Симптомите от А до Я включват:

Коремна дистензия

То може да бъде причинено от аерофагия, която обикновено придружава необичайно дишане. В много тежки случаи перкутанната гастростомия може да помогне, а други случаи могат да бъдат лекувани с лекарства.

симптоми

Аерофагия

Поглъщането на въздух може да бъде значително и може да попречи на приема на храна и пълно дишане.

Апраксия

Апраксията се причинява от дисфункция на мозъчните полукълба, особено теменния лоб, и може да присъства при лица с CDKL5. Апраксията включва кинетична апраксия на крайниците (неспособност да се правят нежни и прецизни движения на ръцете или краката), идеомоторна апраксия (неспособност да се направи правилното движение в отговор на устна инструкция), идеална апраксия (неспособност за координиране на дейностите с множество последователни движения като обличане, хранене, къпане) апраксия (затруднение при координиране на движението на устата и речта), структурна апраксия (невъзможност за копиране, рисуване или изграждане на прости фигури) и окуломоторна апраксия (затруднено движение на очите по команда). Апраксията може да бъде придружена от афазия. Лечението на хора с апраксия обикновено включва физическа, речева или трудова терапия.

Аспирационна пневмония

Причинява се от недостатъчна координация на мускулите, участващи в преглъщането. Епиглотисът трябва да се постави над трахеята, за да се предотврати вдишването на храна или течности, но не изпълнява тази функция. Необходимо е преглъщането да бъде внимателно оценено от опитен логопед. Позиционирането, както и структурата на храната и консистенцията на течността са ключови за насърчаването на преглъщането.

Аутистични характеристики

Различни степени на социално взаимодействие като избягване на контакт с очите или упорито фиксиране на погледа върху хора или предмети. Повтарящо се поведение като стереотип, маниакална походка и многократна манипулация на предмети. Други характеристики са затруднения с двигателната координация и внимание, липса на информираност за безопасността и други.

Бруксизъм

Стискането на зъби може да бъде сериозно и може да се появи и по време на сън. Необходимо е да се свържете със специалист - зъболекар, за да предотвратите увреждане на зъбите и емайла.

Припадъци

С CDKL5 почти винаги наблюдаваме гърчове. Според проучвания децата с CDKL5 разстройство показват 3 етапа на епилепсия. Етап I е ранна епилепсия (поява на възраст от 1 до 10 седмици) с нормален ЕЕГ въпреки честите припадъци. В етап II се развива епилептична енцефалопатия (епилепсия в развитието) с инфантилни спазми и хипсаритмия, което се наблюдава в приблизително 50% от случаите. Етап III протича като късна, мултифокална и миоклонична епилепсия, но това не винаги може да е така. Припадъците често са трудни за контролиране и пубертетът може да доведе до промени в моделите и активността на пристъпите. Някои хора са без припадъци, но остават значителни проблеми с невроразвитието.

Стомашно-чревни проблеми

Запек, диария, метеоризъм и стомашен рефлукс са често срещани проблеми. Запекът не винаги може да бъде осезаем и не трябва да се изключва, докато не се направи рентгеново или ултразвуково изследване на червата. Ниска функция на червата, както и бавно изпразване могат да бъдат очевидни при дете с CDKL5. Съществуват косвени доказателства, че хората с CDKL5 могат да бъдат по-податливи на вълна и инвагинация. В случай на бързо клинично влошаване без видима причина, този проблем трябва да бъде силно заподозрян. Можете да намерите повече за правилното хранене и храносмилане при хора със синдром на Rett, които са подобни на хора с CDKL5 разстройство в това информационно ръководство.

Костната плътност

Остеопорозата не е често срещана при CDKL5. Но трябва да се наблюдава ендокринологично с течение на времето, ако има данни за преждевременно полово съзряване. Трябва да се вземе предвид остеопорозата, особено при хора, които никога не са ходили или са претърпели фрактура. Антиконвулсантите също влияят върху костната плътност. В случай на фрактура трябва да се извърши сканиране на костна плътност DEXA, тъй като трябва да се установят изходни стойности за бъдеща оценка.

Гръбнак: сколиоза/кифоза/лордоза

Възможността за сколиоза се увеличава с възрастта, въпреки че все още няма статистически данни, посочващи риска. Гръбначният стълб трябва да бъде внимателно наблюдаван за ранни признаци на деформация. Ако бъдат открити, се препоръчва преглед от специалист. За повече информация относно сколиозата при хора със синдром на Rett, които са подобни на хората с CDKL5, вижте това информационно ръководство.

Нарушение на зрението на кората (CVI)

CVI е форма на зрително увреждане, което е свързано с мозъка, а не с очите. При някои хора с CDKL5 разстройство CVI може да бъде тежко, въпреки че при някои може да се подобри с течение на времето. Важно е да се диагностицира този проблем и да се осигури терапевтичното участие на подходящи специалисти. Децата с CDKL5 разстройство имат виден страничен изглед.
Можете да прочетете повече за CVI в брошурата, публикувана от чешката организация Early Care.

Мобилност

В тази област има широк спектър от умения; има пациенти, които никога няма да ходят, докато други знаят как да ходят. Някои нямат почти никакви ръчни умения, но те са и тези, които извършват някои значими дейности. Хипотония се наблюдава при почти всички. Важно е детето да бъде редовно наблюдавано от ортопед и да посещава физиотерапевт. Изследване за сколиоза и хипермобилни разхлабени стави.

