редки

Чувствате се зле, посещавате лекар, но той не може да ви помогне. Или ако той диагностицира болестта ви, той също ще ви каже, че няма лечение за това. Или лечението съществува, но не е достатъчно. Облекчете симптомите на заболяването, но не го лекувайте. Това е и животът на пациентите, страдащи от някои от 6 до 8 000 редки заболявания. Само в Словакия от тях страдат приблизително 300 000 души.

Най-голямата пречка за профилактика, диагностика и лечение на редки заболявания е липсата на професионална информация. И това може да бъде постигнато само чрез изследвания, които също носят надежда на милиони хора с редки заболявания. Какво трябва да се промени, за да могат първокласни изследвания да се провеждат и у нас?

„Рядко заболяване - алкаптонурия, известно като заболяване на черните кости, е много по-често в Словакия, отколкото в света. Следователно, когато се планира клинично изследване, беше най-ефективно да се организира клинично проучване директно в Словакия. Един от най-сериозните симптоми е в опорно-двигателния апарат “, казва професор Йозеф Ровенски от Националния институт по ревматични заболявания в Пиещани. Решението беше да се извършат изследвания в Националния институт по ревматични болести в Pieš Pieany. „Беше голямо предизвикателство за нас, шанс да станем част от топ международен екип. Пациентите рано или късно се оказаха при нас. Поради фокуса на института, имахме възможността да изградим мултидисциплинарен екип от експерти и да започнем да профилираме колегите си, създавайки пространство за професионален растеж във връзка с диагностиката и грижите за пациенти с алкаптонурия. И тогава беше въпрос на организация. Благодарение на това решение пациентите с алкаптонурия сега идват при нас точно в началото “, обяснява той. „Можем да осигурим грижи според международните стандарти. Очакваме резултатите от клиничните проучвания, по които работим от няколко години. Може би благодарение на нашите усилия алкаптонурията скоро ще бъде излекувана по целия свят ", добави професор Ровенски.

„Повече от двадесет години европейски усилия за подобряване на диагностиката и лечението на пациенти с редки заболявания ни накараха в Словакия да разработим национална програма и да подпомогнем създаването на специализирани работни места. Понастоящем Министерството на здравеопазването провежда анкетен регистър на работните места, фокусиран върху грижите за пациенти с редки заболявания и има усилия за съставяне на регистър. Използвайки строги европейски и вътрешни критерии, ние също се интересуваме от одобряването и подкрепата на онези центрове, които са от решаващо национално значение. Мога да спомена работата на Центъра за скрининг на новородени в Банска Бистрица “, каза д-р Франтишек Цизарик, главен експерт на Министерството на здравеопазването по медицинска генетика и председател на комисията на Министерството на здравеопазването на Словашката република за редки болести.

За какво става дума?

Редките заболявания често са животозастрашаващи заболявания с ниска честота. Повечето от тях са генетично обусловени заболявания, проявяващи се в детска възраст, но също и в зряла възраст и са много разнородни (неврологични прояви, хематологични, ревматологични, кардиологични и др.). Други категории включват редки тумори, автоимунни заболявания и инфекциозни заболявания. Те изискват индивидуален подход, основан на съвместни усилия за предотвратяване на преждевременната смъртност и подобряване на качеството на живот.

Заболявания с по-малко от 5 пациенти на 10 000 население се считат за редки. В момента са известни 6 000 до 8 000 редки болести, които засягат 6 до 8% от населението през целия им живот. Това представлява 27 до 36 милиона души в Европейския съюз. Проявите на болестта могат да доведат до трайно увреждане до смъртта на пациента. Според тази статистика до 300 000 души в Словакия страдат от редки заболявания.

Голямо разнообразие се отнася и за възрастта, на която се появяват първите симптоми: половината от заболяванията могат да се появят при раждането или по време на детството, другата половина в зряла възраст. Много от тези заболявания имат общи симптоми с други често срещани заболявания, което води до неправилна или дори късна диагноза.

