Синдромът на Сотос (церебрален гигантизъм, синдром на Сотос - Додж) е рядък генетичен синдром, който се характеризира с огромен растеж през първите години от живота. Прекомерният растеж започва в ранна детска възраст и се забавя в ранна тийнейджърска възраст (до 15 години). Синдромът на Сотос може да бъде придружен от аутизъм, леко интелектуално разстройство, забавено двигателно, социално и когнитивно развитие, хипотония, речеви нарушения. Тези бебета са склонни да бъдат по-големи при раждането, макроцефалията също е налице (обиколката на главата е по-голяма), те също са по-тежки по тегло от връстниците си. Други характеристики при деца с този синдром включват несъразмерно голям череп, изпъкнало чело, големи ръце и крака, големи шейни, хипертелоризъм (очите са отдалечени).
Синдромът на Сотос се среща в 95% спорадично (произволно), но са описани и случаи, когато може да е наследствен. В този случай говорим за наследственост, основана на автозомно доминиране (достатъчно е да се наследи един мутирал ген, за да се прояви болестта). Мутацията се намира в гена NSD1 на хромозома 5. Този ген кодира производството на протеин, който е отговорен за правилния растеж и развитие. Според статистиката японското население е по-чувствително към мутацията, която е отговорна за синдрома на Сотос.
Честотата на живородените е около 1: 10 000 - 14 000. Предполага се, че този брой е много по-висок поради честата недостатъчна диагноза, всъщност честотата може да бъде до 1: 5 000.
Възрастните със синдром на Сотос нямат намалена средна възраст на оцеляване. Психомоторното развитие и цялостното развитие на интелекта и социалните аспекти се подобряват през първите училищни години. Въпреки това проблемите с координацията, със социалната страна, с внимание могат да продължат и в зряла възраст.
Диагноза: Генетичните тестове и лабораторната диагностика обикновено потвърждават генна мутация, която потвърждава диагнозата.
Терапия: Лечението е симптоматично, необходима е ранна намеса, подкрепа за психомоторно развитие, рехабилитация, други специалисти според вида на проблема.
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.