нашите

Здравият човек, който предава генетично заболяване, се нарича носител. Разстройството не причинява никакви (или само много леки) симптоми или сериозно заболяване на потребителя. Но при определени обстоятелства той може да предаде болестта на децата си.

Всеки човек има (с малки изключения) две копия от всеки тип ген - едно от майката и едно от бащата. Превозвач е някой, който носи едното копие функционално, а другото дисфункционално (мутирало).

Муковисцидозата, вродената глухота и бета-таласемията са само няколко примера за най-често срещаните наследствени рецесивни заболявания. Повечето хора, които ги носят в ДНК, дори не знаят, че могат да предадат сериозни заболявания на своите потомци.

„Напредъкът през последните десетилетия доведе до откриването на хиляди гени, свързани с тези видове заболявания“,

казва Stylianos Antonarakis, професор по генетика в Женевския университет (Швейцария).

Един добре функциониращ ген е достатъчен за човек, НО

ако човек със само един функционален ген зачене дете, това дете има същия шанс да наследи функционален ген като неговия нефункционален ген. По този начин има 50% шанс детето да наследи дефектен ген. В повечето случаи това не е проблем, защото детето може да наследи функционален ген от другия родител (когато другият родител има и двата гена функционални) и така детето също става носител на разстройството. Но какво, ако другият родител също е носител на същото разстройство?

И тук идваме да обясним защо генетично деградираха аристократични семейства, когато организираха сватби на братовчеди и братовчеди, за да обединят собствеността. В семейства с носители на генетичното разстройство и двамата родители са се срещали с дисфункционален ген от същия тип и децата са страдали от скованост/разстройства или са страдали от сериозни заболявания.

Двама носители могат да имат здраво дете?

Да бъдеш носител на разстройството не е медицински проблем или рядкост. Проучванията показват, че приблизително 24% от всички хора носят поне едно генетично заболяване.

Да бъдеш носител е проблематично само ако и двамата родители са носители на едно и също разстройство. В тези случаи е възможно детето да наследи грешен ген от всеки родител. По този начин детето няма функционален ген, който да изпълнява необходимата роля и в този случай ще страда от генетично заболяване.

Тъй като детето статистически наследява само два дефектни гена от двама носители, болестта всъщност засяга всяко четвърто дете. Рискът от инвалидност е 25%.

Тестването е важно и двамата родители

Планирате ли бебе с партньора си и имало ли е редки здравословни проблеми, сериозни заболявания или увреждания във вашите семейства? Като тествате дали сте носител, можете да изчислите риска от предаване на сериозно генетично заболяване на децата си. Затова се препоръчва да се тестват и двамата родители. Това може да ви подготви за рисковете, с които ще трябва да се сблъскате, и да предотврати усложнения за децата ви.

Възможно е да се тестват 170 наследствени метаболитни нарушения. При анализа на двамата родители е възможно да се определи възможният риск детето да бъде засегнато. Важно е да се разбере как работи наследяването на нарушения. Разстройствата могат да бъдат разделени на 2 вида:

  1. засягат мъжете и жените
  2. те зависят от пола и засягат по-често мъжете

Разстройства от ТИП1 (независимо от пола)

Повечето нарушения и заболявания избухват само когато детето наследява нефункционален ген от същия тип от всеки родител. В техническата терминология наследствената форма се нарича „автозомно-рецесивно наследяване“ (ТИП 1 - независим от пола). Ако детето получи дефектен ген от единия родител и функционален ген от другия родител, то то или тя също ще стане носител без никакви здравословни проблеми. В този случай полът на потомството е без значение.

  • 50% предположение за напълно здраво бебе и 50% риск бебето също да бъде носител на разстройството

TYP2 нарушения (по пол)

При малък брой изследвани разстройства наследствеността зависи от пола. Жените имат две копия на определен тип хромозома (Х-хромозома), докато мъжете имат само една Х-хромозома. Ако възникне генен дефект, втори функционален ген от същия тип обикновено може да изпълнява липсващата функция, така че жените обикновено са само носители, когато дефектният ген се намира на Х-хромозомата. Функционалният ген на втората Х-хромозома играе съществена роля. Тъй като мъжете имат само една Х-хромозома, обикновено няма друг функционален ген, който да поеме ролята. Следователно мъжете са по-засегнати от тези нарушения. Това наследство се нарича "Х-хромозомно рецесивен" в техническата терминология.

  • мъжките потомци ще бъдат 50% здрави и 50% инвалидизирани; момичетата ще бъдат 50% засегнати и 50% носители на разстройството