Синдромът на Silver-Russell (SRS) или Silverell-Silver синдром е заболяване, което засяга приблизително 1 на 50 000 до 1 на 100 000 раждания. Причинява неуспех в растежа. В Съединените щати обикновено намираме този синдром като синдром на Ръсел-Силвър, а в други страни се нарича синдром на Силвър-Ръсел.

генетични

Причина: Точната причина не е известна. В момента учените са най-склонни към теорията, че генетичен компонент участва в развитието на този синдром. Болестта е кръстена на Хенри Силвър и Александър Ръсел.

Диагнозата се разработва въз основа на изброените по-долу симптоми, но тя ще бъде окончателно потвърдена чрез лабораторно генетично изследване, при което наличието на т.нар. еднородна дизомия от майката на хромозома 7, което означава, че е възникнала грешка в транскрипцията на генетична информация и човек с този синдром е получил две копия на хромозома 7 от майката.

Лечение: По време на лечението е важно да се контролира приема на калории при децата, за да се предотвратят нарушения на растежа или поне да се предотврати бързото им развитие. При деца с деформации на крайниците е подходяща рехабилитация или дори понякога трябва да се подходи към хирургично решение. Хормонът на растежа често е част от лечението.

  • триъгълна форма на главата и фини черти на лицето (малка челюст, заострена брадичка)
  • ниско тегло при раждане - забавяне на растежа
  • тегло при раждане под 2,8 кг
  • проблеми с храненето
  • хипогликемия (ниска кръвна захар)
  • прекомерно изпотяване при деца - особено през нощта
  • сива или бледа кожа
  • късно затваряне на големия фонтан
  • асиметричен растеж на тялото (едната страна на тялото расте по-бавно от другата)
  • понякога преждевременен пубертет
  • ниско мускулно напрежение
  • рефлуксна болест на хранопровода
  • тежка липса на подкожни мазнини
  • задръстване