са родени с цепнатина на небцето или устната. Тези индивиди обикновено имат "дупки" близо до долната устна, които са мокри поради наличието на слюнка. Купчини тъкан също се натрупват в долния ръб. В някои случаи хората със синдром на Ван дер Вуде имат липсващи зъби. Растежът и интелигентността обикновено са нормални. Това състояние се причинява от мутации в гена IRF6 и се наследява по автозомно доминиращ начин.
Синдромът на Ван дер Вуде е наследил автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В повечето случаи засегнатото лице има един родител с този синдром. Понякога човек, който има копие на променен ген, не показва никакви признаци или симптоми на разстройство.
Диагностика: Синдромът на Van der Woude трябва да се има предвид при всяко дете, родено с разцепена писалка или климат. Диагнозата може да бъде окончателно потвърдена чрез генетични тестове. При този синдром е добре родителите да преминат и генетичен тест.
- честа цепнатина на небцето (присъства в 30% до 79% от случаите)
- подчертана "дупка" на долната писалка (присъства в 30% до 79% от случаите)
- аномалия на слюнчените жлези (от време на време - присъства в 5% - 29% от случаите)
- цепнатина на горната устна (от време на време - присъства в 5% - 29% от случаите)
- хиподонтия - намален брой зъби (от време на време - присъства в 5% - 29% от случаите)
- автозомно доминиращо наследство
- двойна супозитория в гърлото (uvula bifida)