Здраве и медицина Видео: Молекулярна диагностика на метаболитни заболявания на черния дроб (февруари 2021)
Респираторните симптоми на муковисцидоза могат да включват постоянна кашлица, диспнея и гъста слуз кашлица.
Хората с муковисцидоза (CF) са родени с болестта, но признаците и симптомите могат да се развият по-късно в живота.
Как се проявяват симптомите на муковисцидоза
Около 10 до 15 процента от хората със симптоми при раждане според Фондацията за муковисцидоза (CFF). Някои хора може да нямат симптоми на муковисцидоза, докато не станат юноши или юноши.
Не всеки с муковисцидоза има едни и същи симптоми и тежестта варира от човек на човек и дори при едно и също лице с течение на времето. Някои симптоми, като проблеми с дишането, обикновено се влошават с напредването на възрастта.
„Някой, който не е принуден от белодробни заболявания, когато е по-млад, може да е с влошена активност“, казва д-р. Ной Лехцин, MHS, доцент по медицина и директор на Програмата за муковисцидоза при възрастни в Johns Hopkins Medicine Baltimore. Обостряния или симптоми на обостряне могат да се появят по-често.
Симптомите на муковисцидоза обикновено включват дихателната и храносмилателната системи.
Какви са симптомите на муковисцидоза?
Симптомите на муковисцидоза обикновено включват дихателната и храносмилателната системи. Но болестта може да засегне и други части на тялото, включително черния дроб и репродуктивната система.
Симптомите на муковисцидоза могат да включват:
- Солена кожа
- Постоянна кашлица
- Кашлица гъста слуз или слуз
- Хрипове или задух
- Чести белодробни или синусови инфекции
- Неспособност да толерира упражнения
- Издигащ се нос или възпалени ноздри
- Синусова болка или натиск
- Слаб растеж
- Загуба на апетит или загуба на апетит
- Мазни, неудобни или обемисти изпражнения
- Тежки движения на червата или тежък запек
- Пръсти със стави (широки и заоблени върхове на пръстите)
- умора
Новородено за муковисцидоза
Наблюдението на признаците и симптомите на муковисцидоза е важно, тъй като може да започне веднага след диагностицирането му, за да се предотвратят проблеми през целия живот. Ранното лечение може да подобри дългосрочния растеж, храненето и дихателната функция на детето.
При неонатален скрининг муковисцидозата може да бъде диагностицирана през първия месец от живота преди появата на симптомите. Днес новородените се изследват за муковисцидоза във всички 50 състояния, но скрининговите методи могат да варират.
Една форма на скрининг за новородена муковисцидоза включва кръвен тест за откриване на повишени нива на имунореактивен трипсиноген (IRT), протеин, освободен в панкреаса, който е свързан със заболяването.
Ако резултатите от теста са положителни или отрицателни, но детето показва признаци на муковисцидоза, могат да се направят допълнителни тестове.
Тестът за изпотяване измерва нивата на хлорид в потта. Хората с муковисцидоза имат повече хлориди в потта си, компонент на сол. Нивата на хлоридите в потта се измерват в милимоли на литър (mmol/l), стандартна употреба за нивата на кръвната глюкоза
Нивото на хлорид от 29 mmol/L или по-малко означава, че муковисцидозата е малко вероятна. Нива между 30 и 59 mmol/l показват, че заболяването е възможно и тестът обикновено се повтаря. По-голямо или равно на 60 mmol/l означава, че заболяването е вероятно.
Генетичен или ДНК тест проверява за генетичен дефект при муковисцидоза. Някои държави извършват само IRT тестване, докато други използват IRT и ДНК тестове за изследване на болестта.
Ранното лечение на муковисцидоза може да подобри дългосрочния растеж, храненето и дихателната функция на детето.
Други тестове, свързани с CF
По-големите деца и възрастни, които не са били изследвани при раждането, могат да имат генетичен кръвен тест или тест за пот за проверка на муковисцидоза, ако лекарите подозират, че имат заболяването.
Ако сте били диагностицирани с муковисцидоза, може да се наложи да се подложите на допълнителни тестове, за да идентифицирате потенциални усложнения, свързани със заболяването, като (възпаление на панкреаса), назални полипи или хронични инфекции на синусите и белите дробове.
Някои от тези тестове включват:
- Рентгенография или КТ на гръден кош
- Рентгенова снимка на синусите
- Тестове за белодробна функция
- Други генетични тестове
- Тест за мазнини на масата (измерва количеството мазнини в изпражненията)
- Тестове за функцията на панкреаса
- Култура на храчки (анализира слуз за бактериален растеж)
Скрининг за носител и пренатално лечение
Генетичните тестове, проведени преди или по време на бременност, могат да определят дали родител или плод имат муковисцидоза или е носител на CF.
Ако тестът за един партньор е отрицателен, шансовете да сте носител на болестта са ниски - но не изключва възможността да сте носител на мутирал ген, който тестът не е открил.
Ако единият партньор тества положително, което означава, че е носител на CF, тогава другият партньор трябва да бъде тестван. И двамата родители трябва да са носители на детето, за да има болестта.
Ако двама носители имат МВ, детето има шанс:
- 25%, че детето ще има МВ.
- 50 процента, че детето ще бъде превозвач, но няма да има CF.
- 25 процента, че детето няма да бъде носител и няма да има МВ.
Пренаталните скринингови тестове се извършват, за да се определи дали нероденото бебе има муковисцидоза. Тези тестове включват:
- Амниоцентеза Изследва се малко количество околоплодна течност от торбичката около плода, за да се установи дали гените на бебето са в норма.
- Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) Тества се проба от плацентарна тъкан.