Текущите сериозни недостатъци в областта на редките заболявания не само в Словакия включват: недостатъчна идентификация от лекари, късно или неправилно поставяне на диагноза, недостатъчно качество и неравномерно предоставяне на грижи, ограничен избор на лекарства и медицински изделия за тяхното лечение, проблеми при събирането на данни и записването задържане, неефективност на грижите за пациентите, недостатъчна осведоменост за редки заболявания сред непрофесионалната и професионална общественост, правни и социални недостатъци поради хронично и прогресивно прогресиране.

3 от 10 пациенти няма да доживее до 1-ви рожден ден
1 от 4 пациенти чака правилна диагноза от 30 години
8 от 10 редки заболявания е от генетичен произход
5 от 10 засягат децата
по-малко от 100 Редките заболявания са лечими
3 от 10 пациенти те не могат да посещават училище
3 от 10 пациенти те няма да доживеят до петата година от живота
1 от 6 пациенти претърпете операция въз основа на неправилна диагноза

Що се отнася до редките заболявания ...

Трудност и продължителност на диагностиката

Има няколко хиляди вида редки заболявания, като само много малък брой пациенти страдат от всяка. Всяко рядко заболяване има определени прояви, но проблемът е, че в много случаи те са идентични с други, често срещани заболявания. В същото време, поради уникалността на тези заболявания, някои лекари дори не се срещат с тях по време на цялата си практика и имат много малко информация за тях, така че се случва пациентите да преминат през дълга редица амбулаторни клиники и без резултат. Всички тези фактори причиняват интервалът на диагнозата да бъде в години или дори в десетки години.

Неизлечимост

За съжаление, повечето от тях все още не са известни с ефективно лечение. Лекарите често могат да облекчат само частичните симптоми на заболяването.

Психично натоварване на пациентите

Чувства се трайно болен в продължение на няколко години, но не знае какво е това. Пациентът посещава редица лекари специалисти и ги оставя без резултат. Опипвайки, изпитвайки страх и безпомощност над собственото си състояние и в същото време изправени пред ненадеждни очи и съмнения на околната среда. Психологическата тежест на пациент с рядко заболяване е наистина голяма.

Социални проблеми на пациенти и близки

Рядко заболяване много силно засяга живота на човека и го променя от основата. Сами здравни проблеми и евентуално приспособяване към лечението не позволяват на пациента да води живота, към който е свикнал. Болестта може да повлияе на образованието или работата му, той трябва да ограничи хобитата си или да се откаже изобщо от тях. Наличието на рядко заболяване също е вид „етикет“, в резултат на което тези хора са изолирани от другите.

Факти за изследванията

  • Както американското, така и европейското законодателство започнаха изследвания за редки болести. Само в Европа 620 милиона евро бяха предвидени за научни изследвания в тази област между 2007 и 2013 г., 200 милиона евро през 2014 и 2015 г., а други дейности продължиха да правят редките заболявания по-привлекателни за учените и специалистите. Финансирането на научните изследвания в тази област се е увеличило в повечето държави-членки.
  • Изследванията напредват. Благодарение на него през последните десет години са открити над 100 нови лекарства за редки болести. В момента в Европа текат 5000 изследователски проекта, търсещи решения за 2000 различни редки болести. Освен това в момента се провеждат 650 клинични изпитвания за 300 редки заболявания.
  • Международните изследвания ще осигурят сътрудничеството на международни научни екипи и създаването на международни клинични изпитвания, но преди всичко полза за всички пациенти, независимо от държавата, в която живеят. Тези дейности подкрепят проектите на Европейската референтна мрежа, Международния консорциум на изследователите и Европейската рамкова програма за изследвания и иновации Хоризонт 2020.
  • Изследванията намаляват разходите за националните здравни системи. В резултат на това правилно диагностицираният пациент с рядко заболяване не се нуждае от допълнителни тестове, неефективни възможности за лечение или хоспитализации. В същото време тя носи нова информация за често срещаните заболявания. Ползите от изследванията в тази област често са много по-големи, отколкото бихме очаквали, което означава напредък на обществото в науката и знанията.
  • Изследванията включват инфраструктура, която включва регистри, бази данни, биобанки, необходими на учените за по-нататъшни изследвания. Такава дейност е RD-Connect, която обединява всички източници на информация за по-нататъшни изследвания.
  • В момента само някои европейски държави подкрепят научните изследвания чрез самостоятелни изследователски проекти. Консорциумът E-Rare обединява отговорни грантови агенции и министерства, което дава възможност за участие в международни изследователски проекти.
  • Основните изследвания се фокусират върху причините и механизмите на редките заболявания.
  • Транслационните изследвания се фокусират върху приложимостта на резултатите от клиничните изследвания при лечението на пациенти с редки заболявания.
  • Клиничните изследвания са тестване на лекарства сираци в клинични изпитвания при хора.
  • Изследване на качеството на живот, условията на работа или образование, интеграцията в обществото и социалните услуги за пациенти с редки заболявания, което се разработва от проекта INNOVCare, също е важно.

