генетични

Ниският ръст на момичетата, отклоненията на отделните органи, липсващата Х хромозома са основните характеристики на вродено заболяване, наречено синдром на Търнър. Днес синдромът на Търнър, подобно на синдрома на Даун, вече не се счита за болест. По-скоро те се третират като набор от симптоми, които присъстват в различни форми за всяко момиче, засегнато по този начин и засягат живота му в различни форми.

Здравият човек има 46 хромозоми във всяка клетка. 23 хромозоми от майката, 23 от бащата. При синдрома на Търнър една хромозома се „губи“, а последната не е 46, а 45 хромозоми. Ако Y хромозомата е загубена, тогава настъпва аборт. Без тази хромозома развитието не е възможно.

Ако X хромозомата се загуби, се развива плод, белязан от определени аномалии, което формира същността на синдрома на Търнър. Съществува обаче и ситуация, при която някои клетки съдържат нормален брой хромозоми, а някои клетки съдържат една хромозома по-малко. Ние го наричаме мозайка.

Колкото по-нисък е процентът на засегнатите клетки, толкова по-слабо изразени са симптомите. Загубата на една хромозома е случайна. Това не зависи от възрастта на родителите, от начина на живот на майката, не са възможни превантивни действия. Съобщава се за поява при едно дете на 2000 до 2500 раждания.

Симптоми на синдрома на Търнър

Не всички симптоми присъстват при всяко момиче със синдром на Търнър и също така не всеки симптом е развит по същия начин.

Симптоми при раждането

Ниско тегло при раждане се среща само при ¾ засегнати.

Промени в ставите. Сковани лакти - невъзможност да се протегне ръка,.

Други знаци. Подуване на задната част на краката - т.нар. хлъзгав оток, пигментирани петна, епикантус - кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, сводест твърд климат, вроден бъбречен дефект - най-често удвоен или подковообразен бъбрек при около половината от децата, къса шия, кожни гънки отстрани на шия, по-широки гърди, с форма на чаша ¾ момичета.

По-рядко има намаляване на горния клепач, ограничена и болезнена подвижност в китката, вродени сърдечни дефекти - най-честият от които е аортната коарктация. Още вродени сърдечни дефекти

Симптоми в по-късен живот

  • По-нисък растеж. Нелекуваните момичета са с около 10 см по-ниски в зряла възраст, сякаш са без болестта. Причината не е ясна, в повечето случаи растежният хормон се образува нормално, но ефектът му не е достатъчен.
  • Нарушения на половото развитие. Външните сексуални характеристики се развиват нормално, но яйчниците не произвеждат женски полови хормони, дори не съдържат яйцеклетки. Това може да не е вярно за типа мозайка. При жените се съобщава за 95-98% безплодие. Поради нормално развитите гениталии, те са в състояние да донесат бебето "от епруветка" от дарени яйца. Момичетата не са фертилни и нямат менструация без лечение. Подходящото лечение може да предизвика нормален менструален цикъл.
  • Повтарящ се отит на средното ухо, загуба на слуха.
  • Тренировка, късогледство.
  • По-високо кръвно налягане.
  • Непоносимост към глутен.
  • Болести на щитовидната жлеза.
  • Нарушение на метаболизма на захарта и мазнините, по-високи нива на чернодробните ензими.

Психично развитие, умствени и характерни способности

IQ при тези момичета е сравним със здравите връстници. Те имат по-добре изразени словесни (речеви) способности, отколкото невербални (писане, рисуване, математика). Те имат по-чести нарушения на концентрацията и пространственото въображение. Започват да пишат по-късно, знаят как да четат като връстниците си. Поради липса на въображение, те често имат проблеми с математиката. Необходимо е учителят да бъде информиран за това състояние и да коригира оценката на ученика във връзка с неговото заболяване.

Черти на характера

Те нямат атаки на ярост, не са настроени, те са отворени, популярни в отбора. По време на обучението е необходимо да се консултирате с психолог, особено за родителите, така че техният подход, който е или изключително грижовен, със съжаление или небрежен, не повлиява ненужно негативно на психическата стабилност на детето. Момичетата могат да страдат от комплекс за малоценност поради височината си.

Лечение

Хормонът на растежа и половите хормони са най-широко използвани при лечението. Хормон на растежа започва на 3 годишна възраст. Той се инжектира ежедневно, докато растежът спре. Резултатите от лечението са много добри. Лечението на половите хормони започва на възраст между 9 и 13 години. Лечението засяга външния вид и психиката на момичето и съзряването на гениталиите.

Лечение на полови хормони допринася за затварянето на цепнатина на растежа и ускорява прекратяването на растежа, поради което началото на приложението трябва да бъде внимателно обмислено. Лекарствата се дават под формата на таблетки или пластири. Също така е известен вариант хирургично отстраняване на яйчниците. При момичета с болест от тип мозайка се препоръчва да се премахнат нефункционалните яйчници. Наличието на Y хромозома и прилагането на полови хормони могат да провокират развитието на рак на яйчниците. Следователно, от гледна точка на безопасността, тази процедура се разглежда в сътрудничество с гинеколог и ендокринолог.

Диагностика

Диагнозата за раждане не е лесна. Тъй като не е свързана с възрастта на майката, амниоцентезата е случайно доказателство. При ултразвук този синдром може да се подозира чрез изследване на нухалната област, която е съкратена, шията е по-пропусната, могат да бъдат свързани бъбреци или сърдечни дефекти. Потвърждаването на диагнозата става само чрез изследване на клетките след амниоцентеза.

В случай на положителна констатация, решението за продължаване на бременността зависи от родителите. Диагнозата след раждането е по-лесна. Въз основа на наличните симптоми лекарят ще изрази подозрение, което ще бъде потвърдено или отхвърлено от кръвен тест на генетичното работно място.