Настроение/неволно поведение

Много семейства съобщават за неутешителен плач, смях и еротично поведение без видима причина. Въпреки факта, че докато детето расте, родителите обикновено знаят как да тълкуват плача, напр. за болка, геластични припадъци или субклинична припадъчна активност. Човек с неутешителен плач трябва да бъде напълно изследван, за да се изключи заболяване или възможна стомашно-чревна обструкция. Родителите съобщават за настроение, което може да продължи няколко дни и може да бъде придружено от екстремни промени в настроението, от еуфория до депресия в същия ден.

Обхват на движение

С течение на времето се развиват контрактури. Проверете пасивния обхват на движение. Намаляването на трудовата терапия или физиотерапията с течение на времето може да доведе до липса на информираност за това усложнение.

Нарушения на съня

Те включват нощни ужаси, неподходящ смях или разкъсване. След като дете с CDKL5 се събуди, то не може да заспи отново дълго време поради нередовно дишане, припадъчна активност и общо безпокойство. Много хора с CDKL5 имат значителни нарушения на съня; понякога не спят по цял ден и нощ, но друг път спят по цял ден без почивка. Много семейства използват лекарства за сън под формата на мелатонин или бензодиазепини.

Проблеми с дишането/хипервентилация

Някои хора с CDKL5 може да имат различна степен на затруднено дишане, което може да се случи, когато са будни или заспали. Може да се появи и централна и обструктивна апнея.

Сърдечни проблеми

Някои хора са имали синдром на Long QT, който е по-често свързан със синдрома на Rett, сърдечни аномалии като тахикардия и неуточнени промени, свързани с Т-вълната. Добра практика е да се осигуряват редовни ЕКГ и ехокардиограми за хора с CDKL5 разстройство.

Стереотип

Трудности при хранене

Дисфагията е често срещана при CDKL5. Засегнатите лица могат да имат затруднения с дъвченето, движението на езика и преглъщането. Това може да попречи на правилното хранене или да допринесе за дихателни симптоми (аспирация, кашлица или задушаване по време на хранене). С течение на времето този проблем може да се влоши, докато засегнатите индивиди окончателно спрат да се хранят. Лошото наддаване на тегло и епизодите на аспирация изискват флуороскопско изследване и изследване на рН. При тежки случаи може да се обмисли перкутанна гастростомия (PEG). Постоянният рефлукс понякога изисква лекарства или хирургична корекция.

Вазомоторни нарушения

Отнасяйте се към кожата внимателно, насърчавайте дейности, включващи цялото тяло и се уверете, че ръцете и краката ви са топли дори през лятото. Дори в топло облекло, човек с CDKL5 може да има студени крайници.

Задръстване

Трябва да се разгледа стриктно и активно, по-специално чрез превенция. Навиците на изпражненията могат да се променят с течение на времето и могат да бъдат източник на болка и дискомфорт. Дори ако във вашата диета има достатъчно фибри, проверете дневния прием на течности, който може да е нисък.

Променен отговор на болка

При хората с CDKL5 отговорите на болката много често се променят. Това може да се прояви по няколко начина. Родителите съобщават, че децата и възрастните хапят, понасят събирането на кръв и лумбалната пункция, без да показват отговора, който може да се очаква при нормално развито дете. Но например те плачат като другите деца, когато са ударени. Измененият отговор на болката трябва да се има предвид, когато се разглежда някой с CDKL5 в клинична обстановка като напр. бдителност, защото децата може да чувстват, че нищо не боли, но това не винаги може да е така. Отчитат се и случаи на деца, които са изпитвали силна болка и не са реагирали адекватно на високи дози опиати, поради което в такива ситуации трябва да се обмислят алтернативни лекарства.

Методи за лечение на епилептични припадъци:

Лекарства за припадъци

Припадъците при CDKL5 разстройство са трудни за лечение. Трябва да се отбележи, че някои хора се справят много добре при ниски дози за монотерапия, а други се нуждаят от допълнителна терапия. Обикновено детето се подлага на редица лекарства. Лекарите трябва да работят в тясно сътрудничество с родителите, за да гарантират, че се дава подходящата доза и да гарантират качеството на живот не само на детето, но и на семейството и лицата, полагащи грижи. Дългосрочната употреба може да повлияе на костната плътност, което трябва да се има предвид, когато детето достигне по-голяма възраст и да се осигурят изследвания и измервания на костната плътност.

Лечение със стероиди

Лечението със стероиди, включително използването на кортикотропин (ACTH) или метилпреднизолон, показва известна ефикасност при страдащите от т.нар. детски спазми. Въпреки това, има някои доказателства, че някои пациенти могат да имат модифицирана хипиаритмия, която може да реагира на стероидна терапия, както и при пациенти.

Кетогенна диета

При някои хора кетогенната диета е била изключително успешна. Много семейства отчитат повишаване на бдителността и осведомеността, както и намаляване на честотата на пристъпите. Кетогенната диета е приемлива възможност при хора с орален прием на храна, както и с назогазрична тръба или G-тръба.

Стимулиране на вагусния нерв (VNS)

VNS става все по-популярна. Той е ефективен при лечение на гърчове, свързани с CDKL5. Условията варират от човек на човек, като единият успява с бърза настройка, а другият с бавна настройка.

Неврохирургия

Неврохирургията понякога може да предложи метод за контрол на гърчовете, когато други възможности за лечение са неуспешни. В случай на разстройство CDKL5, епилепсията рядко има специфичен фокус. Ако огнището може да бъде идентифицирано и е ограничено до едно мозъчно полукълбо, е възможно хирургично лечение. Необходимо е изследване с PET или SPECT, за да се установи наличието на огнище и пригодността на операцията.