Някои избрани редки заболявания

Алкаптонурия (заболяване на черните кости)

Белодробна артериална хипертония (БАХ)

Това е хронично заболяване на белодробните артерии, характеризиращо се с повишаване на налягането в белодробния поток, прогресираща недостатъчност на дясното сърце, значително влошено качество на живот и преждевременна смърт.

Първият симптом е задух по време на ежедневни дейности или изкачване на стълби. Той е придружен от умора, замаяност, припадък, а също и други симптоми като подуване на глезените, корема и краката, посиняване на устните и кожата, болка в гърдите, което е резултат от повишено натоварване на дясното сърце. Тези симптоми са индивидуални и може да не са налице при всички пациенти. В по-напредналите стадии на заболяването могат да бъдат свързани и други симптоми, като неравномерен или силен сърдечен ритъм, сърцебиене, прогресивно увеличаване на задуха по време на тренировка или активност и пациентът може дори да има затруднения с дишането в покой. По време на нормални ежедневни дейности сърцето ви трябва да работи по-усилено, за да изпомпва кръвта през кръвоносните съдове в белите дробове, които са стеснени. Когато дясната част на сърцето трябва да работи по-усилено, тя може необичайно да се увеличи и да загуби способността да изпомпва ефективно кръвта. Изискванията за производителност се увеличават и водят до по-голямо натоварване на сърцето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност. Следователно това е сериозно заболяване, проявите на което се влошават с времето. Връщане към нормалното функциониране не е възможно поради прогресивната ескалация на болестта. Ето защо скоростта на достъп до ефективно и ранно лечение е много важна.

Системен лупус

Това е автоимунно заболяване. По неизвестни причини имунните клетки се "бунтуват" срещу собствените си клетки, започват да ги увреждат в различни органи и системи на тялото, причинявайки хронично възпаление. Типичната му проява е образуването на червено петно ​​по бузите и корените на носа (т.нар. „Пеперуден еритем“), косопад, при почти половината от пациентите също подуване на ставите и сухожилията. Всеки пациент има различни комбинации от симптоми, в зависимост от това кои органи започват да атакуват имунните клетки и колко активна е болестта. Това са причините, поради които тези пациенти често се приемат в грешни отделения (инфекциозни, неврологични), докато не бъде поставена диагноза. Засяга предимно жени на възраст от 14 до 45 години, но най-често на възраст между 20 и 30 години.

Болест на Фабри

Пациентите често имат пареща болка в ръцете, боли ги коремът, имат увеличена част на сърцето при ехокардиография, могат да бъдат открити и върху бъбреците - протеин в урината, червени точки около ханша, инфаркт или инсулт в млад член от мъжки пол. семейства (на възраст между 30 и 40 години).

Болест на Хънтингтън

Той причинява сериозни психични разстройства, които се лекуват трудно, а също така натоварва хората около пациента. Много хора в началото на болестта изглеждат раздразнени, понякога дори агресивни, други са апатични или прекалено фокусирани върху себе си. Въпреки че семейството възприема тези промени в личността и поведението на пациента, те рядко ги оценяват като симптоми на заболяването и пациентите почти никога не търсят лекар на тези етапи от заболяването.

Сарком на Капоши

Това е рак на кожата, който се характеризира с бавен растеж. Той засяга различни части на човешкото тяло. Той е по-изразен, по-агресивен при хора със СПИН. Смята се, че при тази група хора се предава кофактор, което увеличава вероятността от развитие на болестта. Симптоми: лилави, тъмни петна или възли по кожата или лигавиците, затруднено дишане, кашляне на кръв, повръщане на кръв, мукополизахаридоза тип 1. Децата са засегнали ръце, които се деформират във форма на нокът, често с груби черти на лицето до типично изображение, може да има и увеличение на черния дроб, далака и зрително увреждане.

Болест на Помпе

Синдром на Rett

Сложно неврологично разстройство, което засяга предимно момичета. Това е вродено заболяване, чиято причина и лечение не са известни. Бебето го има при раждането, но симптомите са известни на двегодишна възраст. Пациентът е напълно зависим от други хора за изпълнението на основните житейски нужди. Симптоми: Периодът на регресия е между 9-ия и 30-ия месец от живота, когато речевите умения и целенасоченото използване на ръцете се намаляват или губят. Появяват се стереотипни движения на ръката, пляскане и характерният образ на „измиване на ръцете“, увеличава се напрежението в мускулите, скованост и нестабилна походка. При раждането обиколката на главата е нормална, но растежът й се забавя от 5 месеца до 4 години. Това е последвано от затруднено дишане, епилепсия, сколиоза и общо забавяне на растежа.

Спинална мускулна атрофия

Рецесивното заболяване се характеризира с дегенерация на сивото вещество на гръбначния мозък от вътрешната страна на гръбначния стълб, което в крайна сметка води до мускулна парализа заедно с мускулна атрофия. Това е едно от най-често срещаните автозомно-рецесивни заболявания при децата и "води" сред смъртоносните генетични заболявания на деца и малки деца. Вероятността за поява е един случай на 8 000 до 10 000 новородени. Симптоми: пациентите със SMA изобщо не придобиват или постепенно губят способността да ходят, да седят, да стоят и да се движат. Болестта не засяга способността за разпознаване, интелекта, емоционалното развитие или сензорните нерви.

Epidermolysis bullosa congenita (така наречената болест на пеперуда)

Това е рядко вродено, наследствено заболяване, причиняващо мехури по кожата и лигавиците с честота 1: 50 000. Тежестта му варира от лека до фатална. Болестта се причинява от мутация в един от гените, участващи в изграждането на кожата. За деца с това заболяване терминът „бебешка пеперуда“ често се използва, тъй като кожата е крехка като пеперудени крила.

Синдром на Марфан

Сравнително необичайно заболяване. Засегнати са много органи - скелет, бели дробове, очи, сърце, кръвоносни съдове. Болестта засяга мъже и жени от всички раси и етнически групи и е генетично обусловена, което означава петдесет процента риск от предаване от засегнатия родител на детето, независимо от пола. Хората с увреждания обикновено са бедни, по-високи, което в случая с момичетата понякога може дори да създаде впечатление за настоящ моделен характер. Заболяването също застрашава сърцето и кръвоносните съдове. Очните усложнения също са симптом. Лещата се разширява - разгръща се от правилната средна позиция в окото.

Болест на Гоше

Това е вродено, генетично свързано заболяване, което причинява отлагането на определени видове мастни частици в човешките органи и кости. Той причинява редица сериозни симптоми и в миналото се смяташе за нелечим. При здрави хора ензимът глюкоцереброзидаза помага на организма да разгражда определени видове мастни молекули (глюкоцереброзид). Хората с болест на Гоше нямат достатъчно този ензим, за да увредят гена GBA на хромозома 1q21 или изобщо да го липсват. В резултат на това клетките се пълнят с неметаболизиран глюкоцереброзид - тези клетки се наричат ​​клетки на Гоше. Те възникват в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък. Те могат да се натрупват и в други части на тялото. В най-редките случаи мозъкът и нервната система са засегнати. Болестта засяга хората, независимо от пол и възраст, националност или раса. Симптомите могат да се появят при засегнати индивиди на всяка възраст, въпреки че типове 2 и 3 най-често се диагностицират още в детството. Болестта на Гоше може да се развие при хора от всякакъв етнически или расов произход. Симптомите и проявите са много разнообразни: костни деформации и слабости, коремна болка и лошо храносмилане, хематопоетични нарушения, неврологични затруднения.

Тези редки болести са само част от повече от 6000 до 8000 редки или редки болести, идентифицирани досега.